小兒腓骨肌萎縮症：症狀、病因及如何治療

• 腓骨肌萎縮症是周圍神經系統最常見的遺傳性疾病，病程緩慢且呈進行性發展，通常於兒童期或青少年期發病。疾病表現為漸進性肌無力和肌肉萎縮，可伴有輕到中度感覺減退、腱反射減弱甚至消失，伴有弓形足、足下垂、錘狀趾等足部畸形。
• 腓骨肌萎縮症的患病率約為 1/2500。
• 該病為家族遺傳性疾病，其遺傳方式大部分都表現為常染色體顯性遺傳，少部分為常染色體隱性遺傳和 X 染色體連鎖遺傳。
• 腓骨肌萎縮症根據神經生理學和病理學特徵可以分為脫髓鞘型（CMT1 型）、軸索型（CMT2 型）及脫髓鞘和軸索變性共存的中間型（ICMT 型）。
• 雙下肢無力，行走跑步困難，四肢遠端進行性肌萎縮，出現弓形足、錘狀腳趾等是最主要的症狀。
• 目前還沒有逆轉病程的特異性治療方法，但是康復治療、外科矯形手術和藥物治療等對症支援手段可以改善運動功能、提高生活質量。現在也在研製針對基因的靶向治療，但還沒有上市的產品。
• 該疾病主要會對患者的生活質量造成影響。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 雙下肢無力：不能跑跳，或者比同齡人跑跳困難；行走及上樓梯困難，或者行走時易摔倒。
• 感覺障礙：出現四肢麻木、發涼，燒灼感、觸電感、擠壓感、踩棉花感及關節疼痛等情況。
• 雙手不受控制抖動或者無法完成精細動作。
• 足部畸形：出現弓形足、錘狀腳趾。
• 身體乏力：與之前相比非常容易疲勞。

建議就診科室

• 神經外科
• 兒科

醫生如何診斷小兒腓骨肌萎縮症？

當醫生懷疑是小兒腓骨肌萎縮症時，通常用神經電生理、神經和運動功能障礙評價、神經肌肉活檢等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

• 神經電生理檢查：肌電圖和神經傳導速度測定是對腓骨肌萎縮症進行分型較有力的證據。患者需穿著較為寬鬆的衣物，在檢查時充分暴露四肢，肌電圖儀可以檢測患者在肌肉發力時的生物電情況，同時也會對患者肌肉神經進行小電流刺激，來進一步檢測患者的神經狀況。
• 神經和運動功能障礙評價：該評價可檢查肌力的受損情況。患者需要平躺於檢查臺上，在醫生的指引下做一些特定的動作，醫生會根據患者的實際情況來打分從而評判患者的神經功能和運動功能障礙情況。
• 神經肌肉活檢：當疾病症狀及電生理檢查對腓骨肌萎縮症診斷及分型有困難時，神經肌肉活檢可為其提供確切依據。活檢更像是一個小型的手術，患者會處於一個無菌環境中，在醫生指定手術部位區域性麻醉後，醫生會切開面板取 1 釐米左右的肌纖維，而後送去實驗室檢驗。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 你出現這些症狀有多久了？
• 家裡親戚中有沒有診斷為小兒腓骨肌萎縮症或者出現過類似症狀的人？
• 平常感覺精神狀態以及體力如何，會比以前容易疲勞嗎？
• 你在出現這些症狀之前有沒有受到外傷？有沒有吃到不正常的東西中毒的情況？
• 年齡多大了？
• 之前有沒有在別的地方看過？做過些什麼治療？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 治療花費高嗎？哪些治療費用在醫保範疇內？
• 這個病能根治嗎？
• 有沒有什麼能延緩病情發展程序的方法？
• 這個病需要手術治療嗎？還是隻用藥物治療就可以了？
• 日常應該注意什麼？
• 康復訓練可以自己進行還是需要專門的康復師輔助進行？
• 這個病會遺傳給我的孩子嗎？

具體日常注意事項如下：

• 康復運動：患者應謹遵醫囑堅持做康復鍛鍊，肌肉拉伸訓練和有氧運動都需要堅持進行。
• 注意身體受到外傷的情況：該病患者會有部分感覺缺失的情況，平時出門要注意保護自己，如果遇到磕碰，請務必及時檢視傷口，並且進行消毒。
• 家人應注意照顧患者情緒：該病患者和常人相比更容易出現焦慮和抑鬱的情況，家人應多關心患者心理情況，及時疏導。

