小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵:症狀、病因及如何治療

  • 小兒家族性非溶血性黃疸,是一種先天遊離膽紅素代謝輕度障礙的常染色體隱性遺傳疾病,由 UGT1A1 基因不同位點的突變所致。
  • 本病在一般人群的發病率為 3%~10%。
  • 小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵的最主要的病因為家族史或雙親攜帶致病基因。本病的危險因素包括母親孕期接觸有害物質,和父母均為 UGT1A1 基因突變攜帶者
  • 本病無分型分期。
  • 小兒家族性非溶血性黃疸的主要症狀表現為反覆面板鞏膜的輕度變黃,伴乏力、厭食。
  • 小兒家族性非溶血性黃疸無需特殊治療,必要時可服用苯巴比妥。
  • 小兒家族性非溶血性黃疸的病情進展緩慢,單純的家族性非溶血性黃疸不損害器官,一般不影響正常生活。
  • 小兒家族性非溶血性黃疸為先天性遺傳疾病,應通過以下幾個方面來預防本病,孕婦儘可能避免危害因素、婚前體檢以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

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