小兒後顱窩型腦積水綜合徵：症狀、病因及如何治療

小兒後顱窩型腦積水綜合徵是一種罕見的小兒先天發育畸形引起的疾病，其特徵為先天性第四腦室中孔及側孔閉鎖並囊狀擴大及小腦畸形^[1]。也就是後腦勺內部的第四腦室部位形成異常空腔或囊腫，並可能積留腦脊液，導致周圍腦組織受壓迫並形成一系列的中樞神經系統症狀。

• 該病發病率約為 1/25000~1/30000，多在早年發病，以 1 歲以下嬰兒居多^[2]。可單獨發生，也可表現為其他先天性疾病綜合徵的一部分^[3]。
• 病因不明，可能與遺傳因素（如染色體異常或染色體相關疾病）或環境因素（如風疹病毒、鉅細胞病毒感染，弓形體病，飲酒及母體糖尿病等）相關^[4][5][6]。
• 主要表現包括後腦勺突出、頭顱增大、前囟不閉合、多哭鬧、反覆嘔吐、站立行走遲滯/不穩、智力減退等，還可合併其他先天畸形^[5]。
• 治療以手術為主，應針對不同病因、不同患者的病情來選擇相應的治療方式，比如囊腫切除術、導水管擴張或置管術、第四腦室正中孔粘連鬆解術、腦脊液分流術等。內科治療的目的在於，暫時減少腦脊液分泌和增加水分排出，可用大劑量醋氮醯胺，但此藥可引起代謝性酸中毒^[7]。
• 較少能存活至成年，存活者 75% 智力正常，50% 有精神運動發育遲滯和智力低下^[8]。
• 該病為先天性疾病，無有效預防手段，需早發現、早就診。如孕早期確診該病，應終止妊娠；如幼兒頭圍增長過快、枕部膨大，應警惕該病。

因該病可影響患兒的身體和智力發育，且無保守治療的有效方法，故應及早就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 後腦勺突出、頭圍增長過速，出現落日徵。
• 頭痛（經常無故哭鬧）、噁心、噴射樣嘔吐。
• 站立、走路不穩。
• 智力低下，發育遲緩（如 1 歲不會抬頭，5 歲不會說話等），出現鬥雞眼。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 癲癇發作。
• 昏迷。
• 氣緊、呼吸困難。
• 呼吸、心跳驟停。

建議就診科室

• 神經外科
• 兒科

醫生如何診斷？

產前超聲檢查有可能發現患病胎兒。若患兒已出生，根據其外觀、症狀、發育情況及影像學表現（如 CT、磁共振成像等），醫生一般可明確診斷。

• 產前超聲檢查：能根據胎兒腦部的影象，判斷胎兒是否患有該病。
• CT、磁共振成像（MRI）: 可發現後腦勺部分是否有囊腔、周圍腦組織是否受擠壓等。

醫生可能詢問患兒（者）及家屬哪些問題？

• 症狀是什麼時候出現的？
• 症狀加重了還是與之前差不多？
• 是否有失神表現？是否出現過“羊癲瘋”？
• 前囟是什麼時候閉合的？
• 智力發育如何？學習成績怎樣？
• 是否患有其他先天性疾病？

患兒（者）及家屬可以諮詢醫生哪些問題？

• 該病的病因是什麼？
• 需要怎樣治療？
• 治療後會出現什麼併發症、後遺症？
• 這個病能治癒嗎？
• 是否會合並其他先天性疾病？

該病為胚胎髮育期出現，需從胚胎期進行早期觀察和診斷。注意觀察與病情有關的症狀。具體日常注意事項如下：

• 關注孩子的發育及生長狀況，及時發現可疑症狀。
• 治療期間積極配合醫護人員行相關綜合徵的康復治療。

治療以外科手術為主，目的是引流腦積水、緩解顱內壓增高、減輕腦組織壓迫，提高患者生活質量^[9]。

藥物治療^[7]

