小兒發作性舞蹈手足徐動症：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒發作性舞蹈手足徐動症？小兒發作性舞蹈手足徐動症是一組罕見的運動障礙性疾病，主要表現是患者反覆發作的肌張力障礙、舞蹈症、手足徐動為特徵，或為幾種運動障礙的合併表現，而神經系統檢查通常無明顯異常。本病是一種常染色體顯性遺傳病，如果父母一方得病，那麼孩子就有可能有 50% 的概率患病。
為什麼會得這個病呢？本病最常見的病因為常染色體顯性遺傳，只要父母雙方有一方患病，那麼孩子就有可能有 50% 的概率患病。
本病有什麼症狀？本病的主要症狀是反覆發作的肌張力障礙、不自主手腳舞蹈樣運動、手足緩緩運動。
如何治療？本病主要治療方法是藥物治療，使用抗癲癇藥物、苯二氮卓類藥物等，治療關鍵在於堅持用藥。治療難點為部分患者可能藥物療效不佳，需長期避免劇烈運動。
有什麼危害？能治好嗎？本病的反覆發作性、不可預測性可能導致患兒在公眾場合下出現怪異舉動，對患兒的心理髮育產生影響，嚴重時可能導致其日常生活質量受損（雙手功能障礙、行走障礙等），甚至發生交通事故、摔傷等意外。經過正規治療，大多數患兒的發作頻率及發作時間可明顯減少，可很大程度上改善患者的生活質量。該疾病在成年後一般很少復發，對壽命無影響。
本病還有哪些需要注意的？本病最常見病因為常染色體顯性遺傳，故建議有相關家族史的父母，有必要進行產前諮詢及產前基因檢測。本病在患兒 25 歲後發病頻率將減小，不會對智力及生長髮育造成不良影響，家長應注意對患兒的心理疏導。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況請及時就醫

四肢、軀幹或面部的麻木感；
不自主舞蹈樣運動或異常姿勢；
發音障礙；
行走困難；
雙手日常功能障礙；
上眼瞼下垂；
視物重影。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120

摔傷；
交通事故。

建議就診科室

神經內科
兒科
急救科

醫生如何診斷小兒發作性舞蹈手足徐動症？

當醫生懷疑是小兒發作性舞蹈手足徐動症時，將通過病史採集、視診、腦電圖、基因檢測等來確診。

具體介紹相關檢查：

病史採集：詢問小兒病程和症狀表現，通過病史詢問能夠大概瞭解發病的特點、頻率以及持續時間。
視診：醫生可通過觀看患兒家屬拍攝的視訊短片來了解，也可在住院期間某次患兒發病時直接觀察，並及時進行詢問患兒伴發的其他症狀，目的是進一步明確診斷。
腦電圖（EEG）：通過該項檢查協助與癲癇疾病加以鑑別。腦電圖為無痛性檢查，檢查前應清洗頭髮，前一天需服用鎮靜催眠藥，做腦電圖時保持心情平靜。檢查過程中患兒需要配合醫生做 3 次睜閉眼試驗，每次 3 秒，間隔 10 秒，1 分鐘做過度呼氣試驗，若患兒不能配合，可能會囑其用力吹羽毛或紙片，3 分鐘或更長時間後會對患兒做不同頻率的閃光實驗，每個頻率刺激 10 秒，間隔 10 秒。
基因檢測：是目前確診本病的主要手段。檢查目的是根據患者相關基因是否突變明確診斷本病。需要採集患兒 10~15 毫升血液（視情況各個醫院或基因檢測機構可能有不同），將血液樣本送至基因檢測機構，有必要時患兒的直系親屬（父母，同胞兄弟姐妹）也可共同進行該檢測，具體方法同前。

