先天性輸尿管瓣膜症：症狀、病因及如何治療

先天性輸尿管瓣膜症是指有一橫行黏膜皺褶突出於輸尿管腔內，大多位於膀胱輸尿管交界處3cm之內，是輸尿管壁的先天性畸形，通常引起上尿路梗阻，臨床分為環狀瓣膜（單一或多發環狀瓣膜）、葉瓣狀瓣膜（單一或多發葉瓣狀瓣膜）及混合型瓣膜（環狀瓣膜合併葉瓣狀瓣膜）3種，引起近端輸尿管擴張。

檢查

1.尿常規檢查

合併感染及結石者，尿液中有紅細胞及膿細胞。

2.腎功能檢查

腎功能不全時，血生化檢查尿素氮、肌酐升高。

3.靜脈泌尿系統造影（IVU）及逆行腎盂造影（RGP）

典型的X線表現為：①輸尿管腔平行於腎盂壁，形成"高位嵌入型梗阻"。②輸尿管一側壁產生的錐體狀或葉瓣狀的充盈缺損鑲嵌入狹窄節段的輸尿管腔。③輸尿管相對的兩側壁各有一充盈缺損嵌入管腔，成為一對交鎖瓣，逆行造影見病變部位有倒"V"字形改變。

4.輸尿管鏡檢查

典型的輸尿管鏡下改變表現為：①葉瓣型瓣膜 可見輸尿管壁上有贅生物生長，呈葉片狀或錐狀，可活動，數量可為單發或多發。其表面黏膜正常，白色。血管不豐富，基底部黏膜稍增厚。②環型瓣膜 可見輸尿管壁環形凸起。堵塞官腔，表面黏膜與正常管壁相同，紋理清晰，瓣膜中可見小孔，隨輸尿管蠕動可見尿液噴出。

診斷

靜脈尿路造影可見輸尿管匐行彎曲和腎積水，當手術時輸尿管的外表無特殊異常，用手觸控時僅有區域性增厚的感覺。可從腎盂注入0.9%氯化鈉溶液可顯示梗阻部位。

輸尿管瓣膜引起輸尿管梗阻導致腎積水，治療原則是及時解除梗阻，最大限度保護腎功能。1.先天性輸尿管瓣膜症未引起繼發性病變或無明顯症狀者，可不手術而定期觀察隨訪。

2.單純瓣膜切除術，可選擇開放性輸尿管瓣膜切除術或輸尿管鏡下瓣膜切除術。

3.瓣膜段輸尿管切除，輸尿管-輸尿管端端吻合。

4.如腎功能已喪失或膿腎者做腎輸尿管切除術。

關於先天性輸尿管瓣膜症的發生機制有3種學說，其中"胚胎性皺褶殘留學說"能較好地解釋輸尿管上段環狀瓣膜及多發環狀瓣膜的形成，Ostling認為胚胎期輸尿管在上升過程中比腎臟生長快，因而出現輸尿管皺襞，如果胚胎性皺襞沒有消失就形成輸尿管瓣膜；"膜形成學說"則認為妊娠6周時，輸尿管下段可形成一層很薄的上皮膜，第8周後由於尿液和輸尿管腔內分泌物的積聚而形成流體壓力，使膜的中心首先產生缺血、破裂並逐漸消失，不留痕跡。但如果部分破裂的Chwalle膜持續存在，則形成輸尿管瓣膜，若膜不破裂，則形成輸尿管膨出。此假說可以解釋輸尿管下段瓣膜的形成，至於"異常輸尿管胚胎發生學說"則可解釋其他不同型別輸尿管瓣膜的發生。輸尿管瓣膜是一種罕見的先天畸形，在新生兒中其發生率為1/8000～1/5000。其中50%伴有其他泌尿系統畸形。

臨床表現

先天性輸尿管瓣膜症以兒童多見，缺乏特異性的臨床表現，術前診斷較為困難。常表現為患側的腰腹痛，噁心、嘔吐、血尿及泌尿系感染症狀，如為雙側病變則可出現腎功能不全；在腎絞痛及合併結石時常有血尿；合併腎積水者可在腰腹部捫及有囊性感的包塊。