因某些原因暫不能行手術治療的患者，可口服醋氮醯胺以減少腦脊液分泌及增加水分排出。

手術治療^[8]

• 單純囊腫切除術：適用於無腦積水的患者。
• 腦室分流術或囊腫分流術：若腦室或囊腫內有積水，可採用該方法將積水分流出去。僅行腦室分流術不能有效減輕後顱窩壓力，還需創造其他腔隙用於分流。
• 側腦室和囊腫雙分流術：聯合分流能使後顱窩囊腫和側腦室同時減壓，療效顯著，但分流管障礙發生率為 10%~26%，還可能出現分流管依賴、心理障礙、顱內感染、分流管感染等分流手術的併發症；2/3 的分流管感染髮生於術後 4 個月內，且手術需做 2 個部位，會增加手術時間及風險^[11]。
• 軟神經內鏡治療：如軟神經內鏡下導水管擴張術、第四腦室正中孔造瘻術、第三腦室低造瘻術等。神經內鏡有效率高，但對術者要求高，開展較少^[12]。

疾病發展和轉歸

• 如能根治腦脊液引流不暢，有可能治癒，智力發育不受影響；1/3 患兒病情可自然靜止^[7]；
• 如腦脊液阻塞原因難以解除或合併其他先天畸形，則預後較差；
• 如不對疾病進行干預，可能影響生長髮育，由於壓迫引起一系列症狀（如前所述），甚至危及生命。

該病的發病機制尚未明確，目前認為與遺傳因素和環境因素均有關。

小兒後顱窩型腦積水綜合徵的常見原因有哪些？

• 主要由胚胎髮育期、孕 13~18 周時，發育異常引起第四腦室中孔側孔閉鎖，以及第四腦室的 Blake 囊持續存在（正常應在胚胎期結束後消失）導致。但上述機制仍不能解釋臨床病例的多樣化表現。
• 遺傳因素：可能與染色體異常或染色體相關疾病有關^[10]。
• 環境因素：可能與風疹病毒、鉅細胞病毒感染，弓形體病，飲酒及母體糖尿病等相關^[10]。

哪些人容易患小兒後顱窩型腦積水綜合徵？

• 母親在孕期發生宮內感染：包括風疹病毒、鉅細胞病毒、弓形蟲感染等。
• 母親在孕期飲酒。
• 母親患有糖尿病。

後腦勺空腔和囊腫，除本身可引起一定症狀外，囊腫或積水擠壓周圍腦組織還可引起相應腦組織受損的症狀。

小兒後顱窩型腦積水綜合徵的常見症狀有哪些？

• 頭部形狀異常：後腦勺突出，整個腦袋擴大，頭圍增長過速，前囟擴大隆起不閉合，眼睛呈現“落日徵”（眼球下移，眼睛上方露出眼白，形似落日）^[5]。
• 顱內壓增高：頭痛（幼兒可表現為煩躁、哭鬧）、噁心、噴射樣嘔吐^[5]。
• 小腦發育不良：站立、走路不穩^[5]。
• 神經系統異常：智力低下、癲癇發作、展神經麻痺（表現為雙眼不能向外側運動，俗稱鬥雞眼）^[5]。
• 耳聾、眩暈：少數患兒（者）的首發症狀為單側感音性神經性耳聾和眩暈^[5]。

小兒後顱窩型腦積水綜合徵可能引起哪些併發症？

通常涉及腦積水和由相關遺傳條件引起的併發症，如脊柱裂。90％ 的病例發生腦積水。該病還可能引發許多腦和中樞神經系統異常中的任何一種^[9]。

此病為先天性疾病，病因及機制尚未完全明確，無法進行預防，重點在於早發現、早就醫。

• 產婦要定期進行產前檢查^[1]。
• 產婦要避免接觸某些可疑致病病原，如麻風、攜帶弓形蟲的貓科動物等^[10][13]。