小兒澱粉樣變性病：症狀、病因及如何治療

小兒澱粉樣變性病是一種稱為澱粉樣蛋白的異常蛋白在組織和器官中形成。是一種嚴重的健康問題，可導致危及生命的器官衰竭，引起多臟器功能障礙（特別在腎、心臟、胃腸組織和肝內）的全身性疾病。
該病極為少見。它曾經是幼年特發性關節炎（JIA）最嚴重的併發症之一，在 20 世紀 90 年代之前，AA 型小兒澱粉樣變性病的發病率高達 2.1%。但近年來由於早期認識和更好的治療以及新的生物製劑的引入，由幼年特發性關節炎（JIA）引起的 AA 型小兒澱粉樣變性病急劇減少。
雖然慢性感染和慢性炎症性疾病曾經是小兒澱粉樣變性病的主要原因，但現在最常見的原因是自身炎症性疾病。在這一類疾病中，世界上最常見的是家族性地中海熱綜合症。
該病可分為 2 種類型：AA 型澱粉樣變性，以前被稱為繼發性澱粉樣變性病，這種情況是慢性傳染性或炎症性疾病的結果，是小兒澱粉樣變性病最常見的型別；AL 型澱粉樣變性，以前被稱為原發性澱粉樣變性病，在兒童中很少報道，在小兒澱粉樣變性病中十分少見。
該病的症狀差異很大，根據澱粉樣蛋白在體內的聚集位置的不同，它們也會有很大的不同。最常見的症狀依次為雙下肢水腫、體重減輕、乏力、心悸、咳嗽咳痰等。
最主要的治療方法是針對潛在疾病具體治療，以抑制炎症活動為主；治療關鍵點是全面的身體檢查和詳細和準確的病史，這可以幫助醫生準確地診斷澱粉樣變；治療難點是澱粉樣變性可浸潤全身多個器官，臨床表現缺乏特異性，故臨床的誤診率較高。
小兒澱粉樣變性病是致命的，會導致患者器官功能進行性惡化。特別是會導致心臟和腎功能受損，危及生命。
可以使用藥物來預防該病。比如說最常見的自身炎症性疾病，家族性地中海綜合症（FMF），是唯一可以通過廉價藥物預防的腎臟疾病，秋水仙素可以有效預防自身炎症性疾病導致的小兒澱粉樣變性病。

哪些情況需要及時就醫？

如果出現以下情況應及時就醫：

乏力、心悸、咳嗽咳痰。
腳和腳踝腫脹，眼睛周圍腫脹。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

心悸、胸悶、突然暈倒。
出現呼吸困難的情況。

建議就診科室

小兒免疫科

醫生如何診斷小兒澱粉樣變性病？

當醫生懷疑是小兒澱粉樣變性病時，首先要判斷是系統性還是侷限性澱粉樣變，應對患者進行全面檢查以排除澱粉樣變的系統侵犯。腎臟是最易受侵犯的器官之一，尿液分析應該作為常規檢查，檢驗腎臟是否發生病變。澱粉樣變性的確診靠組織活檢。

具體介紹相關檢查：

血液和尿液檢測：通過這項檢查可以發現異常的蛋白質以及腎臟是否發生病變。
活檢：此檢查可以確認澱粉樣變性的診斷，並且知道患者體內的蛋白質的具體型別。活檢的組織樣本可以來自腹部脂肪、骨髓、口腔、直腸或其他器官。
成像檢查：此檢查顯示了心臟、肝臟或脾臟等器官的損傷程度。
基因測試：如果醫生認為患者有一種家族遺傳的基因型，會做一個基因測試。遺傳性澱粉樣變的治療不同於其他型別的疾病的治療。一旦患者被確診，醫生可能會用超聲心動圖檢查心臟，或者用影像學檢查肝臟和脾臟。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有沒有患慢性感染和慢性炎症性疾病？（如類風溼關節炎等）
有感到乏力、心悸嗎？
有感到噁心、嘔吐嗎？
年齡多大了，有過家族病史嗎？
是否做過基因測試？
有沒有其他不舒服的症狀？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
需要做哪些檢查和治療？
腿上的水腫什麼時候會消除？
治療效果如何？症狀多久可以消失？
這個疾病會有什麼後遺症嗎？
治療費用高嗎？
能用醫保報銷嗎？
這種疾病會遺傳嗎？
如果沒有及時治療，會有什麼併發症嗎？
怎麼做有利於病情的恢復？
飲食上，我需要注意些什麼？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者進行了腎移植手術，術後可能有排斥反應。由於每個人的情況都不同，必須和醫師保持聯絡，根據病情做不同治療。
透析注意事項：血液透析患者的飲食方面需要補充營養，可以多吃富含蛋白質的食物，可選擇牛奶雞蛋魚肉等動物蛋白，還可以多吃菇類、紫菜、海帶等食物，多吃含維生素 C、葉酸高的食物。同時注意預防高血鉀等併發症。
定期複查：藥物治療期間，遵醫囑定期到醫院複查，主要複查尿液分析，檢驗腎臟病變的恢復情況。
在家用藥注意事項：患者嚴格遵從醫囑服藥。用藥期間會出現噁心、嘔吐、乏力等不良反應，若症狀嚴重應及時告知醫生。
運動：減少長時間臥床，且在運動時不宜劇烈，可以選擇坐著或臥床進行運動。
飲食：飲食上注意清淡，多以菜粥、麵條湯等容易消化吸收的食物為佳。多吃新鮮水果和蔬菜。忌吃富含脂肪的食物（如肥肉、豬油、羊油），刺激性的食物（如辣椒、白酒、胡椒）和不容易消化的食物（如年糕、粽子、米粑）。

