小兒腸病性肢端皮炎：症狀、病因及如何治療

• 小兒腸病性肢端皮炎是一種發生在嬰幼兒期的，以腔口周圍及肢端對稱性結痂性皮炎、反覆間歇性腹瀉、毛髮脫落為特徵的常染色體隱性遺傳性疾病。
• 該病是一種常染色體隱性遺傳性面板病，好發於嬰幼兒，發病率不詳，無種族及性別差異，多數病例有陽性家族史。
• 鋅在腸道中吸收障礙是本病的致病因素。
• 嬰幼兒以發生腔口周圍及肢端對稱性結痂性皮炎、反覆間歇性腹瀉、毛髮脫落為典型表現。
• 主要治療方法是藥物治療；治療關鍵點是及時、適量口服鋅製劑；治療難點是長期口服鋅製劑及監測血鋅水平。
• 該病會嚴重影響患者生活質量，致殘，甚至可能會因嚴重感染及敗血症而死亡。
• 加強遺傳學諮詢，主張母乳餵養，及早、長期給予鋅製劑是防治關鍵。

本病多數發生在 1 週歲以內斷奶後的嬰幼兒。當孩子出現以腔口周圍及肢端結痂性皮炎、反覆間歇性腹瀉、毛髮脫落等症狀時，需及時就醫；當出現面板潰破引起嚴重感染導致高熱不退甚至出現休克時,應立即撥打 120 急救電話或立即就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 皮疹：丘皰疹樣或膿皰樣，多四肢對稱性分佈，尤以肢端為嚴重，常累及指、趾甲，使其變形、萎縮，甚至指(趾)甲缺失；
• 毛髮脫落；
• 腹瀉；
• 口腔炎；
• 舌炎；
• 鼻炎；
• 瞼緣炎；
• 結膜角膜炎；
• 外陰炎。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 高熱：面板破潰引起嚴重細菌或真菌感染，引起高熱不退。
• 昏迷：高熱引起嚴重感染併發膿毒血癥，出現腦昏迷。
• 精神不好：反覆腹瀉引起電解質丟失，媽媽能明顯感覺到孩子哭聲很小、吃不進東西、吸吮奶頭沒有力氣。
• 呼吸不通暢：發生呼吸急促，心臟跳動加速（超過 120 次/分鐘）。

建議就診科室：

• 兒科
• 面板科

醫生如何診斷小兒腸病性肢端皮炎？

醫生通常依據臨床表現、血鋅水平降低等相關輔助檢查及投以鋅製劑治療後療效明顯等，可診斷小兒腸病性肢端皮炎。

具體介紹相關檢查：

• 血清鋅：確定是否患有小兒腸病性肢端皮炎的最主要檢查手段。在絕大多數病例中，血清鋅降低，常低於 40 微克/分升(正常值為 68~110 微克/分升)。含鋅酶（如鹼性磷酸酶）活力低下。
• 尿液檢查：尿鋅含量降低，兒童正常值為 0.4 毫克/天。
• 糞便檢查：常可獲得念珠菌陽性，提示有繼發性感染。
• 破損面板培養檢查：常可獲得念珠菌陽性，提示有繼發性感染。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 家族中是否有人患小兒腸病性肢端皮炎？
• 孩子的皮疹什麼樣子的？
• 孩子的皮疹什麼時候出現的？
• 孩子拉肚子有什麼特點？
• 孩子有脫髮嗎？
• 有生長髮育遲緩的情況嗎？
• 孩子會夜間哭鬧嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 孩子為什麼會得這種病？
• 這病是遺傳病嗎？
• 病治好後還會復發嗎？
• 什麼治療方法最有效？
• 需要治療多長時間？
• 會傳染給家人嗎？
• 以後要注意些什麼？
• 這個病會遺傳給我孩子的孩子嗎？

具體日常注意事項如下：

• 用藥注意事項：長期維持口服，定期監測血鋅水平，同時應依據患者對鋅需求量的不同而進行及時調整以防復發。
• 治療期間可出現胃腸道反應，高血鋅還可引起低銅血癥，因此血銅水平亦應進行監測。
• 飲食：主張母乳餵養。
• 注意對症治療，如保持區域性面板清潔，治療繼發性真菌或細菌感染等。

