小兒大動脈轉位：症狀、病因及如何治療

小兒大動脈轉位通常是由於主動脈與肺動脈解剖上互換位置，進而導致了肺迴圈和體迴圈異常，肺迴圈與體迴圈完全分開，從而導致體迴圈中無氧氣供給。
臨床中小兒大動脈轉位發生率佔先天性心臟病的 5%～7%，男性多於女性。而發病趨勢不詳。
本病的發生與胎生期心血管的扭轉和動脈圓錐的發育分隔有關。胚胎在 5～6 周時心管應向右襻轉，而一旦心管向左襻轉就會導致右心連線體迴圈，左心連線肺迴圈。
根據血流動力學本病分為 4 型，Ⅰ 型，室間隔完整；Ⅱ 型，室間隔完整但是肺動脈狹窄；Ⅲ 型，室間隔缺損或單心室、大型動脈導管未閉；Ⅳ 型，室間隔缺損同時肺動脈狹窄。Ⅰ 型最多見，Ⅳ 型預後較好。
由於肺迴圈與體迴圈相互獨立，體迴圈中氧氣交換少，導致了身體缺氧，因此本病的主要症狀是出生後幾小時發現面板青紫，同時可出現充血性心衰導致的氣促、肺溼囉音等症狀。也會出現患兒餵養困難、不愛吃食、進食無力。
本病一旦確診應立即滴前列腺素 E 擴張動脈血管並糾正呼吸性酸中毒，同時應立即手術治療，糾正大動脈錯誤的解剖位置。但手術難度大、風險高，有這種高水平手術技術的醫生很少，應去高水平醫院就診。
本病的主要危害是由於大動脈的錯位導致全身缺氧發紺，嚴重影響身體各個臟器的功能。
大動脈轉位的患兒預後不良，新生兒半年內死亡率高達 70%，並且手術難度大、風險高、花銷大，患兒家屬應做好心理準備。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

全身青紫

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

呼吸困難
心衰

建議就診科室

兒科
急診

醫生如何診斷小兒大動脈轉位？

當醫生高度懷疑小兒大動脈轉位時，首先進行視診，若出生後幾小時後有全身青紫，醫生會懷疑有先天性心臟病，同時需進一步通過心電圖以及影像學 X 線、CT、超聲心動圖、心導管檢查、心血管造影等檢查後予以確診，排除小兒病毒性心肌炎、法洛四聯症和川崎病的可能。

具體介紹相關檢查：

視診：其目的是觀察患兒是否有全身青紫的症狀、小兒精神狀態是否良好，其意義是便於與其他疾病進行鑑別診斷，可以更好的診斷小兒大動脈轉位。
心電圖：心電圖是檢查心臟病變必不可少的一項檢查，其目的是瞭解患兒的心律及心房心室是否發生器質性病變，其意義是便於與其他疾病進行鑑別診斷。
X 線檢查：通過對胸部進行 X 線檢查，目的是看心臟心房、心室位置以及肺部大體形態是否正常，其意義是判斷是否有心臟、肺部畸形的發生。
超聲心動圖：其目的是通過對心臟進行動態彩超瞭解心臟血管是否伴發血管畸形，其意義是明確大動脈、冠狀動脈的解剖形態並決定採取何種手術方案。
心血管造影：其目的是通過心臟造影更加直觀地顯示出大動脈的相對位置，其意義是判斷是否有其他血管異常如卵圓孔未閉、室間隔缺損。

醫生可能詢問患兒哪些問題？

青紫現象是否遍佈全身？
患兒是否還有其他部位的不舒服？
患兒近期是否感冒或者有胃腸道疾病？
患兒的精神狀態如何？
患兒平時哭聲是否響亮？
這個症狀出生後多久出現？持續多久？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

造成大動脈轉位的原因是什麼？
病情是否嚴重？是否有生命危險？
我是否需要進行進一步檢查？
是否需要藥物、手術治療？
我是否需要住院？
如果需要藥物治療，都需要服用哪些藥物？
我是否會得以痊癒？
治療花費高嗎？哪些治療費用在醫保範疇內？

