小兒成骨不全：症狀、病因及如何治療

小兒成骨不全，是一類由遺傳因素引起膠原異常而導致的以骨量減少、骨質疏鬆、骨脆性增加為特徵的結締組織性疾病的統稱。
先天性成骨不全發病率約 21.8/10 萬，我國人群發病率約為 0.3/萬，男女患病無差異。
本病最主要的病因是編碼 Ⅰ 型膠原的 COL1A1 和 COL1A2 兩個基因之一重排或突變。家族遺傳為本病主要的危險因素。
按症狀出現與出生的關係，可將小兒成骨不全分為先天型成骨不全和遲髮型成骨不全兩類：先天型成骨不全，出生時既有多發性骨折；遲髮型成骨不全，出生時沒有骨折，生後逐漸有骨折發生。
骨質脆易骨折、骨畸形、關節過度鬆弛、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變等是本病最主要的症狀。
本病治療主要以儘量避免骨折、儘快恢復骨關節活動度及其功能為主；治療關鍵點在於做好日常防護，謹防摔倒；治理難點在於是遺傳性疾病，暫無明確有效的治療方法。
先天型成骨不全易使胎兒因顱內出血而流產，而遲髮型成骨不全的患者易發生骨折，且會引起關節功能障礙影響活動，此外還會引起藍鞏膜、耳聾、牙易碎等症狀，影響患者日常生活。
本病青春期之後骨折情況會有所好轉。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

骨、關節畸形：患者在無明顯誘因情況下逐漸出現骨或關節的畸形。
關節鬆弛：當患者出現關節鬆弛，活動度超常時。
藍鞏膜：當患者瓷白色鞏膜逐漸變為黃色或藍灰色時。
進行性耳聾：當多發性骨折的患者出現聽力逐漸下降時。
牙齒改變：當患者牙呈黃色或藍灰色，且牙易碎、易發生齲齒時。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

骨折：骨折是小兒成骨不全最常見、最危急的症狀，當患者出現骨折時應立即就醫或撥打 120。
關節脫位。

建議就診科室

兒科
骨科

醫生如何診斷小兒成骨不全？

當醫生懷疑是小兒成骨不全時，將通常進行視診、運動系統專科檢查初步診斷，再行 X 線、B 型超聲等檢查輔助診斷，最後可通過活組織病理檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

視診：可通過視診的特徵表現初步診斷該疾病，醫生視診會觀察患者是否有身材矮小、藍鞏膜、牙黃、齲齒等情況的發生。
運動系統專科檢查：通過運動系統的特徵表現可初步診斷該疾病，醫生會檢查患者是否有關節鬆弛或活動度增加、骨關節畸形、肌力下降。
X 線檢查：可通過 X 線的特徵表現輔助診斷該疾病，醫生可通過 X 線發現患者股骨頭及髖臼向骨盆內凹陷、骨幹變細、假關節形成、骨質疏鬆、骨折等。
B 型超聲：對該疾病進行產前診斷，早期發現胎兒畸形。
活組織病理檢查：病理檢查可確診該疾病，醫生通過對活組織的病理檢查發現患者真皮內膠原的密度下降、肌肉內肌纖維萎縮變細、骨內骨小樑細小稀疏等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

從什麼時候開始出現症狀的，之後變化情況如何？
有發生過骨折嗎，如果有，是怎麼發生的骨折？
聽力是否有下降？
是否有骨或關節的畸形？
面板是否光滑菲薄可見皮下血管，且易破損？
牙的顏色是否有顏色改變、易碎？
是否患過齲齒？
是否有習慣性關節脫位？
從開始到現在有過什麼檢查？
從開始到現在有過什麼治療嗎，如果有，治療效果如何？
家族中是否有類似患者？
是否有過流產史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這個疾病是因為什麼原因引起來的？
這個疾病有什麼有效治療方法嗎？
這個疾病可以完全治好嗎？
這個病我如果不治療會怎麼樣，治療了會有什麼樣的好處呢？
這個疾病會導致嚴重後果或併發症嗎？
我如果要確診這個疾病需要做哪些檢查？
這個疾病以後會怎麼發展，到最後的時候會變成啥樣？
這個病會對下一代產生影響嗎？
這個疾病能早期發現嗎？
這個疾病怎麼預防？
日常生活中有什麼需要注意的地方嗎？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果骨折的患者做了手術，術後注意傷口敷料滲出、傷口癒合情況，注意患部制動，適當減少活動。
在家用藥注意事項：患者需注意不良反應，若出現流感樣症狀、骨痛症狀（不良反應症狀），應及時就醫。
術後、用藥複查：術後 3 個月左右需要到醫院複查，主要複查患部 X 線、血電解質檢查等專案。
飲食：若為手術患者，術後飲食，胃腸道排氣後開始飲食，多食富含蛋白質、鈣的食物，如：牛肉、肝臟、肌肉等，促進傷口癒合；若為普通患者，多吃富含鈣的食物，如小蝦皮、大豆、雞蛋、牛奶等，以增加骨密度，減少骨折發生。
運動：若為手術患者，術後需要臥床休息，患部長期制動，給充分的骨折癒合時間。若為非手術患者，可低強度運動，如散步、慢走等，但需謹慎，儘量避免外傷發生。
戒菸限酒：戒菸限酒可改善全身健康狀況。