小兒腸病性肢端皮炎最根本的治療是補充鋅製劑，改善體內缺乏鋅的狀態，包括適當餵養，補充蛋白質和維生素，必要時輸血、輸液，注意面板清潔，控制繼發性感染等。

藥物治療

補充鋅製劑類藥物：常用藥物有硫酸鋅、葡萄糖酸鋅、醋酸鋅等。服藥有困難或營養情況差的嬰幼兒如能得到人乳，雖含鋅量不大，但療效明顯，可能與吸收良好有關。以往用雙碘喹啉(碘喹啉)治療，但因副作用大，目前已被鋅製劑取代。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，在嬰幼兒出現腔口周圍及肢端對稱性結痂性皮炎、間歇性腹瀉、毛髮脫落等症狀的時候，沒有及時就醫，就可能合併細菌或真菌感染、指(趾)甲缺失等，會嚴重影響患者生活質量，甚至可能會因嚴重感染及敗血症而死亡。
• 經過正規鋅製劑治療後，孩子能夠恢復良好，預後大為改觀，但需長期維持口服，定期監測血鋅水平，同時應依據患者對鋅需求量的不同而進行及時調整以防復發。

小兒腸病性肢端皮炎病因目前認為主要是由 SLC39A4 基因突變，導致鋅在腸道中吸收障礙，導致患者血鋅水平明顯降低。

小兒腸病性肢端皮炎常見病因有哪些？

• SLC39A4 基因突變：目前研究表明，小兒腸病性肢端皮炎是一種鋅代謝異常的遺傳性面板病，致病基因為 SLC39A4，該基因突變導致腸道鋅吸收功能障礙。鋅是人體內一種重要的金屬元素，全身各組織均含有鋅，在生長髮育、維持神經及免疫系統功能、加快創傷癒合、防護紫外線輻射、降低心血管疾病的危險等方面起到重要作用。研究發現，小兒腸病性肢端皮炎患者的成纖維細胞對鋅的吸收及運輸能力有明顯降低，而小兒腸病性肢端皮炎致病基因突變影響了細胞內鋅的含量，從而影響到各種鋅依賴酶的活性。然而尚未探明這些影響如何促成小兒腸病性肢端皮炎的形成。
• 其他相關基因：研究者發現少數患者 SLC39A4 基因未檢測到任何突變，因而有學者推測小兒腸病性肢端皮炎可能存在其他致病基因。但仍未找到具體致病基因。仍需進一步研究。

哪些人容易患小兒腸病性肢端皮炎？

有如下可改變的危險因素的人群，容易患小兒腸病性肢端皮炎：

• 長期缺乏鋅：以靜脈營養療法治療的小兒，長期缺乏鋅，可發生類似此病的皮疹及腹瀉，應用鋅治療後症狀消失或減輕。
• 鋅吸收減少：中東地區的食譜含植酸鹽多，阻礙鋅的吸收，在人群中產生性功能低下的侏儒病態，與本病徵所見的生長髮育障礙有相似之處。

有如下不可改變的危險因素的人群，容易患小兒腸病性肢端皮炎：

• 遺傳病史：父母一方攜帶 SLC39A4 基因突變或父母一方出生時有過該疾病的。

嬰幼兒，多在 1 週歲以內、斷奶之後，出現腔口周圍及肢端對稱性結痂性皮炎、間歇性腹瀉、毛髮脫落是本病典型的三聯徵。隨著病情發展，症狀有指(趾)甲變形、缺失、生長髮育遲緩，影響患者生活質量，致殘，患者甚至可能會因嚴重感染及敗血症而死亡。

小兒腸病性肢端皮炎的常見症狀有哪些？

• 皮疹：面板損害出現較早，表現為紅色斑塊、透明樣水皰、白色樣膿皰，伴有潰爛、皮屑形成。多位於肢體末端如肘、膝、踝、腕及指趾關節表面，以及口、鼻、眼、耳及會陰等周圍，對稱分佈，尤以肢端為嚴重，常累及指、趾甲，使其變形、萎縮，甚至指（趾）甲缺失。
• 毛髮脫落：較為常見，形成部分禿髮或全禿，甚至涉及眉毛和睫毛。
• 腹瀉：不同程度的腹瀉，出現含泡沫或黏液的水樣便，常呈頑固性、間歇性發作。
• 營養不良：多哭、多睡、生長髮育遲緩。
• 黏膜炎症：傳染性口角炎、口腔炎、舌炎、鼻炎、瞼緣炎、結膜角膜炎、外陰炎等。

小兒腸病性肢端皮炎可能會引起哪些併發症？

隨著病情發展，會有指(趾)甲缺失、生長髮育遲緩的症狀，影響生活質量，致殘，患者甚至可能會因嚴重感染及敗血症而死亡。

常見併發症包括：

• 指、趾甲變形，甚至缺失；
• 營養不良；
• 繼發性乳糖不耐症；
• 嚴重感染及敗血症；
• 休克；
• 多臟器功能衰竭；
• 死亡。

具體預防方法如下：

對於可改變因素：

• 基因缺陷患兒出生後主張母乳餵養，斷奶後規範補鋅治療。
• 單純由於鋅缺乏引起的，需要及早、長期給予鋅製劑。

對於不可改變的危險因素：

• 本症為遺傳性疾病，應注意陽性家族史，加強遺傳學諮詢。