小兒骨硬化病：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒骨硬化病？小兒骨硬化病，是以全身性骨頭硬化、容易骨折、貧血為特點的遺傳性疾病。
本病的患病情況如何？本病暫無準確的流病學資料。
為什麼會得本病？本病病因是破骨細胞（重塑骨，即改建骨結構的細胞）數目減少和功能不良。本病的危險因素為小兒骨硬化病家族史。
小兒骨硬化病有哪些型別？本病分為嚴重型和輕型。嚴重型多於生後不久出現症狀，往往在 1 歲內死亡。輕型症狀較輕或沒有症狀，患者可以長期生存。
本病有哪些症狀？本病的主要症狀包括臉色、瞼結膜蒼白，容易骨折，骨癒合後、肢體發生畸形。
如何治療小兒骨硬化病？主要治療方法是骨髓移植。治療關鍵點是控制肝脾的腫大和貧血的加重。治療難點是即使應用骨髓移植，遠期的療效仍然有待進一步觀察。
本病有哪些危害？嚴重型小兒骨硬化病症狀出現早，患者多在 1 歲內死亡。
本病的預防主要是在孕期做好相關孕前檢查，優生優育。

哪些情況需要及時就醫？

臉色和瞼結膜蒼白
反覆骨折
牙齦和鼻黏膜反覆出血

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

耳聾
失明

建議就診科室

兒科
血液內科
骨科

醫生如何診斷小兒骨硬化病？

當醫生懷疑是小兒骨硬化病時，將通過血常規檢查、骨髓象檢查和 X 線等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

血常規：檢查目的是明確患者貧血的程度，尋找出血原因。
骨髓象：檢查目的是明確是否由於骨髓的原因導致疾病的發生。
X 線：檢查目的是明確是否存在骨折和骨折的畸形情況。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族中是否有類似的患者？
是否經常摔倒？摔倒後是否比一般人更容易骨折？
是否在外院就診過？做過哪些檢查，結果是什麼？最終診斷是什麼？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會患小兒骨硬化病？
目前有哪些治療措施？效果怎麼樣？
如果不治療會有什麼後果？是否會影響壽命和生活質量？

具體日常注意事項如下：

複查：患者應每 3 個月到醫院複查 1 次，主要複查血常規和骨髓象檢查等。
飲食：患者日常要注意多吃優質蛋白食物，如雞蛋、豆類、瘦肉等。多進食含鐵豐富的食物，如豬肝和菠菜等。
運動：為了避免骨折的發生，此類患者一般不建議進行劇烈運動，建議每天快走 30 分鐘左右，每週進行 3~5 次。
大小便管理：排便保持大便通暢，避免用力排便，如大便乾燥或排便困難，應在醫生指導下使用軟化大便藥物。

小兒骨硬化病目前還無法治癒，但有效規範的治療對於症狀的控制是有效的，目前主要的治療方式是骨髓移植。

其他治療方法

骨髓移植：通過骨髓移植，重建骨髓的造血功能。
反覆輸血：對於改善患者的貧血和容易出血的症狀有益。

疾病發展和轉歸

本病若不接受正規治療，輕型患者一般不會影響生活，重型患者可由於骨髓造血異常，併發感染而早期夭折。
經過正規治療後，大部分患者基本上能夠控制症狀，對於生活質量的恢復有一定幫助，但治療的遠期效果仍然有待進一步觀察。

小兒骨硬化病是由遺傳因素導致，主要病因為破骨細胞（重塑骨的細胞）數目減少和功能不良。

小兒骨硬化病的常見原因有哪些？

破骨細胞數目減少和功能不良：這是小兒骨硬化病最常見病因。破骨細胞是改建骨結構的細胞，當其數目減少時會導致骨折端的改建受阻，發生肢體畸形，同時髓腔內被增生的骨填滿，導致髓腔封閉，造血組織消失，引起貧血和出血等相關症狀，以及顱底骨質增生導致的神經受壓的相關症狀。

哪些人容易患小兒骨硬化病？

家族中有小兒骨硬化病患者：本病為遺傳病，當家族中出現類似病例時，後代患小兒骨硬化病的概率增加。

臉色和瞼結膜蒼白等，是小兒骨硬化並病最常見的症狀。容易骨折、骨折癒合後肢體呈現畸形是該病最典型的症狀，隨著病情發展，可出現牙齦、鼻粘膜出血，耳聾、失明和麵癱等症狀。

小兒骨硬化病的常見症狀有哪些？

小兒骨硬化病的常見症狀包括：

臉色和瞼結膜蒼白：最常見的症狀，患者臉色較正常人白，無血色，患者可能出現活動後氣促，活動耐力下降等症狀。
易骨折和癒合後肢體多呈現畸形：最典型症狀，患者骨質較脆，比常人更容易遭受骨折。，破骨細胞（重塑骨的細胞）數量較少並且功能不良，對骨折斷端的重塑不佳，導致肢體畸形癒合。
牙齦、鼻黏膜出血：刷牙或進食較硬的食物後可能出現牙齦出血等症狀。當鼻腔乾燥時容易出現鼻出血，出血量不大，常伴隨鼻涕流出。
耳聾、失明和麵癱：患者可有聽力下降或耳聾，實力下降或者失明。當患者有面癱時，可表現為口角歪斜、一側的額紋消失、鼻脣溝消失等症狀。

小兒骨硬化病可能會引起哪些併發症？

常見的併發症包括：

骨骼的畸形：包括雞胸、脊柱側彎等。
淋巴結和肝脾腫大。
腦積水。
骨髓炎。

具體預防方法如下：

優生優育：做好產前相關檢查，孕期定期體檢（懷孕 12、16、18、20、22、26、32、35、36、37、38 周），不接觸放射性物質，如 X 線和 CT 等。