小兒短指-球狀晶體異位綜合徵：症狀、病因及如何治療

小兒短指-球狀晶體異位綜合徵是一種少見的全身發育異常的遺傳性疾病，患兒容易繼發青光眼，在兒童時期就發生近視。
據統計，85.7% 的患兒繼發青光眼，發病的平均年齡為 12.2 歲。
該病可能是因為中胚葉組織過度增殖部分的營養障礙所導致的，是隱性遺傳病，患兒父母一方或者雙方攜帶致病基因而導致患兒患病。
主要症狀是先天性晶狀體位置異常，球形晶體比較小、晶體向下方移位、繼發性青光眼以及其他眼部異常，患兒一般症狀表現為粗短指（趾）、短肢畸形、頭短方圓等症狀，但智力跟常人無異。大部分患兒患有青光眼，視力在 1600 度左右，表現為視物模糊、晶體移位、眼部充血、眼角膜水腫等症狀。
本病沒有行之有效的治療方法，治療的關鍵在於針對病症進行及時治療，難點是併發症多，治療困難且愈後不佳。
除了主要病症，該病還會導致肢端畸形，身材矮壯、脖子粗大、胸廓寬大、骨骼發育異常等症狀。
該病可導致患兒視力減退、骨骼發育遲緩和骨骼畸形，嚴重影響患者身心健康。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

眼瞼或眼球活動著不舒服；
兒童或青少年噁心、嘔吐、驚厥、發燒；
視力急速減退、高度近視；
晶體在眼眶下方，有脫落的危險；
手指粗短，身材矮小；
高度近視、幾近失明；
眼部混合充血，發紅；
眼角膜水腫。

建議就診科室

兒科
眼科

醫生如何診斷小兒短指-球狀晶體異位綜合徵？

當醫生懷疑是小兒短指-球狀晶體異位綜合徵時，將通常進行問診、視診、觸診、三項常規、眼底觸診檢查、血液檢查，在化驗檢查有結果後，可能進一步通過 X 線檢查等予以確診。

具體介紹相關檢查：

問診、視診和觸診：通過對患者症狀和病史的詢問，結合患者視力下降、晶體異位等臨床症狀，可以快速確診病情。
常規檢查：常規三項血、尿、便的化驗，根據化驗結果，可以排除其他疾病，有利於幫助確診病情。
血液檢查：血液檢查結果如果出現異常情況，可以幫助醫生確診和排除併發症，並且有助於瞭解病情，為日後治療提供依據。
眼底檢查：眼底鏡檢查，通過視網膜色素變性和視神經萎縮等檢查結果，可以進一步確診病情。
X 線檢查：X 線片中，顯示骨骼發育異常，結合這一結果，可進一步做出診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有哪些症狀？持續多久了？
感覺視力怎麼樣？現在雙眼大概多少度？
眼睛哪些不舒服的地方？
家中有人得過相似的病症嗎？
患兒有沒有其他先天性疾病？
有沒有藥物過敏史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得這個病？
還治得好嗎？
能夠徹底治癒嗎？
主要依靠什麼方法治療？
需要住院嗎？
該病的用藥或手術是否納入醫保？
治療週期大概多久？
有沒有什麼後遺症？
患者在生活中，飲食上和用藥上有什麼需要注意的地方嗎？
這個藥是飯前吃還是飯後吃？

患者主要應積極治療近視、青光眼等疾病，延緩病情發展。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：周邊虹膜切除術、抗青光眼手術或晶體摘除術後，患者要注意眼部護理，洗臉的時候不要用力揉眼睛；防止病菌感染，不要用手揉眼睛。
術後、用藥複查： 術後半個月內複查一次。病情穩定後，每年複查一次，密切關注病情發展，及時採取治療措施。
飲食：
- 飲食上，以清淡為主，禁食辛辣刺激食物，可以多吃一些有利於保護眼睛的食物，如藍莓、西藍花、黑芝麻等。
- 身材矮壯的患者，多吃一些含鈣量高的食物，比如牛奶和豆製品，促進骨骼發育。
- 病情輕微的患者，還患上繼發青光眼的患者，生活中要注意用眼衛生，不要用手揉眼睛，不要在光線暗的地方看手機、看書；不要因為用眼時間過長而導致眼疲勞。
運動：
- 視力尚好的人，可以選擇適當的運動，比如慢跑、散步和打球，每次時間不要超過 1 個小時，運動強度不要過大，運動前後一定要做拉緊活動，有利於促進骨骼生長、優化身材比例。
- 視力嚴重受損，甚至失明的人，要減少活動範圍，以力所能及的運動為主，比如打太極，跳繩等。患者外出活動，最好有家人陪伴。
其他： 患者要保持平靜的、積極樂觀的心態，有利於病情的穩定。

