先天性胸骨後膈疝：症狀、病因及如何治療

什麼是先天性胸骨後膈疝？先天性胸骨後膈疝，是由人體胚胎時期膈肌發育不全導致的，膈肌是隔開人體胸腔和腹腔的肌肉，像一個“圓房頂”一樣罩在腹部臟器上面。如果胸骨後的膈肌上出現一個洞，就會導致腹部臟器（如胃、結腸）通過這個洞擠入胸腔，這就是先天性胸骨後膈疝。先天性胸骨後膈疝是一種罕見的先天性膈疝，大多數患者可以在影像學或直視下看到突出的包塊，裡面是被擠入的組織，如胃、結腸，也就是疝內容物。
患病情況如何？先天性胸骨後膈疝是一種罕見的先天性疾病，佔所有膈疝的 1%～6%。在新生兒中有較高的發病率和死亡率。
為什麼會得先天性胸骨後膈疝？先天性胸骨後膈疝最主要病因，是先天性膈肌發育不全，在胸骨處形成缺損。本病主要的危險因素，包括人體遺傳物質缺陷、維生素 A 缺乏，孕期服用沙利度胺、黴酚酸酯、別嘌呤醇，以及抗驚厥藥物（苯妥英鈉等）。
有哪些症狀？本病最常見症狀有咳嗽、呼吸困難和上腹部疼痛。部分患者可能沒有症狀。
如何治療？有明顯症狀或確診的患者，應儘早進行手術治療。治療關鍵點在於，及時通過手術解除疝囊嵌頓和絞窄，並防止感染。治療難點在於明確診斷和解除嵌頓、絞窄。
危害有哪些？隨著病情進展，本病可能出現一些併發症，比如腸梗阻、感染，以及人體內部物質失衡。
如何預防本病？補充維生素 A、禁止近親婚配、產前諮詢，以及孕期避免服用致畸藥物，都是預防本病的重要措施。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

咳嗽
發熱

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

呼吸困難
上腹部疼痛
嘔吐
腹脹
無排氣排便

建議就診科室

胸外科
產前診斷科
醫學遺傳專科門診

醫生如何診斷先天性胸骨後膈疝？

當醫生懷疑是先天性胸骨後膈疝時，會對不同的患者採用不同的確診檢查。比如，對於孕婦通常進行超聲檢查、核磁共振來確診，對於非孕婦通常進行胸部 X 線、胸部 CT 來確診。

具體介紹相關檢查：

超聲：通過該檢查，可以判斷患者胸骨後方是否出現腸管、網膜，是否存在膈肌結構不全。
核磁共振：胸部核磁共振可以顯示人體胸部結構，方便評估膈疝大小、具體位置，以及與周圍組織的關係。
胸部 X 線：通過該檢查，醫生可以確診該病，並且能夠與其他疾病如肺腫瘤和縱隔腫瘤鑑別。
胸部 CT：通過該檢查，可以瞭解疝囊的大小、具體位置，以及與周圍組織的關係，為手術治療提供依據。

