先天性胸骨後膈疝:症狀、病因及如何治療
- 什麼是先天性胸骨後膈疝?先天性胸骨後膈疝,是由人體胚胎時期膈肌發育不全導致的,膈肌是隔開人體胸腔和腹腔的肌肉,像一個“圓房頂”一樣罩在腹部臟器上面。如果胸骨後的膈肌上出現一個洞,就會導致腹部臟器(如胃、結腸)通過這個洞擠入胸腔,這就是先天性胸骨後膈疝。先天性胸骨後膈疝是一種罕見的先天性膈疝,大多數患者可以在影像學或直視下看到突出的包塊,裡面是被擠入的組織,如胃、結腸,也就是疝內容物。
- 患病情況如何?先天性胸骨後膈疝是一種罕見的先天性疾病,佔所有膈疝的 1%~6%。在新生兒中有較高的發病率和死亡率。
- 為什麼會得先天性胸骨後膈疝?先天性胸骨後膈疝最主要病因,是先天性膈肌發育不全,在胸骨處形成缺損。本病主要的危險因素,包括人體遺傳物質缺陷、維生素 A 缺乏,孕期服用沙利度胺、黴酚酸酯、別嘌呤醇,以及抗驚厥藥物(苯妥英鈉等)。
- 有哪些症狀?本病最常見症狀有咳嗽、呼吸困難和上腹部疼痛。部分患者可能沒有症狀。
- 如何治療?有明顯症狀或確診的患者,應儘早進行手術治療。治療關鍵點在於,及時通過手術解除疝囊嵌頓和絞窄,並防止感染。治療難點在於明確診斷和解除嵌頓、絞窄。
- 危害有哪些?隨著病情進展,本病可能出現一些併發症,比如腸梗阻、感染,以及人體內部物質失衡。
- 如何預防本病?補充維生素 A、禁止近親婚配、產前諮詢,以及孕期避免服用致畸藥物,都是預防本病的重要措施。
哪些情況需要及時就醫?
如出現以下情況應及時就醫:
- 咳嗽
- 發熱
如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:
- 呼吸困難
- 上腹部疼痛
- 嘔吐
- 腹脹
- 無排氣排便
建議就診科室
- 胸外科
- 產前診斷科
- 醫學遺傳專科門診
醫生如何診斷先天性胸骨後膈疝?
當醫生懷疑是先天性胸骨後膈疝時,會對不同的患者採用不同的確診檢查。比如,對於孕婦通常進行超聲檢查、核磁共振來確診,對於非孕婦通常進行胸部 X 線、胸部 CT 來確診。
具體介紹相關檢查:
- 超聲:通過該檢查,可以判斷患者胸骨後方是否出現腸管、網膜,是否存在膈肌結構不全。
- 核磁共振:胸部核磁共振可以顯示人體胸部結構,方便評估膈疝大小、具體位置,以及與周圍組織的關係。
- 胸部 X 線:通過該檢查,醫生可以確診該病,並且能夠與其他疾病如肺腫瘤和縱隔腫瘤鑑別。
- 胸部 CT:通過該檢查,可以瞭解疝囊的大小、具體位置,以及與周圍組織的關係,為手術治療提供依據。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- 咳嗽嗎?多久咳一次,咳嗽持續多久了?
- 是否感覺呼吸困難?
- 最近有發熱嗎?什麼時候開始發熱,最高溫度是多少?有無伴隨寒戰?
- 感覺上腹部疼痛嗎?
- 出現嘔吐嗎?嘔吐物是什麼樣?嘔吐的頻率?
- 感覺腹脹嗎?
- 近期有無停止排氣?
- 近期大便規律嗎?
患者可以諮詢醫生哪些問題?
- 病因是什麼?
- 需要做哪些檢查?
- 病情嚴重嗎?
- 需要治療嗎?
- 能治好嗎?
- 如何治療?吃藥還是手術?
- (懷孕患者)能順利生產嗎?
- (懷孕患者)需要打掉小孩嗎?
- (懷孕患者)對小孩以後有影響嗎?
- 下一胎還會得這個病嗎?
- 治療效果如何?
- 手術後會復發嗎?
- 會遺傳給下一代嗎?