醫生可能詢問患者哪些問題？

最早出現類似症狀是在什麼時候？
每次發作的持續時間？
每次發作前有無飲酒、喝咖啡或濃茶、精神緊張、過度興奮或疲勞？
出現類似症狀前有無患可能損傷大腦的疾病，如腦部外傷、多發性硬化症、核黃疸、鉅細胞病毒性腦炎等？
對治療該疾病的預期效果？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

該疾病是否可能影響小兒的智力及身體發育？
若去除所提及的誘發因素，是否能夠減少患兒的發作頻率？
經過治療，該疾病是否能夠完全康復？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者做了手術，術後應注意傷口不要沾水、避免接觸不潔物品，以免傷口發生感染；術後儀器引數的調節及刺激效果因不同人而異，故患者術後應該定期複查，評估手術效果並及時調節引數。
在家用藥注意事項：患者需注意不良反應，若出現嚴重的噁心、嘔吐、頭痛、共濟失調等，應及時就醫。
飲食：注意減少攝入酒精、咖啡、濃茶，以免誘發疾病。
運動：應注意避免突然的運動、過度勞累及劇烈運動等，以免誘發疾病。
日常生活護理：患兒由於反覆發作的不自主舞蹈樣運動、手足徐動等，以及病情嚴重時伴發的發音障礙、行走困難及雙手功能障礙等，將嚴重影響患兒的生活質量，並可能發生意外事故（如摔傷、交通事故等），故患兒家長應注意對患兒的日常看管。
心理健康教育：患兒反覆發作的不自主舞蹈樣運動，以及異常姿勢等可能會導致其在公眾場合出糗，損害患兒的自尊心，進而可能影響患兒心理的健康發展，甚至導致患兒出現心理疾患，家長應注意對患兒的心理疏導，如告知患兒本病的良好預後，以及對智力發育無不良影響等。

本病大多數為自限性，患兒 25 歲後發病頻率會明顯下降，30 歲以後鮮有發作。本病目前無短期內徹底治癒的方法，控制症狀的主要方式為藥物治療。

藥物治療

抗癲癇類藥物：目的是能夠有效減少運動誘發性本病的發作頻率，常用藥物如苯妥英鈉、奧卡西平、卡馬西平、丙戊酸鈉等。
抗驚厥藥：用藥目的是有效緩解患兒的各類症狀，在抗癲癇藥療效不佳時可採用，常用藥物如託吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪等。
苯二氮卓類藥物：苯二氮卓類藥物可減少部分患者的發作頻率，發作時及時使用可縮短髮作時間，常用藥物如氯硝西泮、硝西泮等。
其他：其他藥物如抗膽鹼能藥物（如山莨菪鹼、鹽酸苯海索等）、左旋多巴、氟哌啶醇等，用藥目的是建少部分患者的發作頻率，在上述藥物療效不佳時可採用。

手術治療

丘腦核或蒼白球深部刺激術：在大腦丘腦核或蒼白球位置放入微小的刺激電極，緩解患者的肌張力障礙，對於發病時症狀嚴重、持續時間長，且藥物療效不佳的患者，醫生可能建議採取此方法緩解症狀。

疾病發展和轉歸

小兒發作性舞蹈手足徐動症的病後恢復良好，即使不經過正規治療，發病頻率一般也能隨著年齡增長而減少，不會遺留神經系統的損害，對患兒的智力發育及身體發育無不良影響，但反覆發作的不自主運動，可能對患兒的生活質量及心理髮育造成影響，並增加患兒意外受傷的概率。
經過正規治療，大多數患兒的發作頻率及發作時間可明顯減少，可很大程度上改善患者的生活質量。該疾病在成年後一般很少復發，對壽命無影響。

根據病因的不同，本病可分為原發性和繼發性，繼發性小兒發作性舞蹈手足徐動症主要是繼發於其他疾病，如鉅細胞病毒腦炎、腦外傷等。原發性小兒發作性舞蹈手足徐動症包括家族性和散發性，其中家族性佔多數，家族性小兒發作性舞蹈手足徐動症又以常染色體顯性遺傳為多見，主要與 2q 染色體上的基因異常有關。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的常見原因有哪些？

