先天性胰酶缺乏症：症狀、病因及如何治療

先天性胰酶缺乏症是胰腺發育不全導致胰脂肪酶、胰蛋白酶、腸激酶及澱粉酶中任意一種缺乏的先天性疾病。患者表現為對蛋白質、脂類和糖類的消化吸收障礙。此病罕見，多發生於嬰兒期。部分患兒隨年齡增長，消化不良症狀減輕，胰酶水平有所回升。

檢查

1．十二指腸液分析

受試者清晨空腹，通過口腔插入十二指腸引流管把十二指腸液引出來，檢查胰酶的分泌情況。胰酶缺乏症患者可見單純性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性維生素缺乏。檢查前24小時應停用影響胃液分泌的藥物，如阿托品、碳酸氫鈉等。

2．澱粉耐量試驗

取澱粉100g加水150ml，攪拌成懸浮液，然後再加沸水300ml調成糊狀。受試者試驗第1天晨空腹抽血（測定空腹血糖值）後服用澱粉糊，服用後0.5小時、1小時、2小時及3小時各抽血1次，測定血糖值。第2日清晨空腹採血後，口服100g葡萄糖，服用後同第1日同樣時間採血，測定血糖值。計算服葡萄糖與服澱粉後最大血糖上升量差值與服澱粉後最大血糖上升量的比率。比率100%為試驗陽性。澱粉酶缺乏症患者，為陽性結果。

診斷

（1）胰脂肪酶缺乏症：通過靜脈注射促胰液素和縮膽囊素後收集胰液，直接測定胰液中酶的活力可確診。

（2）胰蛋白酶缺乏症：患兒出生不久即出現腹瀉、糞便惡臭、生長髮育滯後，伴低蛋白血癥，十二指腸液中缺乏胰蛋白酶。

（3）腸激酶缺乏症：測定十二指腸引流液腸激酶活性可確診。

（4）澱粉酶缺乏症：患兒進食澱粉類食物後出現消化不良、糞酸臭、糞便含泡沫多、發酵性腹瀉及澱粉耐量試驗結果可診斷。

鑑別診斷

（1）舒瓦克曼綜合徵：腸激酶缺乏症應與舒瓦克曼綜合徵相鑑別。後者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨幹骺端發育障礙為特徵的遺傳性疾病。腸激酶缺乏症則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長髮育滯後，伴貧血。與舒瓦克曼綜合徵不同的是，腸激酶缺乏症無中性粒細胞減少表現。

（2）囊性纖維化：囊性纖維化有慢性阻塞性肺疾病、胰腺外分泌功能不全和汗液電解質異常升高等特徵。腸激酶缺乏症沒有汗氯化物不增多的情況，且不伴有呼吸道感染。

1．一般治療

胰脂肪酶缺乏症宜低脂飲食，胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶或多種氨基酸取代食物中的蛋白質，腸激酶缺乏症可以氨基酸混合食物替代蛋白質；澱粉酶缺乏症應低或無澱粉飲食，用葡萄糖或雙糖替代。

2．藥物治療

胰脂肪酶缺乏症可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶；腸激酶缺乏症可給予酪蛋白水解產物及胰蛋白酶的藥物。

預後

大部分患者需胰酶替代治療，部分胰澱粉酶缺乏患者隨年齡增長，症狀逐漸減輕，胰腺功能可恢復。

先天性胰腺發育不良，被脂肪組織取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各種胰酶，與膽鹽及小腸分泌物相互影響，對蛋白質、脂類和糖類的消化發揮很大作用。胰酶缺乏可造成該類物質的消化吸收障礙。

臨床表現

按缺乏的胰酶不同分為4種類型。

1．胰脂肪酶缺乏症

患兒出生後不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。

2．胰蛋白酶缺乏症

患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養髮育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血癥等。

3．腸激酶缺乏症

患兒主要表現為生後不久即出現腹瀉、糞便惡臭，嚴重者出現生長髮育滯後、水腫和低蛋白血癥，可伴貧血。此症與先天性胰蛋白酶缺乏症臨床症狀相似，但先天性腸激酶缺乏症為腸壁黏膜細胞缺乏腸激酶，不能啟用胰腺分泌的胰蛋白酶原而出現腹瀉；先天性胰蛋白酶缺乏症為胰蛋白酶原缺乏。酶原啟用試驗有助於二者的鑑別。

4．澱粉酶缺乏症

患兒進食澱粉類食物後糞便中澱粉含量高，出現消化不良、酸臭便、糞便含泡沫多、發酵性腹瀉等。