小兒高IgE綜合徵：症狀、病因及如何治療

小兒高IgE綜合徵是一種複雜的原發性免疫缺陷病。臨床以自幼頑固性溼疹，反覆肺部和面板金黃色葡萄球菌和真菌感染，面板感染形成冷膿腫，肺部感染致肺大泡、肺膿腫和膿氣胸，血清IgE水平顯著升高和嗜酸性粒細胞異常增多為特徵。

檢查

1.外周血

多數病例伴有輕-中度嗜酸性粒細胞增多症，可高達白細胞總數的55%～60%。白細胞總數正常或因急性細菌性感染而增高，可因慢性疾病而發生繼發性貧血。

2.免疫球蛋白

血清IgE＞2000U/ml。

診斷

凡有上述臨床表現，反覆發生感染者均應考慮此病。血清多克隆IgE增高和嗜酸性粒細胞增多為高IgE綜合徵最有力的實驗室依據。

鑑別診斷

一些原發性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發育不良、溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵（Wiskott-Aldrich綜合徵）、某些嚴重聯合免疫缺陷病（如Omenn綜合徵）、慢性肉芽腫和選擇性IgA缺陷病。此外，特異性皮炎患兒可以出現血清IgE增高，嗜酸性粒細胞增多現象，應予鑑別。

1.控制感染和對症支援療法

針對不同菌種選用大劑量高效抗生素。平時可考慮給預防性抗生素（如磺胺甲?唑/甲氧苄啶（複方新諾明）、雙氯西林（雙氯青黴素）等，皮炎可外用類固醇軟膏。

2.手術治療

葡萄球菌肺炎合併肺大泡，抗感染效果不滿意者，可考慮外科切除。

3.血漿置換

對以上治療無效者可血漿置換。

4.造血幹細胞移植

對於根治具有重要作用，儘早進行造血幹細胞移植，以重建正常的免疫功能。

預後

如治療及時，預後相對較好。有些可發生淋巴樣惡性腫瘤。進行遺傳諮詢和產前診斷，避免患兒出生。

病因尚不清楚，推測存在T細胞缺陷，部分有γ干擾素生成減少，從而影響IgE生成調節和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高，抗葡萄球菌IgG水平降低，中性粒細胞趨化功能改變，病人抗病能力降低。

臨床表現

72%的高IgE綜合徵於8歲時仍保留乳牙，恆牙未萌出或與乳牙同時存在，形成雙排牙。乳牙不脫落是高IgE綜合徵的特點。16歲時均可見到特殊的面容：面部不對稱（半側肥大），前額突出，眼眶深陷，凸顎，鼻根寬和鼻尖肥大。面部面板粗糙，毛孔增大。不明原因的骨質疏鬆見於多數高IgE綜合徵病人，輕微創傷可引起反覆性骨折。關節過度伸展，包括指趾關節、腕、髖和膝關節。

出生第一天即可發生反覆金黃色葡萄球菌感染，包括面板蜂窩組織炎和膿腫，肺炎伴肺大泡、肺膿腫和膿氣胸。除金黃色葡萄球菌外，也可發生流感桿菌、肺炎球菌、A組鏈球菌、其他G陰性菌、真菌（麴菌和毛黴菌）感染，部位以下呼吸道為主，也見於眼、耳、口腔黏膜、鼻竇、關節和全身性感染。

多數患兒有溼疹樣皮疹，其分佈和性質不像異位性溼疹。