先天性腎上腺皮質增生症：症狀、病因及如何治療

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是因先天性基因突變導致體內某些腎上腺皮質激素合成缺陷，而人體內分泌調控中樞為了提高此類激素的水平，會產生更多的腎上腺刺激因子，但這樣反而會造成腎上腺皮質增生和其他型別激素分泌紊亂。
在引起該病的 7 種先天性基因缺陷中，21-羥化酶缺陷症佔總患者的 95% 以上。在該病患者中，病情嚴重的經典型患者較為罕見，發病率約為 1/15000；病情較輕的非經典型患者相對常見，發病率約為 1/1000。
先天性基因突變和遺傳是該病的主要病因，而猶太血統和家族病史是本病的主要危險因素。
本病可分為經典型和非經典型：
- 經典型：病情嚴重，嬰幼兒時期就表現出明顯的症狀。其中，又可以分為單純男性化型和失鹽型兩種亞型。單純男性化型約佔 1/3，表現為性發育異常；失鹽型約佔 2/3，除了性發育異常之外，還伴有餵養困難和嚴重的糖皮質激素、性激素、鹽皮質激素代謝紊亂。
- 非經典型：病情較輕，直到青少年時期才會表現出明顯的症狀。
主要症狀為性發育異常、兩性畸形、性腺功能障礙、代謝紊亂等。
該病以補充患者體內缺乏的激素為主，從而抑制內分泌反饋機制對腎上腺皮質的刺激作用，進而改善患者的症狀；部分發生外生殖器畸形的女性患者需接受外科整形手術。
由於腎上腺皮質激素先天性缺乏，經典型患者可能在嚴重感染、外傷、手術或脫水時，出現腎上腺皮質危象（表現為心律失常、血壓下降、噁心嘔吐、少尿、無尿、極度乏力、嚴重脫水等），危及生命。所有型別的患者都可能由於體內性激素異常或性腺功能障礙而無法正常生育，且身高可能明顯低於正常水平。
其他：早診早治是有效糾正患者體內激素水平異常，改善生長、發育狀況的關鍵。此外，對於外生殖器畸形的女性患者而言，越早整形對其精神和心理的不良影響越小。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

男性患兒出現性早熟跡象；
女性患兒呈現男性化特徵；
新生兒伴有餵養困難、心肺功能不全。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

腎上腺皮質危象患者往往會發生不明原因心肺功能紊亂、意識模糊、休克，應儘快送醫急救。

建議就診科室

內分泌科
泌尿外科

醫生如何診斷先天性腎上腺皮質增生症？

當醫生懷疑為先天性腎上腺皮質增生症時，一般首先會詢問病史，包括患兒既往病史、治療史、家族史，以及母親的妊娠、分娩過程等。隨後醫生將通過一系列檢查來鑑別病因，評估病情的嚴重程度，最終得出確診結果。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：觀察外生殖器和全身發育的具體情況；檢查陰囊部位是否有睪丸；若醫生認為病情可疑，還可能進行直腸指檢。通過體格檢查，醫生可初步判斷患者是否存在先天性腎上腺皮質增生症的常見症狀。
激素測定：判斷體內的激素紊亂情況和致病原因。醫生可能會在特定時間進行取樣檢測，獲取的樣本可包括血液、尿液、唾液。若有必要，醫生還會在患者身體的不同部位進行採血取樣，以鑑別發生病變的具體位置。
促腎上腺皮質激素興奮試驗：可評價腎上腺的功能，評估可能的致病原因。
影像學檢查：通過超聲、CT、磁共振成像等手段，觀察腹腔內和腹股溝的臟器是否發生異常，及其具體的病變情況。
基因檢測和染色體分析：評估患兒是否存在明顯的染色體異常或基因突變，同時判斷其真實性別。

醫生可能詢問患者哪些問題？

從什麼時候開始出現症狀的？
目前症狀嚴重到什麼程度了？
在什麼情況下症狀會減輕或加重？
是否還伴有其他疾病或異常情況？
家裡是否還有其他人也有類似情況？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這個病可能是什麼原因引起的？
病情是暫時性的還是永久性的？
是否還會出現其他嚴重的併發症？
是否會影響生育功能？
您推薦採用什麼治療方案？是否還有其他替代方案？
需要服藥多久才能恢復正常？
日常生活和飲食應注意哪些方面？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：治療過程中必須遵醫囑，每天堅持足量服藥，不要漏服，更不要擅自加量或減量用藥。在使用激素類藥物過程中，務必謹遵醫囑，以免造成治療過度，形成新的激素紊亂症狀。用藥過程中需注意不良反應，若出現高血壓、頭暈目眩、骨骼疼痛、四肢無力、免疫力差、頻繁感染、脂肪堆積、情緒劇烈波動等症狀，都應及時就醫。
複查：醫生會根據患者的生長階段或身體健康狀況，調整不同激素的用藥方案。患者務必聽從醫生的隨訪安排，定期複查。如果發生創傷或需要接受手術，也有必要去醫院複診，從而在醫生的指導下加大藥物用量，避免出現腎上腺危象。
術後護理注意事項：患者術後應注意導尿管是否通暢，若尿液中出現大量血液應即刻告知醫生。出院後要注意保持傷口清潔，定期更換敷料。注意個人衛生，勤換內褲，保持尿道口清潔、乾燥。
術後飲食：術後需禁食，約 3 天后可給予流質飲食，約 1 周後逐步改為半流質和正常飲食。建議多吃水果和蔬菜，補充水分、維生素和纖維素，利於排便。限制含鹽量，避免過於油膩和刺激性食物，以及含咖啡因或酒精的飲料，減少對泌尿系統的刺激。
術後運動：術後通常需要臥床休息約 3～7 天，隨後可以開始在床上活動肢體或下床在小範圍內走動，並根據身體恢復情況逐漸增加運動強度，但在短期內注意不要大幅度蹲下、跳躍，更應避免劇烈運動或重體力勞動。