目前還沒有逆轉病程的特異性治療方法，但是康復治療、外科矯形手術和藥物治療等對症支援手段可以改善運動功能、提高生活質量。現在也在研製針對基因的靶向治療，但還沒有上市的產品。

藥物治療

控制神經性疼痛的藥物：如莫達非尼（該藥只在臨床試驗使用，未推廣到人群）可以緩解一定的神經疼痛。

手術治療

外科矯形手術：對於足踝畸形致功能障礙嚴重患者，需要儘早進行外科手術。已形成固定畸形或畸形嚴重患者應採取積極的態度來進行手術。治療最嚴重的足部畸形可用三關節融合術。由於腓骨肌萎縮症患者都是雙腳同時發病，上述外科矯形手術通常需左右側分期進行。

其他治療方法

• 康復治療：如伸膝、伸髖和髖外展活動等拉伸訓練，可以維持肌力、防止肌萎縮，。而有氧運動訓練，如騎行遊泳，可以增強心肺功能、增強自我調整能力以降低跌倒風險。醫生建議應早日開啟康復訓練。
• 矯形器治療：佩戴相應的矯形器如矯形鞋可以提高患者的姿勢控制能力、保持體位穩定、降低運動耗能量。優勢手佩戴氯丁橡膠拇對掌夾板可以改善手部活動度等。

疾病發展和轉歸

• 小兒腓骨肌萎縮患者如果不接受正規治療，生活質量會逐漸受到影響，出現生活功能障礙，但不影響預期壽命。
• 通過個體化康復訓練和必要的外科矯形手術可以使患者運動功能和生活質量得以改善。

遺傳是小兒腓骨肌萎縮症的主要病因。

小兒腓骨肌萎縮症病的常見原因有哪些？

• 遺傳：該病為家族遺傳性疾病，其遺傳方式大部分都表現為常染色體顯性遺傳，少部分為常染色體隱性遺傳和 X 染色體連鎖遺傳。
• 該病的主要發病機制還可能與施萬細胞/軸索的相互作用、蛋白質轉運障礙、軸索運輸功能缺陷、小分子熱休克蛋白相關的神經退行性變等相關。

哪些人容易患小兒腓骨肌萎縮症？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患小兒腓骨肌萎縮症：

• 家族史：直系親屬中有患有腓骨肌萎縮症的人群。

雙下肢肌肉萎縮是小兒腓骨肌萎縮症最典型的症狀。

小兒腓骨肌萎縮症的常見症狀有哪些？

小兒腓骨肌萎縮症的常見症狀包括：

• 雙下肢無力：腓骨肌萎縮最早出現的症狀，且多由雙下肢的遠端開始，逐漸向近端發展（但一般不超過大腿下 1/3），發展程序緩慢，逐漸出現行走及跑步困難；
• 疼痛：疼痛是腓骨肌萎縮症的常見症狀，主要是神經性疼痛，包括痙攣和感覺異常；部分為骨關節疼痛，表現為背部、膝關節、踝關節、足部和手部疼痛等；
• 足部畸形：由於足部肌肉萎縮，可能出現弓形足、足下垂和錘狀腳趾；
• 跨越步態：有時患者會呈現跨越步態。因為病足下垂，為了使患足尖離開地面，患者會把患肢抬得很高，像跨越門檻的姿勢；
• 精細動作難以完成：病程晚期會影響到手部及前臂肌肉，會出現手指無法伸直，精細運動技能下降的情況，比如無法使用筷子；
• 腱反射減弱或消失：比如膝跳反射無法引出；
• 感覺減退：深感覺消失表現為天黑時走路不穩，或者閉上眼睛後雙腳併攏，手向前舉平但是無法站穩向一邊傾倒的情況；
• 脊柱後側突畸形：約有 10% 的患者會出現這種情況；
• 有些患者可能會比一般人更容易疲勞，因為肌萎縮導致的肌無力和關節攣縮使得體能和行走能力下降。

小兒腓骨肌萎縮症可能會引起哪些併發症？

女性患者懷孕時比一般人容易發生併發症，主要併發症包括：

• 呼吸和吞嚥困難
• 感染
• 髖關節發育不良

具體預防方法如下：

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

• 有腓骨肌萎縮症家族史的患者在妊娠時需注意產檢結果，如果在檢測結果中顯示有胎兒有高危患病風險，家長應考慮終止妊娠的可能。