小兒關節彎曲綜合徵：症狀、病因及如何治療

• 小兒關節彎曲綜合徵是指出生時即表現為至少 2 個以上關節持續性、非進展性屈曲攣縮的一組綜合徵。
• 是一種臨床上少見的先天性致殘性畸形，男女均可發生，胎兒發生率約為 1/3000。
• 病因不明，目前認為是多種因素綜合作用的結果。最主要的病因可能是神經系統發育異常導致的肌肉萎縮、肌腱關節囊攣縮、關節畸形。
• 本病根據臨床表現可分為 3 型，屈曲攣縮型、伸直攣縮型和混合型。
• 本病的症狀表現為肌肉萎縮、關節畸形和活動度極差。
• 主要採用手術治療，同時配合支具和康復鍛鍊。治療關鍵點在於手術鬆解攣縮的關節周圍軟組織，恢復關節的正常活動。治療難點在於畸形非常頑固，難以矯正，術後畸形複發率高。
• 影響關節活動及肢體功能，影響患兒的生活質量。
• 本病多在胎兒時期發生，故產前診斷尤為重要。一旦胎兒出生，治療手段有限，而且合併有其他重要系統和內臟器官畸形的患兒早期死亡高。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 出生後出現關節畸形，肌肉萎縮；
• 關節僵硬，活動受限；
• 出現跨過關節的面板蹼狀改變；
• 步態異常，跛行；
• 脊柱側彎；
• 脣裂、智力低下等其他先天性的發育異常。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 突發哭鬧不安、肢體不動；
• 呼吸困難；
• 意識障礙，昏迷，抽搐。

建議就診科室

• 小兒骨科
• 急診科

醫生如何診斷小兒關節彎曲綜合徵？

當醫生懷疑是小兒關節彎曲綜合徵時，通常將通過查體、以及肌電圖、X 線/CT、肌肉活檢等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

• 肌電圖：檢查是否存在肌肉的神經支配異常。
• X 線/CT：判斷是否存在骨骼發育不良，關節畸形。
• 肌肉活檢：有助於明確診斷。主要表現為肌肉組織內出現失神經和神經再支配現象。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 您發現孩子關節異常有多久了？
• 您生育之前做過產前診斷嗎？
• 您的治療預期是什麼？
• 您有再生育的意願嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我的孩子得的是什麼病？
• 怎麼會這個病呢?
• 今後畸形還會加重嗎？智力有沒有影響？
• 該如何治療？要治療多久？有什麼後遺症嗎？
• 我如果再生育患病的機率大不大？

日常管理的重點在培養患兒良好的依從性，在保守治療期間進行細緻的護理，預防骨折與壓瘡，同時對患兒進行心理輔導，避免產生自卑情緒。

具體日常注意事項如下：

• 日常護理：患兒易激動、肢體活動困難、觸抱困難、餵養差，因而易發生骨折。功能訓練過程中同樣易發生骨折。因此為患兒穿衣、換尿布及餵養時，要耐心細緻、動作輕柔；在進行功能訓練時，要循序漸進、避免動作粗暴。一旦發現患兒哭鬧不安、肢體不動，應及時到院就診，檢查是否發生了骨折。
• 石膏護理：患兒從出生後即開始足、膝、髖的手法按摩和連續石膏固定。需要定期更換石膏適應肢體生長同時預防面板壓瘡及破潰，在生後 2 個月內需每 2 天更換石膏 1 次，更換前行手法矯正 10～20 分鐘，第 3 個月起 1 周更換石膏 1 次。
• 術後護理：術後需認真觀察患肢的皮溫、顏色、血運，觀察患兒疼痛、哭鬧的情況。
• 定期複查：治療期間建議每兩週到院複查一次。
• 飲食：提倡母乳餵養，大齡兒童多吃牛奶、雞蛋等含蛋白質高的食物。
• 其他：對患兒進行心理疏導，給予關心鼓勵，避免產生自卑情緒。

治療應從新生兒期即開始保守治療，出生後的 3 個月是保守治療的黃金期，開始手法按摩和連續石膏矯形效果較好。對於同時有髖、膝、足部畸形者應於出生後 6 個月即開始手術，爭取在行走年齡前解決下肢的全部畸形。手術方法以軟組織鬆解術為主。患者年齡越大，手術效果越差，畸形複發率高。

