小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵：症狀、病因及如何治療

小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵，主要症狀包括生長緩慢、軟弱無力、食慾差、嘔吐、多尿、便祕等。它是一種先天性代謝病，常伴有腎衰竭和尿毒症等嚴重的併發症。
本病暫無明確的流行病學資料。
本病病因尚不明確。由染色體異常導致的先天性代謝病，大部分為顯性遺傳，小部分為隱性遺傳。重金屬中毒、藥物中毒、腎臟病史等為本病的危險因素。
按照發病原因，本病可分為原發性、繼發性和近端腎小管綜合徵三大類。其中，原發性又分為散發性和家族遺傳性，繼發性又分為繼發於先天性代謝障礙、獲得性疾病和中毒三類。
該病的主要症狀表現為生長緩慢、軟弱無力、食慾差、嘔吐及多尿、脫水、便祕、煩渴及多飲等症狀。病情加重時，還可能伴有難治性佝僂病、酸中毒、低鈉血癥，低鉀血癥，貧血、代謝異常和多發畸形等併發症。
本病主要依靠藥物治療，關鍵在於及時治療，佝僂病、酸中毒、氨基酸尿等病症可以得到有效控制。治療難點在於病情多發，且容易加速腎衰竭，引起尿毒症。
臨床上患兒表現為骨骼變化和生長緩慢，還會引起酸中毒和腎衰竭。
本病病情末期，常發生腎功能衰竭和尿毒症，發病年齡越早的預後越嚴重。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

生長緩慢：體格跟兒童標準體格相比，有明顯差距；
軟弱無力：患兒精神萎靡，沒有活力；
食慾差：厭食，吃的不多；
嘔吐及多尿。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

營養不良：表現為瘦弱，體格小；
貧血：表現為精神萎靡，缺乏活力；
骨骼畸形：拇指外翻，頭比較小。

建議就診科室

兒科

醫生如何診斷小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵型？

當醫生懷疑是小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵型時，將通常進行視診、問診、血液檢查、常規 X 線檢查、B 超等輔助檢查。在血液檢查有結果後，可能進一步通過 X 線檢查、B 超等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

問診、視診：通過詢問臨床症狀、家族病史、結合肉眼觀察，明確是否存在骨骼畸形及發育障礙。
血液檢查：包括血清二氧化碳結合力、尿糖流量和血糖含量、尿氨基酸量等檢查結果，結合臨床症狀和檢查結果，作用是判斷患者一般情況，是否存在腎功能不全，可以進一步確診病情。
輔助檢查：常規 X 線檢查、B 超、心電圖等檢查專案，可以發現先心病、內臟畸形和骨骼畸形。有助於判斷病情發展情況。
尿液檢查：通過尿液檢查中，尿內鹼性物和氨基酸增多、血清鹼性磷酸酶升高等結果，可以區分該病與其他型別的佝僂病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

主要有哪些症狀？
症狀出現多長時間了？
之前接受過檢查和治療嗎？檢查結果帶來了嗎？
家族中有沒有既往病史？
是否患有其他腎臟疾病？
最近有沒有接觸過或者服用過，有毒有害的食物？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得這個病？
對身體有什麼影響？
主要採取什麼治療辦法？
患者在日常生活中要注意什麼事情？
能夠徹底治癒嗎？

具體日常注意事項如下：

在家用藥注意事項： 遵照醫囑，按時服藥，如果出現不適症狀，可以及時就診。
術後、用藥複查： 該病需要患者積極治療，定期複診，長期用藥。患者每隔 1 個月就複診一次，根基醫生的建議進行治療。
飲食：
- 飲食以清淡為主，營養要全面，多吃青菜、水果、牛奶、豆製品。
- 多吃富含維生素 D 的食物，比如海鮮類食品、紅肉之中。
運動：
- 患兒要多晒太陽，促進維生素 D 吸收。
- 可以進行散步、慢跑等鍛鍊，儘量不要劇烈運動。
其他：
- 積極治療疾病，保持樂觀開朗的心態，有助於病情往好的方向發展。
- 生活中，注意預防病毒和病菌感染，比如保持室內衛生，保持個人衛生，生活的方方面面都要注意。