隨時觀察小兒的狀態，是否有發紺，一旦出現異常情況及時就醫。

具體日常注意事項如下：

術後護理注意事項：如果患兒做了手術，實施心電監護與血壓監護以及防止術後繼發感染的發生。術後應觀察症狀是否消失，同時需保持手術部位衛生清潔，及時更換清潔紗布，防止繼發感染。
用藥注意事項：糾正呼吸性酸中毒時，用量不宜過大，而導致鹼中毒的出現，用藥期間仔細觀察孩子呼吸狀況。在使用前列腺素 E 時注意觀察孩子血壓變化情況、是否有嘔吐等不良反應，如果出現血壓過低或者嘔吐等不良反應需要及時與醫生聯絡，減少藥物使用劑量或者更換藥物種類。
定期複查：分別在治療後 1 周、半個月、3 個月和半年到醫院進行復查，主要複查超聲心動圖，觀察是否解剖恢復正常、心臟功能是否正常。
飲食：儘量保持母乳餵養，限制水和鹽的攝入量以免增加心臟負擔。
其他：可採取坐位或者半臥位以減輕心臟負擔。

患兒一經確診後應立即滴前列腺素 E 擴張動脈血管並糾正呼吸性酸中毒，同時應立即手術治療，糾正大動脈錯誤的解剖位置。

藥物治療

擴動脈血管藥：靜脈滴注前列腺素 E，其目的是快速擴張動脈血管，其意義是儘可能改善全身缺氧症狀。
碳酸氫鈉：目的是糾正組織缺氧引起的呼吸性酸中毒，保護重要臟器的功能。

手術治療

根治性手術：出生 1 個月內的患兒進行主動脈與肺動脈互換術，使其恢復到正常解剖位置。並對心臟冠狀動脈進行再植保證心肌的血供。
姑息治療術：缺氧嚴重或者不能進行根治術的患兒，通過姑息治療提高患兒血氧飽和度，延長患兒壽命。

其他治療

吸氧：通過對患兒吸氧提高血氧飽和度，改善血氧症狀，但只能暫時緩解症狀。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患兒缺氧會越來越嚴重，並引起死亡。
經過正規治療後，根據接受治療的時間不同，治療越晚，預後越差，根治術後的患兒生存期延長並可能恢復正常、對今後生活無影響。

小兒大動脈轉位是由於胚胎在 5～6 周時心管應向右襻轉，而一旦心管向左襻轉就會導致右心連體迴圈，左心連線肺迴圈。

小兒大動脈轉位的常見原因有哪些？

先天發育畸形。

哪些人容易患小兒大動脈轉位？

有如下不可改變因素：

染色體異常。

有如下可改變危險因素：

懷孕期間生活在嚴重汙染的環境。

小兒大動脈轉位患兒出生後幾小時發現面板青紫，並可伴有充血性心衰。

小兒大動脈轉位的常見症狀有哪些？

小兒大動脈轉位的常見症狀包括：

全身發紺：全身面板青紫，上半身往往比下半身更重。
充血性心衰：肺部溼囉音、呼吸急促。
心音異常：可出現奔馬律（是指舒張期出現的額外心音，酷似馬奔跑時馬蹄發出的“噠噠噠”的聲音）。
餵養困難：患兒不主動吃奶，吃奶也無力。

小兒大動脈轉位可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肺動脈高壓
心臟栓塞

以產前檢查為主，有基因異常的胎兒應密切觀察。

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素：

在孕前以及懷孕期間，做好產前檢查如基因篩查、B 超等，定期全面的產檢，並儘可能避免接觸有毒、有害、可致畸的物質，父母雙方也可以進行基因檢測實驗規避風險，儘可能的預防胎兒的先天畸形，優生優育。

對於不可改變的危險因素：

胎兒染色體異常時，在懷孕期間應密切監護是否有心臟的器質性改變。