以抑制炎症活動為主要策略。如果澱粉樣變性與其他疾病有關，將針對這種潛在疾病治療。具體的治療取決於澱粉樣變的型別和哪些器官受到影響。

藥物治療

抗炎類固醇藥物：如腎上腺皮質激素類的氫化可的鬆、強的鬆。通過服用控制潛在的疾病和使用強效的抗炎類固醇藥物來治療，可以對抗炎症，服用劑量遵醫囑即可。
秋水仙鹼：減少澱粉樣變性前體蛋白（AA 和 AL 澱粉樣變性）的產生。
生物製劑：抗腫瘤壞死因子、抗白細胞介素-1 等生物治療也可以抑制炎症。

手術治療

腎移植手術：腎臟替代治療一旦出現終末期腎病，患者可以用透析或腎移植治療。腎移植是一種選擇，但應根據其他受累器官，特別是心臟的情況來決定。腎移植可以逆轉為澱粉樣變性，是治療澱粉樣變性的有效方法。肝腎聯合移植可以預防纖維蛋白原 a 鏈澱粉樣變的復發。

其他治療方法

透析：血液透析和腹膜透析，可以替代腎功能衰竭所丟失的部分功能，清除體內多餘的水分和代謝物，維持水、電解質和酸鹼平衡。但是要注意血管通路血栓形成和低血壓使一些患者無法進行血液透析。腹膜透析禁用於營養不良和低白蛋白血癥。
利尿藥：從患者身體中去除額外的水分。
增稠劑：如果患者吞嚥有困難，增稠劑可以增加液體以防止窒息。
壓力襪：可以減輕腿部或腳部的腫脹。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，該病是致命的，特別是當它影響到你的心臟或腎臟。若沒有接受早期治療，可能會導致患者器官功能進行性惡化，心臟和腎功能受損，危及生命。
經過正規治療，及時進行藥物治療，積極干預，患者會保持相對穩定，延長生存時間，可以幫助提高生存率。

自身炎症性疾病是小兒澱粉樣變性病最常見的原因。

小兒澱粉樣變性病的常見原因有哪些？

自身炎症性疾病：目前最常導致小兒澱粉樣變性病的原因是自身炎症性疾病。它是指一組由於無緣無故發炎和缺乏自身抗體而引起的疾病。包括單基因疾病（家族性地中海熱 FMF）和多基因疾病（Crohn 病），是由調節炎症基因的變異引起。炎症性複合物失調，使促炎細胞因子過度產生，從而引起全身性或區域性的炎症，容易導致小兒澱粉樣變性病。
慢性感染和慢性炎症性疾病：如類風溼性關節炎、克羅恩病，或潰瘍性結腸炎。也會引起全身性或區域性的炎症。

哪些人容易患小兒澱粉樣變性病？

炎症：如類風溼性關節炎，克羅恩病，或潰瘍性結腸炎患者等。
男性：男性比女性更容易得澱粉樣變性。因為男性和家族中繼發性澱粉樣變的存在，與澱粉樣變的發展明顯相關。
遺傳：小兒澱粉樣變性病經常發生於有遺傳傾向或有家族史的患者。

小兒澱粉樣變性病臨床表現為多系統疾病，因此症狀差異很大，取決於受累器官和澱粉樣原纖維的沉積量。澱粉樣纖維通常沉積在腎臟，但也可能攻擊心臟，周圍神經，甲狀腺，胃腸道系統和骨髓。

小兒澱粉樣變性病的常見症狀有哪些？

小兒澱粉樣變性病的常見症狀包括：

雙下肢水腫：這是主要症狀，腎臟是病變最多的器官，其他器官很少受累。患者可能有腎衰竭的跡象，包括腳和腳踝腫脹，和眼睛周圍腫脹，尿液中蛋白質含量高。
乏力、心悸：如果澱粉樣變影響心臟，導致心臟的收縮、舒張功能障礙和心律失常，患者可能會感到輕度活動的呼吸困難，心律不齊，有心臟衰竭的症狀，並且虛弱、疲勞和噁心等。
體重減輕：如果澱粉樣變影響胃腸道，表現通常是非特異性的，包括食慾減退，腹瀉，噁心，胃痛，體重減輕等。

小兒澱粉樣變性病可能會引起哪些併發症？

當病變累及心臟和腎臟時，小兒澱粉樣變性病會導致危及生命的併發症，常見併發症包括：

腎病綜合徵，腎功能不全。
充血性心力衰竭。
尿崩症。

具體預防方式如下：

對於慢性感染和慢性炎症性疾病：例如風溼性關節炎和肺結核，如果用藥物控制風溼性關節炎，發展為小兒澱粉樣變性病的概率會減少。平日也可以吃抗炎食物（飲用綠茶或服用綠茶膠囊），控制體內的炎症水平。
對於有遺傳傾向或有家族史的患者：做好遺傳諮詢工作，有家族史的育齡男女應該做基因檢測。可以使用藥物來預防小兒澱粉樣變性病。比如說最常見的自身炎症性疾病，家族性地中海綜合症（FMF），是唯一可以通過廉價藥物預防的腎臟疾病，秋水仙素可以有效預防自身炎症性疾病導致的小兒澱粉樣變性病。