小兒愛德華茲綜合徵：症狀、病因及如何治療

因染色體畸變所致的多發畸形綜合徵，又稱 18-三體綜合徵。
暫無流行病學資料。
大部分來源於母親的高齡化因素，其餘部分因父母為平衡易位攜帶者所致。
根據病因可分為三種類型，第一型是最為常見的因為高齡懷孕妊娠導致的全細胞 18-三體綜合徵，第二型是比較少見的由嵌合型導致的 18 號染色體部分三體，第三型是染色體斷裂易位導致的 18 號染色體的部分三體。
新生兒多為超期妊娠，且高概率為單側臍動脈，後期發育遲緩、體重偏輕、哺乳困難等表現是該病前期最典型、最主要的症狀；後期出現多種畸形情況，常發於顱面部、胸腹部、四肢、生殖器、面板、內分泌系統等，畸形表現明顯。
患兒出生時極易發生呼吸暫停的情況，因此需採取復甦術、鼻飼等手段；後期仍然面臨患兒智力低下甚至死亡的情況。
大部分患兒會在 2 個月內死亡，極少數可以在護理得當的條件下活到 1 歲，但依然伴隨智力低下等問題。
愛德華茲綜合徵的再發概率相較於唐氏綜合徵略低一些，因此在遺傳諮詢環節要進行充分的染色體檢測，尤其對於患兒父母再次生育的情況，要確定其是否為平衡易位的攜帶者，需進行充分的產前診斷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

新生兒窒息：由於產前後各種原因出現的宮內缺氧窘迫，或者娩出後呼吸不暢應及時就醫。
呼吸暫停：突然出現呼吸暫停幾秒甚至幾十秒的現象，新生兒常發於睡眠中。
癲癇：突然昏倒、口吐泡沫，嚴重者失去意識，全身抽搐。
運動型驚厥：身體部位突然抽搐幾秒甚至幾分鐘，之後自行停止。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

昏迷
呼吸困難
發育異常

建議就診科室

新生兒科
兒科

醫生如何診斷小兒愛德華茲綜合徵？

當醫生懷疑是小兒愛德華茲綜合病時，將通常會為患者做外周血淋巴細胞染色體核分析、羊水細胞培養染色體檢查、無創 DNA、唐氏篩查、超聲波顯像、X 線檢查、胎兒鏡檢查等，確認是否患有小兒愛德華茲綜合病。

具體介紹相關檢查：

外周血淋巴細胞染色體核型分析：早期進行優生優育的診斷與分析，目的降低此類疾病患兒的出生，同時能夠排查平衡易位的攜帶者遺傳因素。
羊水細胞培養染色體檢查：主要在妊娠早期就進行疾病的排查，降低畸形胎兒情況的出現，主要通過取羊水細胞進行檢查，是常見的產前診斷方法。
無創 DNA：主要指無創產前 DNA 篩查，不需要抽取羊水等風險略高的方式，只需抽取母體的血液，通過測血漿中游離的 DNA 片段，獲取胎兒的遺傳資訊，從而確認是否患有染色體類疾病的檢測。這類檢測對母體損害較小，對胎兒幾乎無風險，同時還能準確的判斷胎兒染色體資訊，是比較推薦的檢查專案。
唐氏篩查：唐氏篩查屬於比較常規和成熟的產前篩查專案，目的是排除胎兒患唐氏綜合徵等其他染色體疾病的概率。通過抽取母體的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，同時依據孕婦本身的年齡、身體狀況等判斷患相關疾病的概率。但該項檢查限制性較強，一般在 35 歲以下有效果。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族中是否有人患小兒愛德華茲綜合症？
父母出生時是否患小兒愛德華茲綜合症？
母親年齡多少？生育孩子的實際年齡？
孩子出生時體重偏低嗎？是不是有窒息、呼吸暫停的情況？
日常有發現孩子異常的發育狀況嗎？
是否出現過癲癇的情況？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

孩子為什麼會得這種病？
這病是遺傳病嗎？
病能否真正的治癒呢？
孩子出生後得這個病的概率高嗎？
得這個病的孩子存活率多少？
會產生併發症嗎？
下次懷孕前我需要注意什麼？
這個病會遺傳給我孩子的孩子嗎？

具體日常注意事項如下：

日常護理：小兒愛德華綜合徵患兒要精心護理，日常細緻入微進行餵養和調理，防止出現驚厥等突發情況，因患者大都智力異常，生活無法自理，需要父母和看護人進行全方位的照顧。
定期複查：根據醫生要求定期進行身體檢查和相關發育測試，看是否有更嚴重的併發症產生。
飲食：因患兒身體發育功能不全，且面臨部分臟器的畸形問題，在飲食方面要精心安排，按照醫生要求進行營養的合理搭配。
營造良好的生活環境：患兒本身會面臨許多疾病的痛苦，而小兒愛德華綜合徵對於一個家庭的打擊也是巨大的，因此更多需要父母給與積極、樂觀的心態，幫助患兒逐步過上一個相對健康的生活。
心態：多鼓勵多包容，相信每一個生命都有自己的發展歷程。

