小兒骨髓增生異常綜合徵：症狀、病因及如何治療

小兒骨髓增生異常綜合徵是一種獲得性幹細胞疾病，其特點為外周血中至少一系血細胞減少，其骨髓增生活躍並有至少一系血細胞病態造血。
小兒骨髓增生異常綜合徵佔兒童所有造血系統腫瘤的 4%，14 歲以下兒童發病率為 1.8 /100 萬，男孩發病多於女孩。
病因和發病機制尚不清楚，原發性骨髓增生異常綜合徵可能與遺傳缺陷有關；繼發性骨髓增生異常綜合徵可以繼發於放化療、遺傳性骨髓衰竭、獲得性再生障礙性貧血等，也可以是家族性骨髓增生異常綜合徵。危險因素包括家族陽性疾病史、某些先天性疾病、放化療等。
根據病因不同可以分為原發性和繼發性。
主要表現為貧血、出血、發熱，部分患者通過檢查可發現肝脾腫大。
尚無特效的治療方法，一般遵循按階段施治的原則，根據不同的發展階段開展不同的治療，治療方法包括支援治療、誘導分化、化療及造血幹細胞移植等。
本病若不及時治療，病情逐漸惡化，可併發嚴重出血或因腦出血致死，常併發感染，嚴重時可發生膿毒症，常為疾病終末期主要死亡原因。
染色體核型分析對小兒骨髓增生異常綜合徵的正確診斷、病情監測及預後評估有重要價值。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

面板黏膜蒼白、疲倦、乏力。
面板黏膜出血點或瘀斑，出血不易止住。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

劇烈頭痛、嘔吐、視力減退等顱內高壓症狀。
持續高熱、昏迷。

建議就診科室

兒科
血液內科
急診科

醫生如何診斷小兒骨髓增生異常綜合徵？

當醫生懷疑是小兒骨髓增生異常綜合徵時，將通過詢問家族疾病史、症狀、實驗室檢查和病理檢查，併除外其他引起病態造血的疾病來確診。

具體介紹相關檢查：

血常規：瞭解白細胞、紅細胞和血小板的水平。
骨髓形態學：觀察骨髓增生情況以及評估是否有病態造血。
骨髓病理檢查：主要是評估骨髓細胞增生情況及有無病態細胞生成。醫生通過骨髓穿刺針及活檢針，抽取患者骨盆或胸骨等部位的少量骨髓液及骨髓組織進行進一步檢查。
染色體核型檢查：分析染色體核型異常的情況，有助於評估預後。

醫生可能詢問患者哪些問題？

父母是否有類似的疾病史？
出現面板黏膜蒼白、疲倦乏力等症狀多久了？以前有無受傷後出血不容易止住的情況？平時是否容易感冒？從小就有類似的症狀嗎？
是否到外院就診過？是否治療過？怎麼治療的？效果如何？
做過哪些檢查？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會有這些症狀？
還需要做哪些檢查？
能否治癒？哪種治療方法最好？
如果不治療，會有什麼後果？
會不會復發？還會有更嚴重的症狀出現嗎？
日常生活中需要注意什麼？有什麼不能做的？

具體日常注意事項如下：

化療注意事項：接受化療的患者, 治療後可能會出現骨髓抑制，患者免疫力低下容易感染、外傷出血後不易止住，外出戴好口罩，避免受傷。
用藥注意事項：患者需注意不良反應，若出現頭痛、骨痛、面板與口脣乾燥等症狀，應及時就醫。
定期複查：造血肝細胞移植後半年、1 年、2 年需要到醫院複查，主要複查血常規、肝腎功能等專案。
飲食：多攝入高熱量、高蛋白、高維生素飲食，以清淡半流質或麵食為主，如排骨湯、雞湯、魚湯等易消化的食物，也可以吃新鮮蔬菜水果（番茄、蘋果、香蕉等），避免進食生冷硬食物。
運動：根據個人身體狀況，每週可鍛鍊 3~4 次，每次 30 分鐘左右，可進行如散步、慢跑等運動。
其他：保持室內空氣新鮮，每天早晚開窗通風各 30 分鐘；外出戴口罩；戒菸、戒酒等。

