先天性食管狹窄：症狀、病因及如何治療

先天性食管狹窄是指，新生兒出生時就帶有食管結構異常，內徑較正常新生兒狹窄，而不是後天原因導致原本內徑正常的食管變得狹窄，因而與繼發性（後天原因）食管狹窄不同，應該把二者區別開。
據統計，發病率約為每 25000 到 50000 個新生兒中有一例，屬於十分罕見的疾病。患者大多數在嬰幼兒時期發病，新增輔食後較為多見，也就是出生 6 個月左右，食用母乳、配方奶以外的食物後出現症狀而就診。發病的情況有地區分佈差異，日本等國家報道的確診患兒數量較多，但不具有性別差異。17% 到 33% 的患兒會有其他畸形，如氣管畸形、食管閉鎖、心臟畸形、胃腸道畸形等等。先天性食管狹窄的型別發病率不一，纖維肌層增厚型最常見，發病率為 53.8%，氣管殘餘型為 30.0%，膜狀蹼型較罕見，發病率為 16.2%。
主要病因是胚胎髮育時，即母親妊娠的 4～8 周左右，食管先天的發育不正常，具體、直接的危險因素不明。
先天性食管狹窄可以分為三種類型，各種型別發病率不同。據統計，有 53.8% 的患兒是纖維肌層增厚型、30.0% 的患兒屬於食管壁有多餘的氣管組織殘餘型、16.2% 的患兒是膜狀蹼型。
主要症狀是食物反流嘔吐、進食後咳嗽、嗆到和喘息。
手術治療是首選治療方法。非手術的擴張療法可能會復發，具體的治療方式的選擇是因人而異的。
該病會導致進食障礙，發育遲緩；嚴重的情況，呼吸困難可能導致窒息。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

多次進食後立即嘔吐，吃固體、半固體食物後情況加重；
咳嗆；
喘息。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

呼吸困難；
缺氧發紺，面板黏膜、口脣甲床等部位變得青紫。

建議就診科室

普外科
心胸外科

醫生如何診斷先天性食管狹窄？

當醫生懷疑是先天性食管狹窄時，通常將進行上消化道鋇餐造影檢查、食管鏡檢查、食管測壓檢查等，結合病史以及臨床症狀進行診斷。

具體介紹相關檢查：

上消化道鋇餐造影檢查：這是幫助醫生檢查食管結構的影像學手段。鋇餐是指米糊狀的硫酸鋇，這是一種顯影劑，當患者吞下去後，在 X 射線的照射下，可以看見硫酸鋇經過的部位的結構。
食管鏡檢查：幫助醫生直接觀察食管內部結構變化，輔助診斷。食管位置較深，本來就是位於消化道的狹窄部分，藉助食管鏡，放大細節，觀察病變，幫助醫生判斷病情。食管鏡經口部進入，嬰幼兒可能會有不適、反抗、牴觸等表現，需要家長與醫護人員積極溝通、配合良好，減輕不適。
食管測壓檢查：幫助醫生判斷食物反流、咳嗽、嗆到等食管動力障礙性症狀的病因。測量壓力的導管經過食管的時候，儀器上讀出壓力。

醫生可能詢問患者哪些問題？

您的孩子出現食管反流的症狀有多久了？
您的孩子出現咳嗆多久了？
您的孩子進食是否正常？有沒有哭鬧、拒絕吃東西的症狀？
您的孩子還有什麼別的症狀嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我的孩子為什麼會有這些症狀？
我的孩子患的疾病會遺傳嗎？如果我們再生一個孩子，他（她）的患病概率是多少？可以避免患病嗎？
這些症狀在手術後會好轉嗎？
孩子以後吃東西會受影響嗎？
孩子以後吃東西要注意什麼嗎？有沒有什麼不能吃的東西？