本病目前以藥物治療為主。

藥物治療

大劑量維生素 D：為了控制控制佝僂病，需要每天大劑量維生素 D，一開始用量要小，必要時加大用量。同時要注意預防高鈣血癥。大劑量維生素 D，對部分腎小管的轉運功能有良好效果。
加用電解質液：藥物治療療效不佳，可以靜脈注射枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀合劑，這一辦法對緩解低血鉀症和酸中毒有效，根據醫囑用藥，必要時根據血清二氧化碳結合力和血鉀濃度以調整劑量。堅持口服鉀鹽，防止腎臟中鉀含量增多。
利尿藥：氫氯噻嗪，也預防其他腎臟疾病；必要時可進行靜脈補液，以防脫水。

疾病發展和轉歸

如果治療及時，佝僂病、酸中毒和氨基酸等症狀，都有明顯好轉，大部分患者病情可以有效控制，但是藥物治療終究不能延緩病症。
如果治療不及時，病情末期，會走向腎功能不全甚至腎衰竭。

本病由染色體異常導致，病因尚不明確。

小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵型的常見原因有哪些？

發病原因尚不明確，多數為常染色體隱性遺傳，個別為顯性遺傳。
原發性：家族性遺傳性或散發性。
繼發性：
- 繼發於先天性代謝障礙：胱氨酸病、糖原病等導致的腎小管功能障礙。
- 獲得性疾病：作為多發性骨髓瘤、腎病綜合徵、腎移植等疾病的併發症而存在。
- 中毒：汞、鈾、鉛、鎘等金屬中毒；馬來酸、過期四環素等藥物中毒。
近端腎小管綜合徵：輕度近端腎小管功能異常，最終導致腎小管功能障礙。

哪些人容易患小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵型？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

重金屬中毒的人：金屬中毒影響腎小管代謝，引起其功能障礙。
藥物中毒的人：藥物中毒會造成腎損傷，引發該病。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

具有家族遺傳的人：該病有一定的遺傳性，如果父母或直系親屬有一方，很可能遺傳給後代。
患有其他腎臟疾病的人：腎炎、腎衰竭和多囊腎等疾病，很可能誘發該病。

該病以生長緩慢、軟弱乏力和噁心、嘔吐便祕等腸胃炎症狀為主。

小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵型的常見症狀有哪些？

小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵型的常見症狀包括：

發病初期主要症狀有：一般在嬰兒出生 4 到 6 個月開始發病，患兒生長緩慢、軟弱無力、食慾差；隨著病情的發展，患兒會出現嘔吐、多尿、便祕等症狀；整個發病過程。患兒都伴有發熱、煩渴、等症狀多飲、多尿。
難治性佝僂病：隨著病情的發展，小兒會出現明顯的佝僂病症狀，表現為體格矮小、骨骼畸形、面板棕色色素沉著；在面部，鼻脣溝周圍明顯；外形上拇指缺如或畸形、小頭畸形；還伴有明顯的代謝異常，表現為頭暈、嘔吐、腹瀉。
胱氨酸累積症：表現為有的患兒會出現畏光，喜食肉類等蛋白質食物，這是胱氨酸累積的特有表現。

可能會引起哪些併發症？

小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵型的進展根據病因不同而有所不同，可能導致多種併發症，年紀越小，併發症越多，而且越嚴重。

常見併發症包括：

營養不良
生長緩慢
難治性佝僂病
各種骨骼畸形
酸中毒
蛋白尿
低鈉血癥
低鉀血癥
貧血
多發畸形

本病徵多數為常染色體隱性遺傳，個別顯性遺傳，至今病因未明，預防措施同遺傳性疾病預防方法，因家族中常有多人發病，應加強遺傳性疾病諮詢工作。

具體預防方法如下：

針對可變的因素：

積極預防藥物中毒。
積極預防重金屬中毒。
積極學習相關病理知識，增強預防意識。

針對不可變因素：

家族遺傳史的人，要注重體檢，謹防疾病遺傳。
有家族遺傳史的人，要做好孕前檢查和孕期保健工作。