先天性無轉鐵蛋白血癥：症狀、病因及如何治療

先天性無轉鐵蛋白血癥，是一種由基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病，主要表現為長期、慢性的小細胞低色素貧血，特徵為血清中轉鐵蛋白濃度低於正常值甚至接近 0。
本病暫無準確的流行病學資料，至今為止全世界僅報道了 16 例先天性低、無轉鐵蛋白血癥。
先天性無轉鐵蛋白血癥的最主要病因，是基因缺陷導致患兒無法正常合成轉鐵蛋白。家族遺傳史為本病的危險因素。
本病無分型分期。
先天性無轉鐵蛋白血癥主要症狀表現為，患兒因貧血出現面板蒼白、乏力等。大多數患兒生長髮育遲緩，心前區可聞及心臟雜音，部分患兒可合併肝大。
先天性無轉鐵蛋白血癥的主要治療方法為藥物治療。輸入純化的人轉鐵蛋白可以治療，但人轉鐵蛋白價格極其昂貴而且製備極其複雜。其他治療也包括輸入新鮮冰凍血漿和使用鐵螯合劑。
若不積極治療，先天性無轉鐵蛋白血癥患兒多死於心力衰竭等。
先天性無轉鐵蛋白血癥一經確診，應積極治療，早期使用足量人轉鐵蛋白可防治相關併發症。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

長期慢性貧血嚴重阻礙患兒生長髮育，如不及時處理，可能影響患兒的智力、身高水平等。
反覆的慢性感染遷延不愈時，應及時就醫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

呼吸困難。
充血性心力衰竭，咳粉紅色泡沫痰。
高熱。

建議就診科室

血液科
急診科

醫生如何診斷先天性無轉鐵蛋白血癥病？

醫生通過分析患兒症狀表現、病史，結合患兒及其父母檢驗檢查結果可確診。

具體介紹相關檢查：

血常規：瞭解患兒是否處於貧血狀態以及貧血的程度。患兒血紅蛋白水平較低，多處於慢性貧血狀態。
紅細胞平均體積、紅細胞平均血紅蛋白、紅細胞平均血紅蛋白濃度：瞭解患兒貧血的型別。患兒往往紅細胞平均體積、紅細胞平均血紅蛋白、紅細胞平均血紅蛋白濃度都低於正常值，為小細胞低色素貧血。
血清轉鐵蛋白：瞭解患兒血清轉鐵蛋白水平。患兒父母血清轉鐵蛋白水平低於正常人，患兒自身血清轉鐵蛋白水平嚴重低於正常值，甚至接近於 0。
血清鐵與鐵蛋白：瞭解患兒血清鐵與鐵蛋白水平。患兒血清鐵和總鐵結合力往往明顯降低，但鐵蛋白水平卻明顯升高。

醫生可能詢問患者哪些問題？

何時起病？是否在其他醫院就診過？
家族裡有沒有症狀相似的親人？
接受過哪些治療？有沒有輸過血？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

患者病情嚴不嚴重？
該病需不需要治療？
治療方法包括哪些？
該病的預後如何？

此病患者生存期較短，患兒多數夭折，暫無資料參考。

目前，先天性無轉鐵蛋白血癥的治療首選輸入純化分離的人轉鐵蛋白，其餘的治療方式還包括使用鐵螯合劑和冰凍血漿。

藥物治療

人轉鐵蛋白：先天性無轉鐵蛋白血癥的治療首選輸入純化分離的人轉鐵蛋白。但是人轉鐵蛋白的製備十分複雜，價格昂貴，會為患者帶來巨大的經濟負擔。
鐵螯合劑：鐵螯合劑可以結合無法被利用的鐵元素，緩解鐵的沉積。

其他治療方法

輸入新鮮冰凍血漿，緩解症狀。

疾病發展和轉歸

先天性無轉鐵蛋白血癥如不及時治療，貧血遷延不愈，鐵沉積於肺部、心臟、腎臟、肝臟、脾臟等器官；患兒的生長髮育將受到嚴重影響，甚至出現肺、心臟、腎臟等器官功能障礙，最終死亡。
若診治及時，早期輸入足量人轉鐵蛋白，患兒的血清轉鐵蛋白濃度可恢復正常，貧血可得到糾正，含鐵血黃素沉積也可以終止，達到臨床治癒的效果。

先天性無轉鐵蛋白血癥病因為轉鐵蛋白基因異常。患者的父母各攜帶有一個致病基因，他們的轉鐵蛋白水平雖然低，但並不引起明顯的臨床症狀。患兒的一對基因皆為異常基因，轉鐵蛋白水平極低。因此，患兒機體無法將鐵轉運到骨髓合成血紅蛋白，引起慢性貧血。而無法被利用的鐵則沉積於心髒、腎臟等，引起器官纖維化等併發症。

先天性無轉鐵蛋白血癥的常見原因有哪些？

轉鐵蛋白基因異常：一對轉鐵蛋白等位基因皆異常，患兒無法正常合成轉鐵蛋白。

哪些人容易患先天性無轉鐵蛋白血癥病？

此病患者子女：當此病患者婚配時，若配偶為此病攜帶者，子女有 50% 概率患此病。
轉鐵蛋白異常基因攜帶者的子女：當父母皆為此病攜帶者時，子女有 25% 概率患此病。

先天性無轉鐵蛋白血癥的症狀主要包括貧血和鐵沉積引起的症狀。貧血主要症狀表現為，面板蒼白、心率快、氣促等。鐵沉積引起的主要症狀表現為肺、心臟、腎臟、肝臟、脾臟等纖維化，出現呼吸困難、水腫等。

先天性無轉鐵蛋白血癥的常見症狀有哪些？

慢性貧血的症狀：面板蒼白、心慌、視物模糊、患兒生長髮育明顯慢於同齡人、氣促、食慾差、容易感冒等。
鐵沉積引起臟器纖維化的相關症狀：呼吸困難、全身浮腫、小便明顯減少。

先天性無轉鐵蛋白血癥可能會引起哪些併發症？

先天性無轉鐵蛋白血癥如果診治不及時，患兒往往合併長期慢性貧血，部分臟器因為鐵的沉積甚至會發生纖維化，也可出現反覆的慢性感染。

常見併發症包括：

慢性感染；
肺、肝臟、脾臟、腎臟、心臟纖維化；
充血性心力衰竭；
腎病綜合徵。

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

篩查：發現和鑑別先天性無轉鐵蛋白血癥致病基因的攜帶者。
產前診斷：做好產前診斷，避免無轉鐵蛋白血癥致病基因純合子嬰兒的出生。