該病以補充患者體內缺乏的激素為主，從而抑制內分泌反饋機制對腎上腺皮質的刺激作用，緩解腎上腺皮質增生，逆轉雄激素過量合成和分泌，進而改善患者的症狀。部分發生外生殖器畸形的女性患者需接受外科整形手術。

藥物治療

先天性腎上腺皮質增生症以藥物治療為主，通過補充體內缺乏的激素，改善症狀。如果患者能夠及時治療，一般都能獲得理想的療效。

常用的激素替代治療方案包括：

糖皮質激素：如氫化可的鬆、醋酸可的鬆等。
鹽皮質激素：如氟氫可的鬆等。
性激素：男性患者常用睪酮類藥物；女性患者常用雌激素類藥物。

手術治療

對於發生外生殖器畸形的女性患者，需制定個體化治療方案，最重要的參考依據是患者對自身的性別認知，同時兼顧家長意願。

外生殖器整形手術：此項手術的目的是構建正常的男性或女性外生殖器形態。若患兒要求以男性身份生活，則同時切除子宮和卵巢。

疾病發展和轉歸

若病情未得到有效控制，患者可喪失生育功能，並且成年後的身高明顯低於正常水平。
患者如果能夠及時接受激素治療，一般預期效果良好，仍能正常生長髮育，結婚生子。

先天性基因突變和遺傳是本病的主要病因，而猶太血統和家族病史是本病的主要危險因素。

先天性腎上腺皮質增生症的常見原因有哪些？

先天性基因突變：可導致體內某些腎上腺皮質激素合成酶發生缺陷，使相關激素合成不足，而下丘腦和垂體作為人體內分泌的調控中樞，則會產生更多的腎上腺刺激因子，以促使腎上腺分泌體內缺乏的激素，從而引發腎上腺皮質增生和內分泌紊亂加劇，導致人體的生長、發育過程完全失控，形成各種異常症狀。
遺傳：先天性腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳病，當父母都攜帶致病基因時，下一代會患病。

哪些人容易患先天性腎上腺皮質增生症？

猶太裔血統；
家族病史：家族成員中曾經有確診的先天性腎上腺皮質增生症患者，尤其是血緣關係較親密的成員，如哥哥、姐姐。

性發育異常、兩性畸形、性腺功能障礙、代謝紊亂是先天性腎上腺皮質增生症患者最常見的症狀，部分重症患兒還可能出現餵養困難、心肺功能衰竭等，在出生後短期內死亡。

先天性腎上腺皮質增生症的常見症狀有哪些？

經典型先天性腎上腺皮質增生症的常見症狀包括：
- 男性有性早熟跡象：男性在嬰幼兒時期出現性早熟跡象，體格和外生殖器加速生長，並可出現陰毛、腋毛、痤瘡，但成年時的身高會明顯落後於常人。
- 女性外生殖器男性化：女性在出生時伴有外生殖器男性化畸形（女性假兩性畸形），外觀類似男性生殖器但沒有睪丸，而且體內女性特有的子宮、卵巢都發育正常。
- 失鹽型重症患兒還會出現餵養困難，嘔吐、腹瀉，身體消瘦，心肺功能衰竭等症狀，在出生後短期內死亡。
非經典型先天性腎上腺皮質增生症的常見症狀包括：
- 男孩發育提前：男孩在青少年時期發育提前，痤瘡、鬍鬚、陰毛提早出現。
- 女孩有男性化特徵：女孩在青少年時期出現男性化特徵，如有痤瘡、體毛旺盛，還伴有初潮延遲或原發性閉經，成年後可能發生不孕。
- 身高低於於常人：此類患者在成年後，身高也會明顯低於於常人。
- 少部分患者也可能沒有明顯症狀。

先天性腎上腺皮質增生症可能會引起哪些併發症？

如果病情未得到及時控制，可能會對患者造成嚴重的併發症。

常見併發症包括：

腎上腺皮質危象
不孕不育

由於該病可能與先天性基因突變和遺傳有關，目前尚無有效的預防措施。但若家中已有先天性腎上腺皮質增生症患兒，母親在懷二胎時可進行產前基因診斷，評估胎兒未來的患病風險。