本病沒有有效的藥物或手術療法，如果併發症嚴重，可採取藥物治療或手術治療，比如說青光眼，可進行鐳射手術。如果患兒失明後，異位晶體壓迫神經，可以進行晶體摘除手術。

藥物治療

縮瞳劑：為了方便患者進行周邊虹膜切除術，預防和早期治療青光眼是關鍵，術後患者需要服用縮瞳劑，常用藥物有 1%～2% 毛果雲香鹼、0.25%～0.5% 毒扁豆鹼等；長時間使用縮瞳劑容易引起眼睛區域性充血，造成眼壓升高，應該慎用；縮瞳劑需要避光儲存，如果因儲存不慎，液體顏色改變，便不能再用。

手術治療

周邊虹膜切除術：手術可以有效減輕眼周負擔，能夠有效預防和早期治療青光眼。
抗青光眼手術：手術可以有效保護視力，減緩視力消退速度。
晶體摘除術：手術可以預防晶體對眼部的壓迫，有效控制病情惡化，預防因晶體壓迫而導致其他併發症。

疾病發展和轉歸

如果不接受治療，有的患者可能隨著病情的發展而失明，會給生活帶來一些不便，但壽命不受影響。
因為本症導致的某些眼病，比如青光眼，若接受正規的、及時的治療，可以延緩病情發展。

本病是遺傳性疾病，主要病因是中胚葉組織過度增殖且增值組織產生營養障礙。

小兒短指-球狀晶體異位綜合徵的常見原因有哪些？

遺傳：該病是具有家族史，是隱性遺傳性疾病，患者可能因家族遺傳而致病。

哪些人容易患小兒短指-球狀晶體異位綜合徵？

本病是基因遺傳性疾病，患兒主要因為父母一方或者雙方攜帶致病基因導致患病，因此導致發病的因素主要是不可變因素，可變致病因素很少。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

家族中有人患有該病的人，患病概率很大。
父母一方或雙方攜帶致病基因的人。

球形晶體位置異常、眼部其他異常、骨骼發育異常、視力下降是本病的主要症狀。

小兒短指-球狀晶體異位綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒短指-球狀晶體異位綜合徵的常見症狀包括：

眼部症狀：表現為晶體異常，表現為小球形晶體；晶體移位，表現為晶體向眼部下方移動，甚至發生脫位；青光眼，表現為視力減退、噁心、嘔吐；視網膜脫落，表現為眼部混合充血、眼角膜水腫。
身體症狀：表現為手指和腳趾較為粗短，可能表現為手指粗細、長短差別大，手足呈鍬樣；臉比較短，頭部呈方形；身材矮壯，成年後平均身高不超過一米五。
高度近視：表現為視力度數大於 1600 度，但眼底不會呈現高度近視形態。

小兒短指-球狀晶體異位綜合徵可能會引起哪些併發症？

小兒短指-球狀晶體異位綜合徵對患者視力、骨骼和身體造成了嚴重的損害，隨著病情的發展，病情還會加重，患者有可能會失明。

常見併發症包括：

青光眼
高度近視、失明

本病主要以預防為主，由於是基因遺傳性疾病，可變危險因素很少，因此預防主要針對不可變因素展開。

具體預防方法如下：

針對不可變因素，預防措施如下：

家族史：遺傳病的諮詢工作，孕期一旦發現異常，可及時介入治療或者終止妊娠。
婚前體檢：血清學檢查、生殖系統檢查、普通體檢、詢問兩人家族史和個人既往病史等，做好遺傳病的諮詢工作，如果有家族遺傳史，要進行基因檢查，根據檢測結果，根據醫囑，再決定是否生育。
做好孕前和孕期保健工作，定期的超聲檢查和血清學篩查等，必要時通過羊水穿刺，進行新生兒染色體檢查。
孕婦要遠離有害因素，飲食、活動、用藥和穿衣服都要小心，飲食要乾淨，營養要均衡，用藥要在醫囑下進行，不要選擇用刺鼻性化學原料製造的衣服，不去環境汙染的地方，不去進行危險運動，比如爬山、去遊樂場玩摩天輪之類的遊戲。