小兒Alstrom綜合徵：症狀、病因及如何治療

Alstrom 綜合徵即先天性黑矇，是一種屬於常染色體隱性遺傳性疾病，主要症狀為視力減退、神經性耳聾、肥胖等；遺傳性視網膜病變可導致嬰幼兒先天性盲。
Alstrom 綜合徵是發生於嬰兒或兒童期的遺傳病。男女受累概率相等。世界任何種族，僅發病率不同。歐洲的猶太民族發病率明顯較高。文獻報道，此病在一般人群中的發病率為 2/10 萬～3/10 萬，約佔先天性盲童的 10%～18%。
本病徵是常染色體隱性遺傳性疾病，具體病因尚未明確。
患兒 2～10 歲時，症狀比較明顯，該病患者自幼就有口乾舌燥、多飲多尿、食慾亢進的症狀。視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等是該病的主要症狀。
本病沒有有效的療法。發病時，應該積極進行對症治療。
本病累及全身多個器官，主要危害是視力減退以及糖尿病、腎衰竭、性腺功能低下等長期慢性的重症疾病。
該病沒有精神異常或者智力低下的表現，但是患兒容易在 3 歲左右死於併發症，預後不佳。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

口乾舌燥、多飲多尿、食慾亢進；
視力減退，甚至失明；
神經性耳聾；
肥胖。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

食慾不振、劇烈嘔吐；
頭暈頭疼、身體乏力、精神萎靡；
第二性徵不發育，生長髮育緩慢，外表和性器官發育幼稚。

建議就診科室

兒科

醫生如何診斷小兒 Alstrom 綜合徵？

當醫生懷疑是小兒 Alstrom 綜合徵時，將通常進行視診、問診及常規三項化驗，在血液化驗和尿液化驗有結果後，可能進一步通過血糖檢測和眼部 B 超等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

視診，問診：詢問病人病史和家族病史，根據嬰兒肥胖和先天性視神經障礙甚至失明等臨床症狀，對疾病做一個初步的判斷。
血糖檢查和尿液檢查：根據血糖濃度，尿酸數值，對疾病進行進一步確診。
眼部 B 超：根據結果，即觀察眼部視神經狀況，最終確診疾病，將病情與單純的內分泌失調疾病區分開。

醫生可能詢問患者哪些問題？

症狀持續多久了？主要有哪些症狀？
父母雙方或雙方有遺傳病史嗎？
之前是否做過檢查，檢查結果帶來了嗎？
患者有沒有藥物過敏史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得這個病？
這個病需要怎麼治療？
生活中，有什麼需要特別注意的時期嗎？
治療週期大概多長？
能否痊癒？
大概要花多少錢？
住院的話，可以用醫保嗎？

本病主要依靠藥物治療、飲食調節、運動調節以及日常護理治療。

具體日常注意事項如下：

在家用藥注意事項：病情嚴重時，併發糖尿病和腎衰竭的患者需要長期注射胰島素或者進行血液透析；併發高血壓的患者需要遵照醫囑服用降壓藥。
飲食：飲食要營養、全面、均衡，以清淡飲食為主，多吃肉蛋奶、蔬菜和水果，少吃油膩性、重口味食物，以防增加身體負擔。患者會存在食慾亢進的情況，建議少食多餐，以健康綠色食品和五穀雜糧作為主食，任何食物的攝取都要適量，家長要嚴格監管，細心照顧。
運動：患兒視力下降甚至失明，儘量減少運動，外出要注意安全，儘量不要到環境汙染大、人都流動密集的地方去，出門戴口罩，以防病毒感染。
其他：
- 家長應細心照料患兒，勤洗澡，勤換衣服，讓孩子身上乾淨、衣著整潔。
- 因為視力下降，孩子活動受限，日常可以做一些安靜的、不需要大幅度運動的活動，比如讀書、聽音樂等。

目前本徵無特殊治療，主要是對症治療。

藥物治療

胰島素注射劑：遵照醫囑，定期注射胰島素注射劑，可以有效緩解口乾舌燥、多飲多尿、食慾亢進，視力減退等症狀。
血液透析：腎衰竭症狀出現後，定期的血液透析，能夠有效減緩病情的發展和避免更多的併發症。

其他治療方法

營養補充：可以在醫生的指導下，補充營養製劑、蛋白粉等，能夠有效增強患者抵抗力，提高生存質量，延緩病情的發展。

疾病發展和轉歸

本病累及全身多個器官，併發症比較多，目前還沒有行之有效的治療辦法。如果該病及時治療，經過積極治療，效果仍然不佳，患者在 3、4 歲時，極有可能死於呼吸道感染。
如果沒有及時治療，患兒病程進展快，死亡率極高。

該病是常染色體異常而導致的一種隱性遺傳病。

小兒 Alstrom 綜合徵的常見原因有哪些？

本病是常染染色體異常引發的疾病，是隱性遺傳性疾病，病因是某一特定蛋白質缺失所致。具體是哪種蛋白酶尚不明確。

哪些人容易患小兒 Alstrom 綜合徵？

父母或者直系親屬曾經患有小兒 Alstrom 綜合徵的人，其遺傳規律如下：

父母正常，孩子患病，那麼父母都是雜合子，他們其他孩子的患病率是 25%；
患者和基因型正常的人生出的孩子，都將是表型正常的雜合子。
患者和雜合子生出的孩子患病率是 50%；
兩個患者生出的孩子 100% 遺傳該病。

該病的主要症狀包括但不限於視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥。

小兒 Alstrom 綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒 Alstrom 綜合徵的常見症狀包括：

口乾舌燥、多飲多尿、食慾亢進；
視力減退，甚至失明；
神經性耳聾。

可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

糖尿病：主要症狀是多飲、多尿、多食和體重減輕；
尿崩症：主要表現為多尿、煩渴、低比重尿或低滲尿；
腎功能不全：主要表現為：食慾不振、嘔吐、頭疼、乏力、精神萎靡；
性腺功能低下：表現為第二性徵不發育，生長髮育緩慢；
高尿酸血癥：血液檢查會發現尿酸升高，沒有明顯症狀；
高三醯甘油血癥；
呼吸道感染。

本病預防主要依靠婚前檢查和孕期產檢進行預防。

具體預防方法如下：

針對可變因素：

婚期體檢：可以積極預防新生兒出生缺陷，該檢查包括血清學檢查、生殖系統檢查普通體檢以及個人病史、家族病史的詢問。在體檢時，應該把實際情況如實告知醫生。
孕婦要盡力遠離有害因素，如煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
在懷孕期間，一定要進行系統的出生缺陷篩查，早一步發現缺陷兒，早一步採取診治措施。

針對不可變因素：

有家族病史的人，在決定懷孕時，要進行基因檢測，判斷遺傳的可能性，最後再決定要不要孩子。