先天性眼球震顫：症狀、病因及如何治療

先天性眼球震顫（CN）是一種新生兒出生後 6 個月內出現的不自主的、節律性的及往復性的眼球擺動或跳動。

常伴有視力損害，雙眼視功能障礙及（或）異常頭位（看東西時歪頭）等症狀。
發病率約為 1/1000~1/1500，此病可在出生後 4~6 個月內出現，若不接受治療可能持續終生。
病因目前尚不十分清楚，多數學者認為先天性眼球震顫與眼外肌的解剖位置、形態學改變、固視功能的發育及環境、遺傳因素等有關。
先天性眼球震顫可分為運動缺陷性眼球震顫和直覺缺陷性眼球震顫。
主要症狀包括眼球震顫，視力不良，代償頭位等。
主要治療方法包括普通三稜鏡或壓貼三稜鏡矯正治療，口服藥物治療，肉毒素注射治療，部分患兒需要接受手術治療。
疾病的主要危害為影響視功能發育，異常頭位或面轉給患兒帶來心理傷害。
目前沒有明確的預防先天性眼球震顫的方法，日常生活中要謹遵醫囑、定期複查。

家長一旦發現患兒出現眼球震顫，應及時就醫。眼球震顫常伴隨眼部多種疾病，及時就醫進行眼部檢查，以明確診斷，以免延誤治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

眼球震顫：患兒眼球出現不自主的跳動性或者擺動性眼球震顫應及時就醫。
眼睛不追物：眼球震顫患兒常伴隨有眼部其它發育異常，引起視力發育不良，早期表現為不追物。
代償頭位：在中間帶方向上，由於震顫明顯減輕，視功能得到很大提高，所以這類患兒常採取代償頭位，將視線朝向中間帶的位置。如果患兒總是歪頭或向某一個方向注視，即可能為代償頭位改變。

建議就診科室

眼科
神經科

醫生如何診斷先天性眼球震顫？

患兒就診時家長多主訴患兒眼球震顫，或不追物等，醫生對患兒進行眼部檢查時，可見患兒雙眼注視時眼球震顫，或遮蓋一眼後注視眼出現眼球震顫。此類患兒需進一步接受眼前節、眼底檢查，同時接受頭顱核磁檢查，以明確視路情況。

具體的相關檢查如下：

裂隙燈下眼前節檢查：醫生會檢視患兒眼前節有無角膜白斑，虹膜缺損、白內障等先天發育異常。
眼底檢查：醫生會檢視患兒視盤及黃斑區發育情況，觀察是否存在脈絡膜缺損、視盤缺損、黃斑缺損等情況。
頭顱核磁檢查：醫生會檢視患兒有無顱內佔位，血管畸形，視神經顱內段發育異常等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否有家族性遺傳病史？
母親孕期是否有宮內感染藥物中毒等病史？
患兒是否有頭部外傷史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

先天性眼球震顫的發病原因是什麼？
有哪些治療方法？
不同治療方法的治療效果怎麼樣？
是否可以治癒？會不會復發？
生活中需要注意什麼？

具體日常注意事項如下：

遵守醫囑，佩戴眼鏡、屈光矯正及弱視治療。
定期複查。
必要時應接受手術治療。

先天性眼球震顫的治療分為非手術治療和手術治療。非手術治療包括三稜鏡矯正法、鏡片周邊貼邊治療法、佩戴硬性透氧性角膜接觸鏡（RGP）矯正法、注射肉毒素治療法、口服藥物治療。手術治療時將先天性眼球震顫分為有中間帶型和無中間帶型。不同型別應選擇不同的手術方式進行治療。

