纖維瘤病：症狀、病因及如何治療

纖維瘤為一種軟組織腫瘤，性質介於良性成纖維細胞瘤與惡性纖維肉瘤之間。主要見於肌肉內結締組織及其被覆的筋膜或腱膜。

常向鄰近肌肉組織或脂肪組織內浸潤性生長，通常手術切除後容易復發，但一些病例可出現病情穩定和自行消退的現象^[1]。
任何年齡均可發病，包括嬰兒和老年人，好發於 30～40 歲人群。該病可發生於全身各處，上下肢近端和腹部為好發部位。
根據纖維瘤病發生部位的不同，可分為腹外纖維瘤病、腹壁纖維瘤病、腹腔內和腸繫膜纖維瘤病 3 大類。
纖維瘤病起病較隱匿，早期常無明顯異常，患者可能無意中發現，四肢或軀幹存在無痛或微痛的腫物。當病情進一步發展，可能出現疼痛加重、麻木、關節不能自如活動、腹部腫脹、噁心等症狀，此時應及時就醫。
手術切除為纖維瘤病首選的治療方案。此外，治療方法還包括放療、化療、靶向治療、內分泌治療等。
纖維瘤病易復發。因此，治療後的複查隨診及自檢，是控制疾病復發的重要環節。Gardner 綜合徵（染色體顯性遺傳病）和家族性腺瘤性息肉病患者及孕婦、長期服用避孕藥物的女性，尤其應注意自檢。

纖維瘤病是一種軟組織腫瘤，性質介於良性成纖維細胞瘤與惡性纖維肉瘤之間。初期症狀不明顯，不易被發現。建議患者發現無痛或微痛的腫物時，及時前往醫院就診，以便早診早治。

哪些情況需要及時就醫？

纖維瘤病起病較隱匿，早期常無明顯異常。

患者可能無意中，發現四肢或軀幹出現無痛或微痛的腫物，此時應及時就醫；
當病情發展，可能出現疼痛加重，以及麻木、關節活動受限、腹部腫脹、噁心等症狀，應立即就醫。

哪些情況需立即撥打 120 或急診就診？

當患者出現急性劇烈腹痛、噁心、嘔吐、高熱、血便、周身溼冷、面色蒼白、意識模糊等症狀，可能提示，纖維瘤病患者伴發消化道出血、穿孔等危險的併發症，應立即送至急診治療。

建議就診科室

腫瘤科
急診科

醫生如何診斷纖維瘤病？

醫生會根據患者的病史、症狀，進行初步診斷，再通過進一步檢查，綜合確診。

具體介紹相關檢查：

CT 和/或核磁檢查（MRI）：可明確腫瘤的位置、分佈以及浸潤的程度，而決定患者的治療方式。同時，也用於患者病情的監測。
B 超檢查：此項檢查可觀測腫瘤的形態、結構、有無包膜、邊界是否規整、有否血流訊號等情況。
PET-CT 檢查：也稱作正電子發射計算機斷層顯像。有助於快速全面篩查腫瘤侵及的範圍和腫瘤代謝活性。同時可用於治療效果的監測^[4]。
病理活檢：近年來，CT 引導下的細針穿刺活檢，有助於纖維瘤病的病理診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

既往做過手術嗎？什麼時候做的手術？術後是否進行過治療？
有沒有哪裡不舒服？嚴重程度如何？還有其他症狀嗎？
不適症狀出現多久？症狀在什麼情況下緩解或者加重？
平時定期體檢嗎？
有沒有惡性腫瘤的家族史？
長期服用哪些藥？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我是怎麼患上纖維瘤病的？還能治療嗎？
會遺傳給孩子嗎？
我需要做哪些檢查？
繼續發展會很痛苦嗎？
目前都有哪些治療方法？
哪種方法最適合我的病情？
需要定期複查嗎？
會復發嗎？

日常應注意以下事項：

日常注意自我檢查：因纖維瘤病起病很隱匿，初期不伴有明顯疼痛感。患者如果發現軀幹及四肢存在腫物，且邊界多不清、質硬、無波動且不能推動、周圍面板正常、多無淋巴結腫大等情況時，及時就診。
纖維瘤病存在復發風險，手術或放化療後的患者應定期複查，監測疾病變化。
化療或靶向、內分泌治療的患者，應監測血常規、肝腎功能變化。
內分泌治療的患者注意血脂、肝功能、子宮內膜厚度的監測。
手術後的患者，建議進行功能鍛鍊，及時進行復健練習。

手術切除

纖維瘤病的治療首選方法是手術切除。根據患者的病情，選擇不同的手術方法，分為腫瘤內切除術、腫瘤切除術和根治性腫瘤切除術。

影響纖維瘤術後效果的因素眾多，包括腫瘤部位、大小及手術切緣等。此外，高齡、腹外腫瘤、腫瘤負荷重等因素，都可能是纖維瘤病結局發展不佳的獨立危險因素。

同時，手術治療仍存在不足：首先，根治性治療過程中，部分功能組織可能會被切除，導致生活質量的降低。其次，手術創傷會增加腫瘤復發的風險。

化學治療

纖維瘤病的化療方式分為全身治療和區域性灌注化療。全身化療給藥途徑包括：靜脈給藥和口服給藥兩種。化療的不良反應有骨髓抑制、消化道反應等。

放射治療

由於纖維瘤病易復發，所以，放射治療被廣泛用於臨床，尤其是對切除邊緣陽性或接受姑息性治療（只解除症狀而非根治性手術）的患者。但兒童或孕婦不適宜放射治療，而且放療後，會增加第二原發腫瘤（相對“轉移癌”而言）的風險。