手術治療

矯正手術：手術目的是矯正關節畸形，恢復關節功能，主要以軟組織鬆解術為主，還包括肌腱延長或移位、截骨矯形、關節切開復位等術式。通過手術部分患者可以恢復正常的關節結構以及部分關節功能，提高生活質量。

其他治療方法

• 運動療法：
  • 手法鬆解肌肉後再進行訓練，手法宜輕柔；
  • 關節活動度訓練，根據畸形進行矯正訓練；
  • 肌力訓練，主要訓練核心肌肉如髂腰肌、股四頭肌、脛前肌等；
  • 逐步進行蹲位、站立位姿勢訓練，立位平衡訓練及行走訓練。整套流程反覆強化，運動療法每日一次，每次 40 分鐘。
• 器械訓練：患兒經運動療法後，利用股四頭訓練儀、液壓踏步器進行肌力訓練。
• 中藥燻蒸：採用紅花、伸筋草、透骨草、桂枝、續斷等中藥，中藥燻蒸儀進行燻蒸，每天 1 次，每次 40 分鐘，起到活血通經、鬆弛肌肉的作用。
• 家庭推拿治療：主要指導家屬家庭完成。
  • 患兒仰臥，將大腿分為內側、中間、外側三線，家長大拇指沿著這三線運用揉、按、拿、叩擊等手法，反覆 3～5 次。
  • 採用髖內外側旋轉法搖髖關節、俯臥位搖髖法、屈伸膝關節、屈伸搖踝法，改善關節活動，手法柔和而緩慢。
• 其他療法：神經肌肉電刺激，佩戴膝踝足矯形器等等。

疾病發展和轉歸

• 胎兒出生後症狀即顯現，若不能及時接受治療，往往會遺留嚴重的關節功能障礙。
• 若在出生後能及時治療，多數患者可以保留部分關節功能，對正常生活影響不大。但部分患者畸形嚴重，即使通過手術治療也不能很好的糾正，生活質量較差。

病因尚不明確，主要由先天性的神經肌肉發育異常所導致，胎兒期即形成，部分病例合併有染色體遺傳病。

小兒關節彎曲綜合徵的常見原因有哪些？

• 遺傳因素。
• 母體高熱，妊娠期間服用可透過胎盤的藥物。
• 宮內感染，如神經性病毒感染。
• 胎兒發育期間受到機械系壓迫，子宮畸形，子宮發育異常。
• 脊髓發育畸形。
• 原發性血管發育異常、肌韌帶發育異常和退化。

哪些人容易患小兒關節彎曲綜合徵？

本病為先天性疾病，家族內有既往患病史的人群生育的小兒容易患病。

小兒關節彎曲綜合徵臨床表現複雜，根據累及的範圍不同可分為三類，第一類單純累及四肢關節，四肢關節對稱性僵直，活動度極差，同時伴有肌肉萎縮，跨過關節的面板蹼狀改變，可表現為手內翻、馬蹄內翻足等常見畸形；第二類合併其他部位畸形，如馬方綜合徵，第三類合併神經系統異常，如大腦畸形、腦脊膜膨出等。

小兒關節彎曲綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒關節彎曲綜合徵良的常見症狀包括：

• 肌肉萎縮或缺失，皮下脂肪增厚；
• 面部肌肉僵硬，表情淡漠；
• 關節囊及周圍組織攣縮，四肢關節伸直或屈曲強直；
• 關節內外翻畸形，跛行步態；
• 跨過關節處面板呈鴨蹼狀改變。

小兒關節彎曲綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 先天性髖、膝關節脫位；
• 脊柱側凸；
• 馬方綜合徵；
• 大腦畸形；
• 腦脊膜膨出；
• 顎裂 ；
• 先天性心臟病 。

具體預防方法如下：

• 做好孕前檢查，判斷是否存在子宮畸形等發育異常。
• 避免孕期病毒感染，避免接觸有胎兒毒性藥物，如箭毒類。
• 本病無有效預防措施，產前診斷是最有效的避免該病發生的辦法。目前產前診斷最早在妊娠的前 3 個月內就可以發現胎兒畸形，及時的進行引產，避免患兒的出生。