非手術治療

三稜鏡矯正治療：患兒可以選擇普通三稜鏡進行矯正，也可以選擇壓貼三稜鏡。此方法適合難以承受手術風險的患兒。此類患兒頭位扭轉角小，或藥物及手術治療後仍殘留頭位。
鏡片周邊貼邊矯正治療：醫生會將屈光矯正後的鏡片用絕緣膠帶在周邊貼邊，減小患者眼球震顫時注視的尋找運動區域，有利於減輕眼震，提高視力。同時採用光柵治療弱視。
硬性角膜接觸鏡（RGP）矯正治療：先天性眼球震顫患兒配戴 RGP 後，鏡片隨著眼球移動而移動，減少了框架眼鏡所造成的像差及稜鏡效應，從而使矯正視力明顯提高。也可以使眼震得到改善。
肉毒桿菌毒素注射療法：採用肉毒桿菌毒素治療，可減弱眼外肌的肌肉力量。該方法治療先天性眼球震顫可使近、遠距離原眼位眼震有所減輕，視力、代償頭位及視功能有所改善。
生物反饋療法：是利用聽覺反饋技術，使眼震運動聲音化，由患者自我訓練來控制眼震。
藥物療法：臨床常用藥物如巴氯芬、丙戊酸鈉、加巴噴丁、美金剛等。由於這些藥物會產生明顯的副作用，目前還沒有廣泛應用於臨床。而且有學者認為，用藥後眼震減輕是由於藥物的鎮靜作用，而眼球震顫本身並沒有改善。

手術治療

有中間帶型手術療法：手術原理是將中間帶移位，使較嚴重的異常頭位得到理想的改善。
無中間帶型手術療法：該型別手術去除了眼外肌的本體感受器，切斷了反射環路，而使眼球震顫減輕甚至消失。

疾病發展和轉歸

患兒眼球震顫，視力發育不良且多數患兒可有代償頭位，治療原則為減輕眼球震顫，提高患兒視力，糾正異常頭位。如不能有效矯正患兒體徵，會影響患兒的生活和工作，同時可造成心理傷害。

眼球震顫可分為直覺缺陷型眼球震顫和運動缺陷型眼球震顫。前者常伴有眼部器官的病變，是視覺傳入缺陷導致形覺剝，奪而出現的視力破壞和眼球震顫；後者無器質性病變，一般認為是大腦調控運動的神經中樞，以及整合系統異常造成的眼球運動功能障礙，屬於視覺傳出缺陷，又被稱為先天性特發性眼球震顫。

先天性眼球震顫的常見原因有哪些？

眼前節、眼底或視路等器質性病變（如先天性白內障、先天性青光眼、先天無虹膜、家族性黑矇、先天視神經發育不良等疾病）導致的視力破壞，引起眼球震顫。
視覺傳出缺陷：一般認為是大腦調控運動的神經中樞，以及整合系統異常造成眼球運動功能障礙，無器質性病變。

哪些人容易患先天性眼球震顫？

有先天性眼球震顫家族遺傳病史者。
母親有孕期感染等病史者。

先天性眼球震顫是新生兒出生時或出生後 6 個月內出現的非自主性、節律性眼球往返運動，是一種遺傳性疾病，可表現為常染色體顯性、常染色體隱性和 X 連鎖三種遺傳模式。該疾病常伴隨有視力損害，雙眼視功能障礙及異常頭位等症狀。

先天性眼球震顫的常見症狀有哪些？

眼球震顫：是指眼球有規律性震顫，包括跳動性眼球震顫和擺動性眼球震顫。
視力損害：眼球震顫患兒的視力多低於正常人，原因可能是眼球運動導致視網膜成像模糊，引起視力下降。
異常頭位：某些患兒眼球震顫存在中間帶，在中間帶這個位置注視時，患兒的眼球運動程度會明顯減輕，因而這些患兒會採取歪頭、面轉等異常頭位注視，久而久之會影響正常發育。

先天性眼球震顫是一種先天性疾病，目前沒有明確的預防方法。有本病家族史者應注意基因篩查，做到優生優育。家長髮現問題要帶孩子去及時就診、治療，提高生活質量。