小兒愛德華綜合徵屬於嚴重染色體先天缺陷，常伴有多發的嚴重臟器畸形情況，目前尚未有有效治療手段，大多數患兒出生後不久便死亡，即使存活伴有嚴重的智力障礙。

藥物治療

無此治療方法。

手術治療

一般確認小兒愛德華茲綜合徵建議母體終止妊娠，該病存活率低，並無可治癒的手術方法。

其他治療方法

新生患兒出生時會面臨窒息、休克等情況，可採用復甦法和鼻飼法進行搶救，但只是暫時脫離危險，未來仍舊面臨大概率難以存活的結果。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，新生患兒會出現呼吸困難、窒息、發育遲緩等情況，最終會導致新生患兒的死亡。
經過正規治療後，患兒能夠成活但其發育會比較落後，智力水平低於正常孩子，常會出現癲癇、驚厥等突發症狀且最終成活期不會太長。

小兒愛德華茲綜合徵最主要病因為 18 號染色體三體型，大多來自於高齡孕婦，平均年齡在 32 歲左右；其他病因來自於平衡易位攜帶者父母遺傳所致；小部分病因來自於嵌合型導致的 18 號染色體部分三體。

小兒愛德華茲綜合徵的常見原因有哪些？

最常見病因為全細胞 18 號染色體三體型：這是絕大數小兒愛德華茲綜合徵患者的最主要的病因，具體來說就是一種染色體出現變異的情況，大多是由於母親為高齡導致的，平均年齡在 32 歲左右。
其他原因為染色體斷裂易位導致的 18 號染色體的部分三體：易位型可能源自於新型突變，或者來源於攜帶者的遺傳，可造成 18 號染色體長臂、短臂及著絲絨部分三體的表現。
較少見原因為 18 號染色體嵌合型：少部分原因為嵌合型導致的 18 號染色體部分三體。

哪些人容易患小兒愛德華茲綜合徵？

有如下不可改變的危險因素的人群，其所生的孩子容易罹患小兒愛德華茲綜合徵：

遺傳病史：父母一方或雙方為平衡易位攜帶者。

有如下可改變的危險因素的人群，其所生的孩子容易罹患小兒愛德華茲綜合徵：

高齡妊娠婦女：平均生育年齡在 32 歲左右的高齡母親。

顱面部、胸腹部、四肢、生殖器、內分泌系統和面板等出現多發畸形是該病前期最典型、最主要的症狀，又稱為 18-三體綜合徵，如果是新生患兒則最常見症狀表現為發育遲緩、體重偏輕、單側臍動脈，並伴隨各項成長指標明顯低於正常嬰兒。

小兒愛德華茲綜合徵的常見症狀有哪些？

超期妊娠：超期妊娠，體重低於正常發育值，大多數會出現單側臍動脈的表現，後天發育緩慢，各項成長指標明顯低於正常嬰兒，這是新生患兒最常見的症狀。
顱面部畸形：最典型如顱面部畸形，常見表現有雙眼及眉距較寬，頭圍普遍偏小，鼻孔上翻，耳位較低；少見表現如脣顎裂、外耳道閉鎖、腦膜膨出等嚴重症狀。
胸腹部畸形：大概率伴隨心臟畸形，常見室間隔缺損等心臟發育不完全表現；腹肌常易出現臍疝、幽門狹窄、多囊腎（即腎實質中有無數大小不等的囊腫）、異位腎（即腎臟不能發育到腹膜後腎窩的位置）等表現，同時較高比率出現骨盆狹窄等症狀。
四肢、生殖器、面板畸形：如手指不易彎曲緊收，有先天性髖關節脫位；會陰出現異常，肛門閉鎖（即無肛門）等發育不良現象；面板容易多毛，多褶皺，大比例有通貫手（即斷掌）等現象。

小兒愛德華茲綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

心臟畸形、心血管畸形
脣顎裂
腦膜膨出
食管氣管瘻
右肺異常分葉
骨盆狹窄
會陰異常
肛門閉鎖

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

儘量做好婚前檢查，確定雙方基因是否存在問題。
懷孕之前要做好身體檢查，調理好各項指標後再懷孕。
儘量在適合生育的年紀生小孩，會很大程度降低患病的機率。
懷孕後進行優生優育相關的基因測試，配合醫生各項檢查，若發現畸形可能性應及時終止妊娠。
配合各項 DNA 檢測、唐氏篩查、四維等檢查，及早發現問題。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

如果確認為易位攜帶者，應進行完善的 DNA 優生優育檢測。
若發現存在畸形可能性應及時終止妊娠。
再次懷孕時要考慮好各項風險因素，做好心理準備。