常染色體顯性遺傳：這是家族性小兒發作性舞蹈手足徐動症的最常見原因，基因的異常導致運動相關蛋白質合成障礙，同時使中樞神經系統內，清除活性物質和毒物的酶活性降低，從而導致患者在特定因素誘導下，出現一系列不自主運動。
神經損傷：神經損傷是繼發性小兒發作性舞蹈手足徐動症的最常見原因，其具體機制尚未被闡明，但可能與創傷後神經組織的損害有關。
原發性甲狀旁腺功能低下：原發性甲狀旁腺功能低下，是繼發性小兒發作性舞蹈手足徐動症的原因之一。
多發性硬化：多發性硬化是繼發性發作性舞蹈手足徐動症的原因之一，多發性硬化導致的發作性舞蹈手足徐動症多表現為肌肉的持續收縮。
其他：各種原因導致的大腦損傷，如核黃疸、腦膜血管性梅毒、鉅細胞病毒性腦炎等，均可能引起繼發性發作性舞蹈手足徐動症，其中核黃疸引起的繼發性發作性舞蹈手足徐動症，更常見於小兒。

哪些人容易患小兒發作性舞蹈手足徐動症？

有疾病家族史的小兒：家族性小兒發作性舞蹈手足徐動症的遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，故直系親屬中患有本病的人均屬於患本病的高危人群。
有家族癲癇病史的小兒：在一部分患本病的患兒家庭中，發現有癲癇家族史。
受過外傷的小兒：外傷導致的周圍神經或中樞神經損傷的患者。
新生兒黃疸患者：出生時有病理性黃疸病史的小兒，在成長過程中有機率出現本病。
多發性硬化患者：患有多發性硬化症的患者。
中樞神經系統疾患：各種型別的中樞神經系統疾患，如腦膜血管性梅毒、鉅細胞病毒性腦炎、先天性腦血管疾患的患者。

小兒發作性舞蹈徐動症的最常見表現是，幼年起即反覆發作的四肢、軀幹或面部的不自主舞蹈樣運動，異常姿勢是。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的常見症狀有哪些？

小兒發作性舞蹈手足徐動症的常見症狀包括：

感覺異常：四肢、面部或軀幹的肌肉緊繃感或麻木感是本病最早出現的症狀。
不自主姿勢及舞蹈樣運動：本病的最典型症狀，可從單個部位（如左上肢、右腿等）蔓延至多個部位，也可多個部位同時發生，持續數分鐘至數小時不等。
焦慮情緒：容易煩躁，發脾氣。
日常活動障礙：發音、行走及雙上肢功能障礙。
其他症狀：偏頭痛，眼瞼下垂、瞳孔縮小和視物重影等。

小兒發作性舞蹈手足徐動症可能會引起哪些併發症？

心理疾患。

具體預防方法如下：

對於外傷或其他原因導致神經受損的兒童，應及時至醫院治療，並及時進行康復訓練及定期複查，具體康復訓練需要康復醫生的評估與幫助下進行。對於出生時出現病理性黃疸的患兒，應及時進行處理，如按需求給予光療、及時去除病因等，防止發展至核黃疸。
對於有多發性硬化的患兒，應當早期、規範治療，並根據神經科醫生的建議定期至醫院複查。
對於原發性甲狀旁腺功能低下的患兒，應早期並長期維持甲狀腺激素替代治療。
懷孕期間規律產檢，若患有感染性疾病（如梅毒、鉅細胞病毒感染等），應及時規範治療。
有本病家族史、或其中一方患有本病的夫妻，在受孕前建議進行孕前檢查，若確診攜帶有疾病相關基因，則可考慮進行試管嬰兒並行胚胎植入前遺傳學篩查。
有癲癇家族病史的夫妻，在受孕前建議進行孕前檢查，餘注意事項同上。