恢復階段，飲食由流質食物到半流食過渡不宜過快，不宜過硬，避免油膩，刺激黏膜。

具體日常注意事項如下：

手術患者：術後根據需要，預防性使用抗菌藥物，來預防感染，持續時間在 3 天到 7 天不等。須再次檢查血常規、肝臟功能以及腎功能等。要按醫師囑咐，禁食、禁水 5 天至 1 周，檢查手術傷口恢復後才可以逐步恢復飲食。由流質食物到半流質食物，過渡不宜過快，不宜過硬，避免油膩，刺激黏膜。在醫師判斷恢復良好，飲食正常，無進食後嘔吐的現象，並且，排尿、排便、排氣（俗稱放屁）正常，傷口恢復良好，無區域性紅腫、發熱、疼痛，才可出院。如有上述任何一項不符合，患兒異常哭鬧、煩躁，需要及時通知醫生。
所有患者：日常飲食均衡，注意避免缺乏鋅元素多吃富含鋅元素的食物，如肉類、豆類、芝麻、花生、核桃、小米等粗糧。鋅，是體內許多酶保持活力必須具備的金屬元素，嬰幼兒、青少年時期由於生長迅速對鋅的需求大。同時，缺鋅不利於傷口恢復，會延緩傷口癒合。成年男性每日需要攝入 15 毫克的鋅，女性每天需要 11.5 毫克；兒童需要的鋅比成人少，1 歲到 3 歲兒童每日需要 4 毫克左右，4 到 7 歲每日需要 5.5 毫克左右。但是缺鋅危害更嚴重，身體瘦弱，容易生病。

外科手術治療修復是首選。非手術的擴張療法對一些患者效果較好，但是有復發的風險，具體療法應該根據病情具體判斷。

藥物治療

抗生素：如第一代第二代頭孢菌素、頭孢曲松等，作用是預防手術感染。
類固醇藥物：如糖皮質激素，作用是輔助狹窄的食管擴張。

手術治療

食管部分切除術：作用是切掉狹窄的部分，只保留內徑正常的食管。
食管膜狀蹼切除術：作用是去除食管內多餘的黏膜，擴大食管的內徑。
食管替代術：如胃管代替食管術、結腸代替食管術和空腸代替食管術，即用消化道的其他部位，移植給自身，替代食管發揮功能。
食管支架植入：在食管中放入支架，起到持續擴張食管的作用。支架的材料有多種，各有利弊，如金屬類支架、塑料類支架、生物材料類支架。
稀土磁體：利用稀土磁體擴張食管，屬於新興治療手段。對於適用的型別，狹窄段長度的要求，目前尚無定論和共識，需要進一步探索與研究。

其他治療方法

食管狹窄連續擴張：用器械多次把狹窄處“撐大”，恢復正常的內徑。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，併發症如貧血、吸入性肺炎等可能危及生命。

經過正規治療，先天性食管狹窄的患者，如果及時手術或接受其他療法大多數情況的預後較為良好，但是非手術治療要小心復發。

先天性食管狹窄是先天性疾病，患兒在胚胎髮育的時候，也就是母親妊娠的 4～8 周左右，食管的先天發育不正常，是否會遺傳以及具體、直接的危險因素尚不明確。

先天性食管狹窄的常見原因有哪些？

先天性疾病，與胚胎髮育異常有關。食管起源於前腸，在胚胎髮育的過程中，異常分裂。

食物反流嘔吐、進食後咳嗽、嗆到、喘息等症狀是先天性食管狹窄最常見的症狀。

先天性食管狹窄的常見症狀有哪些？

先天性食管狹窄的常見症狀包括

食物反流，進食後嘔吐：食物從口腔經過食管進入胃腸道後，逆向返回，流到食管，經口吐出，也就是嘔吐。如果吃的是流質食物或半流質食物，大多數患兒還是能夠順利進食的，但是對於固體食物以及半固體食物，進食困難十分嚴重，甚至一吃就吐出來，這也是就診的首要症狀表現。
咳嗽、咳嗆：反流物的成分，主要是唾液和消化不良的食物，夾雜乳汁。沒有酸味，不含有膽汁，但是由於氣管在解剖位置上幾乎就位於食管的前面，反流入食管的物質可能同時也會進入氣管，刺激氣管黏膜，引發咳嗽、咳嗆，嚴重時呼吸受到影響，發紺，也就是表現出缺氧。這是吸入性肺炎的表現之一。
喘息：有些患兒本身狹窄不是很嚴重，但未能及時就診，由於食物長期反流等原因，造成位於氣管後方的部分食管異常擴張變粗，氣管以及支氣管受到壓迫，形成喘息，也就是呼吸急促、運動時氣喘吁吁。

先天性食管狹窄可能會引起哪些併發症？

先天性食管狹窄的進展過程，可能出現營養不良、生長髮育落後和貧血。

常見併發症包括：

營養不良
生長髮育落後
貧血

孕婦在妊娠期要正常作息，均衡飲食，按時產檢，檢查身體各項指標，必要時接受治療。羊水穿刺有助於提高產前診斷的正確率。有報道稱，羊水過多的孕婦生下先天性畸形的患兒可能性高於羊水正常的孕婦。此外，無特別的預防方法。