尚無特效的治療方法，一般遵循按階段施治的原則，根據不同的發展階段開展不同的治療，治療方法包括支援治療、誘導分化、化療及造血幹細胞移植等。

藥物治療

促進血細胞生成藥：此類藥物可以刺激造血、改善貧血和增強免疫力。代表藥物有司坦唑醇、促紅細胞生成素、粒細胞集落刺激因子等。
誘導分化藥：此類藥物可以誘導骨髓幼稚細胞分化，改善血細胞下降的情況。代表藥物有全反式維甲酸、干擾素α等。
化療藥：此類藥物可改善患者貧血、出血等症狀，代表藥物有阿糖胞苷。

其他治療方法

輸血：適用於貧血及血小板減低患者，可減輕症狀。但長期輸血患者可能出現鐵負荷過載，必要時需行去鐵治療。
造血幹細胞移植：目前根治小兒骨髓增生異常綜合徵的唯一方法。目的是重建正常造血及免疫系統，改善症狀，避免發生嚴重出血和感染等併發症。

疾病發展和轉歸

本病若及時治療，可延長患者生存期，改善患者症狀，提高生活治療，但無法終止疾病的進展，約 30% 的患者可轉化成急性白血病。
若不及時治療，病情逐漸惡化，可併發嚴重出血或因腦出血致死，常併發感染，嚴重時可發生膿毒症，導致多器官功能衰竭。

本病的病因和發病機制尚不清楚，原發性骨髓增生異常綜合徵可能與遺傳缺陷有關；繼發性骨髓增生異常綜合徵可以繼發於放化療、遺傳性骨髓衰竭、獲得性再生障礙性貧血等。

小兒骨髓增生異常綜合徵的常見原因有哪些？

遺傳缺陷：可能與遺傳缺陷有關。
放化療：因其他疾病需要接受放化療。
有機毒物：長期接觸苯及含有苯的有機溶劑。

哪些人容易患小兒骨髓增生異常綜合徵？

有如下可改變的危險因素的人群，容易罹患此病：

長期暴露於放射線。
服用烷化劑等化療藥。
長期接觸有機毒物。

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患此病：

陽性家族疾病史：父母中有人患有本病。
某些先天性疾病：如患有範可尼貧血、先天性角化不良等疾病，有可能最終導致骨髓增生異常綜合徵的發生。

本病可發生於嬰兒到青春期的任何年齡段，其症狀主要表現為貧血、出血、發熱。

小兒骨髓增生異常綜合徵的常見症狀有哪些？

貧血：大多數患兒有不同程度的貧血，常表現為面色蒼白、乏力、疲倦。
出血：與血小板減少有關，常表現面板黏膜出血點或瘀斑，嚴重可出現腦出血，表現為頭暈頭痛、嘔吐、昏迷等。
發熱：50%~60% 患兒可出現發熱，一般 38 度左右，有時可高達 40 度。

小兒骨髓增生異常綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

嚴重出血
膿毒症
肝脾腫大

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

若從事的工作需接觸放射性物質，做好職業防護，穿好鉛衣。
若從事的工作需要接觸有毒有害物質，注意房間通風，佩戴防毒面具，必要時需要穿著防化服，若非必須，減少接觸有機毒物的機會。
化療患者諮詢醫生，詢問是否有可替代方案，原發疾病癒合後儘早停用。
慎用細胞毒藥物，如保泰鬆、氯丙嗪、氯黴素等。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

父母中患有本病的患者，應加強監測和體檢，每半年到 1 年檢查 1 次血常規、染色體核型分析。
做好優生工作，進行遺傳諮詢和產前診斷，防止某些先天性疾病，如範可尼貧血。