目前暫無有效治療藥物，治療以儘量避免骨折、儘快恢復骨關節活動度及其功能為主。

藥物治療

帕米磷酸鈉：為二膦酸鹽類的一種藥物，被人體吸收後會與特異性的與骨骼結合，抑制骨內破骨細胞活性，減少骨的破壞，增加骨密度，因此可減少骨折的發生，改善患者生活質量。

手術治療

骨折鋼板內固定術：對患者骨折的部位行骨折鋼板內固定術，可矯正骨折畸形，同時減少骨折部骨的直接應力，可較好的改善患者運動功能。
骨折髓內釘內固定術：對患者骨折部位行髓內釘內固定術，作用同骨折鋼板內固定術，

其他治療方法

康復訓練治療：適當的骨、關節訓練活動有利於增加骨密度，改善骨質疏鬆，且可改善肌肉無力，因此可改善患者生活質量。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患者骨質疏鬆逐漸加重，骨折愈發嚴重，甚至在無明顯誘因情況下亦可由多發骨折，且骨折後易形成畸形，加上關節的易脫位，極大的影響患者的日常生活質量，甚至可導致嬰兒早夭。
經過正規治療後，患者骨折發生減少，且骨折後併發症減少，身體活動功能提高，可改善患者的生活質量。

該疾病最主要的病因為家族遺傳。

小兒成骨不全的常見原因有哪些？

家族遺傳：該疾病多為常染色體顯性遺傳，患者編碼 Ⅰ 型膠原的 COL1A1 和 COL1A2 兩個基因之一重排或突變。

哪些人容易患小兒成骨不全？

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

家族遺傳：家族長輩患有小兒成骨不全或為該疾病致病基因攜帶者的人群，容易罹患該疾病。

骨質脆易骨折、骨畸形、關節過度鬆弛、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變等症狀是小兒成骨不全最常見的症狀，多發生於嬰幼兒。

小兒成骨不全的常見症狀有哪些？

小兒成骨不全的常見症狀包括：

骨質脆易骨折：骨折是小兒成骨不全最常見的症狀。該疾病會使骨質中 Ⅰ 型膠原異常而致骨質疏鬆、骨脆性增加，即使輕微外傷受力亦會有骨折發生。骨折主要好發於長骨和肋骨。先天型患者在出生時既有多發骨折。
骨畸形：患者骨折多為青枝骨折，損傷較小，常由骨膜下成骨完成癒合，患者常無察覺，如此自然癒合容易導致畸形的發生，患者骨折癒合後長骨可能不像之前筆直，可於骨折部曲折成角。
藍鞏膜：該疾病患者瓷白色鞏膜逐漸變為半透明，可透過其看到下方藍色的脈絡膜，從而使患者呈現藍鞏膜。
關節過度鬆弛：關節韌帶及關節囊等結締組織由於 Ⅰ 型膠原的異常而過度鬆弛，使得患者關節活動度超常，關節活動範圍往往比正常人要大，能做到常人難以完成的關節屈伸動作，尤其的腕、踝關節易受累，嚴重時可導致關節畸形、脫位。
進行性耳聾：有些該疾病的患者可由於耳硬化、聽神經受壓逐漸加重而出現進行性加重的耳聾。
牙齒改變：由於牙本質發育不全而使牙透光，呈黃色或藍灰色，且牙易碎、易發生齲齒。乳牙損害較恆牙重。

小兒成骨不全可能會引起哪些併發症？

死胎
腦積水
習慣性關節脫位
肺炎
主動脈瓣關閉不全
二尖瓣脫垂

具體預防方法如下：

針對可變的因素：

該疾病為遺傳性疾病，無可改變致病因素。

針對不可變的因素：

遺傳因素：利用 B 型超聲對孕婦進行產前檢查，可較早發現胎兒畸形，減少小兒成骨不全患者的出生，從而達到一定程度上預防下一代患病的效果。