小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵：症狀、病因及如何治療

小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵，是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病，主要特徵為小腦共濟症狀及面部面板、眼球結膜毛細血管擴張。
平均發病率為每 4 萬~10 萬活產嬰中發生 1 例。
病因為常染色體隱性遺傳，可能與自身免疫、組織分化異常、DNA 合成和修復缺陷等因素有關。危險因素包括遺傳、放射線照射。
常見症狀有步態搖晃、肌肉無力、結膜充血、面板泛紅等。
以抗菌治療、提高免疫力等對症治療為主；治療關鍵是對症治療，改善症狀，延長生存期；治療難點是本病為遺傳性疾病，尚無有效治療方法。
若不及時治療，可發生呼吸道感染、中耳炎、凝視性眼球震顫、斜視、B 細胞型淋巴瘤、白血病及內分泌疾病（如糖尿病等），常因慢性呼吸道感染或惡性腫瘤死亡。
早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢（產前診斷甚至宮內治療）非常重要。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

走路搖晃。
發熱、咳嗽、咳膿痰。
智力發育較同齡人遲緩。
鼻側部、耳、前臂後側及手足背等部位毛細管擴張明顯，面板泛紅。

建議就診科室

兒科
神經內科
呼吸內科

醫生如何診斷小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵？

當醫生懷疑是小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵時，將詢問病史及主要症狀，進行體格檢查外，還需要結合實驗室檢查和影像學等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

血常規：觀察血液中淋巴細胞、紅細胞及白細胞水平。
體液免疫檢查：測量血液中免疫球蛋白含量。
細胞免疫檢查：測量血液中 CD4⁺T 細胞和 CD8⁺T 細胞數量。
免疫學檢查：直接檢測 ATM 基因是否發生突變。
肝腎功能：評估是否存在肝腎功能損害。
胸部 X 線：瞭解有無肺部感染。
腦部 CT：觀察有無腦萎縮、腦室擴大，也可排除頭部其他病變，如腫瘤。

醫生可能詢問患者哪些問題？

父母是否有類似的疾病史？
主要症狀有哪些？發病多長時間了？
是否到外院就診過？是否治療過？怎麼治療的？效果如何？
做過哪些檢查？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

能否治癒？哪種治療方法最好？
為什麼會有這些症狀？
會不會影響智力？影響多大？
會不會復發？還會有更嚴重的症狀出現嗎？
還需要做哪些檢查？
日常生活中我需要注意什麼？有什麼不能做的？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：患者需注意不良反應，服用對乙醯氨基酚期間出現噁心嘔吐、上腹部不適、皮疹、面板瘙癢等情況，或服用布洛芬期間出現消化不良、上腹部疼痛、噁心、嘔吐等情況，應及時就醫。
定期複查：1~2 個月複查一次，根據病情的輕重緩急和醫生的醫囑適當調整複查時間，主要複查血常規、免疫功能（細胞免疫和體液免疫）等專案。
飲食：給予易消化和富含蛋白質、維生素的清淡飲食（牛奶、魚肉、雞蛋及新鮮蔬菜水果等）。
運動：每週可鍛鍊 4 次左右，每次 30 分鐘左右，可進行如慢跑、游泳等有氧運動。
休息：體弱患兒注意休息，避免過度勞累，保持居住環境陽光充足、空氣流通。
其他：避免被動吸菸。

積極進行抗菌治療、提高免疫力等對症治療，骨髓移植、胸腺移植等目前還處於試驗階段。

藥物治療

抗菌藥：殺滅或抑制致病菌增殖；代表藥物青黴素、頭孢曲松、阿奇黴素等。
免疫球蛋白：可預防感染，增強機體免疫功能。
地西泮：可減輕不自主運動。
退熱藥：降低高熱患者體溫，避免發生驚厥；代表藥物有對乙醯氨基酚、布洛芬。
祛痰藥：使痰液的黏稠度降低，易於咳出；代表藥物溴己新。

疾病發展和轉歸

本病為遺傳性疾病，治療困難，早期診治，可延長存活期，大多數患者 10 歲左右常因共濟失調、肌肉萎縮而不能獨立行走，影響活動。
若不及時治療，可發生呼吸道感染、中耳炎、凝視性眼球震顫、斜視、B 細胞型淋巴瘤、白血病及內分泌疾病等疾病，常因惡性腫瘤或嚴重感染而致命。

常染色體隱性遺傳，可能與自身免疫、組織分化異常、DNA 合成和修復缺陷等因素有關。

小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵的常見原因有哪些？

基因突變：ATM 基因定位於染色體 11q22～23，該基因突變後使受損的 DNA 難以修復，更容易發生進一步斷裂。

哪些人容易患小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵？

放射線照射：放射線可誘發 ATM 基因突變。
陽性家族史：父母中有人患有此病，可遺傳給子女。

常見症狀有共濟失調、眼部和面板毛細血管擴張、反覆肺部感染（發熱、咳嗽咳痰）。

小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵的常見症狀包括：

共濟失調：表現為走路搖晃，注視快速運動的物體時，頭部轉動快於眼球運動。
眼部和面板毛細血管擴張：主要表現為球結合膜發紅，一般在 1～6 歲。隨年齡增加，毛細血管擴張更加明顯並出現於其他部位，如鼻側部、耳、前臂後側及腿彎部和手足背部，呈紅絲狀或網狀，按壓褪色。
發熱、咳嗽、咳膿痰。

小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

反覆呼吸道感染
中耳炎
凝視性眼球震顫
斜視
B 細胞型淋巴瘤
白血病
糖尿病

具體預防方法如下：

減少接觸射線：如遠離放射性物質，站在鉛屏後面；同時做好防護措施，如穿鉛衣。
避免近親結婚。
父母中有人患病，子女應引起重視，定期體檢，早期發現早治療，每年體檢 1~2 次。