小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵：症狀、病因及如何治療
- 小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵，是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病，主要特徵為小腦共濟症狀及面部面板、眼球結膜毛細血管擴張。
- 平均發病率為每 4 萬~10 萬活產嬰中發生 1 例。
- 病因為常染色體隱性遺傳，可能與自身免疫、組織分化異常、DNA 合成和修復缺陷等因素有關。危險因素包括遺傳、放射線照射。
- 常見症狀有步態搖晃、肌肉無力、結膜充血、面板泛紅等。
- 以抗菌治療、提高免疫力等對症治療為主；治療關鍵是對症治療，改善症狀，延長生存期；治療難點是本病為遺傳性疾病，尚無有效治療方法。
- 若不及時治療，可發生呼吸道感染、中耳炎、凝視性眼球震顫、斜視、B 細胞型淋巴瘤、白血病及內分泌疾病（如糖尿病等），常因慢性呼吸道感染或惡性腫瘤死亡。
- 早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢（產前診斷甚至宮內治療）非常重要。
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