具體日常注意事項如下:
- 術後注意事項:如果患者做了修補手術,術後應注意胸腔引流管是否通暢,位置是否固定,避免擠壓和鬆落。注意切口敷料是否清潔乾燥、是否有滲血、滲液,如果出現異常情況,需要及時更換敷料。遵循醫囑,拆除胸腔引流管、胸壁縫線或腹壁縫線。如果出現切口感染,應該及時就醫。
- 術後、用藥複查:術後 1 個月需要到醫院複查,主要複查胸片、胸部 CT 等專案。
- 飲食:注意清淡飲食,避免進食辛辣刺激的食物,如火鍋、辣椒、燒烤等。
- 運動:
- 如果是手術患者,術後不需要絕對臥床休息,根據患者自身的情況適當下床活動,進行自身情況允許的日常活動,避免進行重體力活動。
- 如果是非手術患者,根據患者身體情況,進行適當運動,如太極等,每週 2~3 次,每次 30~60 分鐘。
- 其他:避免受涼、感冒。根據季節和天氣變化,及時給患者增減衣物,注意保暖,預防出現呼吸道的感染。
有明顯症狀或確診的患者應儘早進行手術治療。
手術治療
- 膈疝修補手術:根據患者膈疝的具體情況,可以選擇適當的手術方式,比如經腹、經胸或者胸椎。主要作用是修補胸骨後膈疝。
疾病發展和轉歸
- 若不接受正規治療,會影響患者心肺功能發育,還會出現疝囊嵌頓、絞窄、腸梗阻、感染,以及發熱寒顫、體內鈉鉀含量異常的症狀。不僅影響患者的生活質量,甚至危及患者生命。
- 經過正規治療後,大部分患者可以治癒,複發率小,對患者生活質量影響不大,不會影響壽命。
本病的主要病因是膈肌發育不全,形成缺損。
先天性胸骨後膈疝的常見原因有哪些?
- 先天性膈肌發育不全:胸骨後方的肌肉發育不全,出現一個洞,骨腔內臟器通過這個洞擠壓入胸腔內。
- 胚胎期,胸骨及其後方部分組織結構、肋骨未發育成熟。
- 營養素維生素 A 缺乏:膈肌在孕期 6~10 周發育,此時缺乏維生素 A 可能導致胎兒的膈肌發育不全。
哪些人容易患先天性胸骨後膈疝病?
- 維生素 A 缺乏人群
- 孕婦在孕期服用不當藥物:孕婦在孕期服用了以下藥物,比如沙利度胺、黴酚酸酯、別嘌呤醇,以及抗驚厥藥物(苯妥英鈉等),都可能導致出生的孩子患本病。
- 先天性膈肌發育不全者。
- 胸骨後部分組織發育不全者。
- 胸骨和肋骨發育不全者。
- 染色體缺陷的患者:染色體是人體的遺傳物質,染色體缺陷會導致人體發育異常。
- 基因遺傳病患者:如 Pallister-Killian 綜合徵、Fryns 綜合徵,常見於近親婚配夫妻所生的孩子。
本病最常見的症狀有咳嗽、呼吸困難和上腹部疼痛。部分患者可能沒有症狀。
先天性胸骨後膈疝的常見症狀有哪些?
先天性胸骨後膈疝的常見症狀包括:
- 咳嗽:多數患者咳嗽是乾咳;
- 呼吸困難:感覺呼吸不上來,呼吸費勁;
- 上腹部疼痛;
- 嘔吐:吃下去的東西又吐出來;
- 腹脹:感覺肚子發脹;
- 停止排氣、排便。
先天性胸骨後膈疝可能會引起哪些併發症?
常見併發症包括:
- 新生兒嚴重肺發育不全
- 新生兒肺動脈高壓
- 早產
- 腸梗阻
- 水、電解質酸鹼平衡失調
- 感染
補充維生素 A、禁止近親婚配可以預防先天性胸骨後膈疝。
具體預防方法如下:
- 以通過胡蘿蔔、玉米、西紅柿等食物補充和糾正維生素 A。
- 孕期禁止服用沙利度胺、黴酚酸酯、別嘌呤醇等藥物。
- 孕期禁止服用抗驚厥藥物,比如苯妥英鈉等。
- 對於孕婦,可以進行產前諮詢,定期進行產前檢查,必要時進行產前診斷。
- 避免近親結婚。
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