內分泌治療

腹壁纖維瘤病好發於育齡期女性，尤其是孕婦或長期服用避孕藥物的女性患者，因此雌激素水平可能與本病發生相關。故此，在纖維瘤病的治療中，可應用雌激素受體調節劑的內分泌治療，並同時注意血脂、肝功能、子宮內膜厚度的監測。

靶向治療

隨著分子水平研究的深入，發現某些訊號通路的異常啟用，可能是纖維瘤病的發病原因之一。因此，多靶點的酪氨酸激酶抑制劑，如伊馬替尼、索拉非尼、舒尼替尼等，均被應用於纖維瘤病的治療^[5]。

非甾體抗炎藥（NSAIDs）

最早於 1980 年，就有非甾體抗炎藥成功應用於纖維瘤病治療的報道。雖然，非甾體抗炎藥對纖維瘤病的治療有成功的案例，但是，這些研究都是單中心、散在的、樣本量小的案例報道，沒有多組織研究的對比，限制了這些資料的可信度。

干擾素

干擾素已被應用於無法手術的患者，以阻止疾病的迅速進展，作為另一個可治療腫瘤的全身性藥物。與對其他疾病的作用相似，干擾素對硬纖維瘤作用的確切機制尚不清楚。

疾病的發展和轉歸

纖維瘤病是一種介於良性和惡性中間的軟組織腫瘤。早診斷、早干預，有助於預防嚴重併發症的出現。同時，疾病易於復發，治療後的複查隨診，是控制疾病復發的重要環節。

纖維瘤病的病因尚不明確，可能與內分泌、結締組織生長調節異常及遺傳缺陷有關。雌激素影響纖維母細胞的分裂，可能參與纖維瘤病的發生。

纖維瘤病是什麼原因引起的？

纖維瘤病目前無明確的病因，其發病可能與遺傳、內分泌和物理等多方面因素共同作用相關，導致結締組織生長調節缺陷。

遺傳因素：因為本病會伴有 Gardner 綜合徵、家族性腺瘤性息肉病等家族遺傳性疾病，提示病因可能與遺傳學有關。
內分泌因素：在腹壁纖維瘤病中，以妊娠期或妊娠後女性多見，部分患者絕經後，腫物可自行消退。提示內分泌因素可能參與腫瘤的生長。
創傷史：部分纖維瘤病患者區域性病灶有創傷史^[3]；
基因突變：還有研究提示，纖維瘤病（無論腹外，還是腹內）與胃間質瘤在腫瘤生長過程中，可能有一些共同的基因在起作用^[2]。

哪些人更易患纖維瘤病？

中青年女性：兒童的發病率，男女比例相同。但中青年為疾病高發人群，一般男女發病率比例為 1 : 2 ～2 : 3，40 歲以後，男女比例無明顯差別。
有創傷史的患者：研究發現，部分纖維瘤病患者區域性病灶有創傷史^[3]。
家族遺傳性疾病患者：纖維瘤病可能伴有 Gardner 綜合徵、家族性腺瘤性息肉病等家族遺傳性疾病。

纖維瘤病在任何年齡均可發病，包括嬰兒和老年人，好發於 30～40 歲患者。該病可發生於全身各處，上下肢近端和腹部為其好發部位。根據纖維瘤病發生部位不同，分為腹外纖維瘤病、腹壁纖維瘤病、腹腔內和腸繫膜纖維瘤病 3 大類。

纖維瘤病的常見症狀有哪些？

腹外纖維瘤病

此型別複發率較高，多發生於肩部和上臂、胸壁和背部以及大腿和前臂，頭頸部較少見。兒童病灶好發於四肢，且兒童患病，通常治療後結局較差。

微痛或無痛腫物：患者多在偶然情況下，發現深在、界限不清的質硬的腫物。有些病變可為多灶性；
關節活動度受限：少數病變可影響患者的關節活動；
疼痛或麻木：當病灶侵及神經時，可引起疼痛或麻木。

腹壁纖維瘤病

多起自於腹壁的肌腱膜結構，尤其是腹直肌、腹內斜肌及其被覆的腱膜。好發於育齡女性，繼發於妊娠期及妊娠後。腫瘤多位於腹直肌鞘內，或切口瘢痕內，位置較淺，容易早期診斷及根治性手術，複發率較低。部分患者絕經後，可自行消退。

緩慢生長的腫物，一般無明顯症狀；
腫物增大時，可被觸及，常被誤診為卵巢腫物。

腹腔內和腸繫膜纖維瘤病

此種纖維瘤病，常起源於盆腔和腸繫膜。腸繫膜纖維瘤病的發病率低，也可呈家族遺傳性，此時，常伴有 Gardner 綜合徵（家族性結腸息肉症）和家族性腺瘤性息肉病。

多數表現為無症狀的腹部腫物；
有時伴輕微腹部疼痛；
當出現消化道出現或穿孔時，可能出現劇烈腹痛、便血、高熱等表現。

可以採取如下預防措施：

定期檢查：纖維瘤病的發病機制，目前仍不明確，可能與家族遺傳因素相關。因此，如果家族中存在 Gardner 綜合徵、家族性腺瘤性息肉病等遺傳病，則該病的發病率升高。患者應定期到醫院檢查，預防該病的發生。
纖維瘤病好發於育齡期女性，雌激素水平可能與本病發生相關。因此，在妊娠期以及長期口服避孕藥物的女性，均會導致雌激素水平較高，應注意此病的發生。
纖維瘤病治療後仍有復發可能。無論何種治療後，均建議規律定期複查隨診。