醫生可能詢問患者哪些問題？

咳嗽嗎？多久咳一次，咳嗽持續多久了？
是否感覺呼吸困難？
最近有發熱嗎？什麼時候開始發熱，最高溫度是多少？有無伴隨寒戰？
感覺上腹部疼痛嗎？
出現嘔吐嗎？嘔吐物是什麼樣？嘔吐的頻率？
感覺腹脹嗎？
近期有無停止排氣？
近期大便規律嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病因是什麼？
需要做哪些檢查？
病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
能治好嗎？
如何治療？吃藥還是手術？
（懷孕患者）能順利生產嗎？
（懷孕患者）需要打掉小孩嗎？
（懷孕患者）對小孩以後有影響嗎？
下一胎還會得這個病嗎？
治療效果如何？
手術後會復發嗎？
會遺傳給下一代嗎？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者做了修補手術，術後應注意胸腔引流管是否通暢，位置是否固定，避免擠壓和鬆落。注意切口敷料是否清潔乾燥、是否有滲血、滲液，如果出現異常情況，需要及時更換敷料。遵循醫囑，拆除胸腔引流管、胸壁縫線或腹壁縫線。如果出現切口感染，應該及時就醫。
術後、用藥複查：術後 1 個月需要到醫院複查，主要複查胸片、胸部 CT 等專案。
飲食：注意清淡飲食，避免進食辛辣刺激的食物，如火鍋、辣椒、燒烤等。
運動：
- 如果是手術患者，術後不需要絕對臥床休息，根據患者自身的情況適當下床活動，進行自身情況允許的日常活動，避免進行重體力活動。
- 如果是非手術患者，根據患者身體情況，進行適當運動，如太極等，每週 2~3 次，每次 30~60 分鐘。
其他：避免受涼、感冒。根據季節和天氣變化，及時給患者增減衣物，注意保暖，預防出現呼吸道的感染。

有明顯症狀或確診的患者應儘早進行手術治療。

手術治療

膈疝修補手術：根據患者膈疝的具體情況，可以選擇適當的手術方式，比如經腹、經胸或者胸椎。主要作用是修補胸骨後膈疝。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，會影響患者心肺功能發育，還會出現疝囊嵌頓、絞窄、腸梗阻、感染，以及發熱寒顫、體內鈉鉀含量異常的症狀。不僅影響患者的生活質量，甚至危及患者生命。
經過正規治療後，大部分患者可以治癒，複發率小，對患者生活質量影響不大，不會影響壽命。

本病的主要病因是膈肌發育不全，形成缺損。

先天性胸骨後膈疝的常見原因有哪些？

先天性膈肌發育不全：胸骨後方的肌肉發育不全，出現一個洞，骨腔內臟器通過這個洞擠壓入胸腔內。
胚胎期，胸骨及其後方部分組織結構、肋骨未發育成熟。
營養素維生素 A 缺乏：膈肌在孕期 6~10 周發育，此時缺乏維生素 A 可能導致胎兒的膈肌發育不全。

哪些人容易患先天性胸骨後膈疝病？

維生素 A 缺乏人群
孕婦在孕期服用不當藥物：孕婦在孕期服用了以下藥物，比如沙利度胺、黴酚酸酯、別嘌呤醇，以及抗驚厥藥物（苯妥英鈉等），都可能導致出生的孩子患本病。
先天性膈肌發育不全者。
胸骨後部分組織發育不全者。
胸骨和肋骨發育不全者。
染色體缺陷的患者：染色體是人體的遺傳物質，染色體缺陷會導致人體發育異常。
基因遺傳病患者：如 Pallister-Killian 綜合徵、Fryns 綜合徵，常見於近親婚配夫妻所生的孩子。

本病最常見的症狀有咳嗽、呼吸困難和上腹部疼痛。部分患者可能沒有症狀。

先天性胸骨後膈疝的常見症狀有哪些？

先天性胸骨後膈疝的常見症狀包括：

咳嗽：多數患者咳嗽是乾咳；
呼吸困難：感覺呼吸不上來，呼吸費勁；
上腹部疼痛；
嘔吐：吃下去的東西又吐出來；
腹脹：感覺肚子發脹；
停止排氣、排便。

先天性胸骨後膈疝可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

新生兒嚴重肺發育不全
新生兒肺動脈高壓
早產
腸梗阻
水、電解質酸鹼平衡失調
感染

補充維生素 A、禁止近親婚配可以預防先天性胸骨後膈疝。

具體預防方法如下：

以通過胡蘿蔔、玉米、西紅柿等食物補充和糾正維生素 A。
孕期禁止服用沙利度胺、黴酚酸酯、別嘌呤醇等藥物。
孕期禁止服用抗驚厥藥物，比如苯妥英鈉等。
對於孕婦，可以進行產前諮詢，定期進行產前檢查，必要時進行產前診斷。
避免近親結婚。