小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合徵：症狀、病因及如何治療

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合徵又稱小兒巨輸尿管巨膀胱綜合徵，臨床少見，主要特徵為輸尿管及膀胱擴張增粗^[1][2]。

• 該病首先於 1954 年被 williams 發現並命名^[1]，發病率低，目前尚無準確的流行病學資料。
• 病因並不明確，部分學者認為該病由解剖、精神因素、遺傳性及神經源性疾病致膀胱出口狹窄引起^[2] 。
• 主要症狀為反覆發作的急性尿路感染、血尿、尿失禁及腹痛等。此外，其尿路感染經抗生素治療後不易好轉^[2]。
• 根據病情嚴重程度，可選擇內科保守或手術治療。症狀輕、輸尿管擴張不明顯的患兒，推薦抗感染、避免尿瀦留等保守治療；反覆發作尿路感染、輸尿管擴張、腎積水或腎功能不全的患兒，推薦手術治療^[2]。
• 病情反覆發作且得不到有效控制，有可能影響患兒發育，甚至導致腎功能嚴重受損^[2]。
• 該病為先天性疾病，根據目前的資料，尚未找到明確有效的預防手段。

哪些情況需要及時就醫？

• 出現反覆尿路感染、肉眼血尿、腹痛等症狀。
• 出現全身中毒症狀，如高熱、寒戰等。
• 引起貧血、胃納差（食慾不振）、生長髮育遲緩等。

建議就診科室

• 兒科
• 泌尿外科

醫生如何診斷？

該疾病的診斷主要包括以下七點：

• 先天性；
• 雙側輸尿管擴張；
• 膀胱擴張；
• 不可逆性；
• 無下尿路梗阻；
• 無神經源性膀胱；
• 無排尿障礙。

具體相關檢查如下：

• 血常規及尿常規：當出現尿路感染時，血常規白細胞計數會升高、尿常規白細胞增高、鏡檢白細胞為陽性。
• 血培養及尿培養：抗生素治療前完善尿培養和血培養。若菌落計數≥105/mL，可診斷為尿路感染^[2]；若有尿頻、尿急、尿痛等症狀，且菌落計數≥103~104/mL，也可診斷為尿路感染^[2]。對於高熱、全身中毒症狀明顯的患兒，應進行血培養。
• 靜脈尿路造影：可顯示擴張的輸尿管巨大增粗，並且輸尿管排空延遲。
• B 超檢查：可發現擴張的輸尿管。
• 經皮腎穿刺造影、放射性核素檢查、膀胱鏡檢查等。

醫生可能詢問哪些問題？

• 患兒年齡多大？有什麼症狀？
• 患兒有沒有反覆尿路感染史？有無腹痛？有無高熱？
• 有無貧血？生長髮育正常嗎？
• 以上症狀出現多久了？
• 以往做過什麼檢查？有沒有治療過？

患兒家屬可以諮詢醫生哪些問題？

• 該病嚴重嗎？能治癒嗎？
• 內科保守治療效果怎麼樣？
• 手術治療能根治嗎？
• 手術治療大概多少錢？創傷大嗎？

本病患兒多會出現尿路感染和血尿、腹痛的表現，也會出現貧血及營養障礙，因此，一定要注意孩子的飲食，加強營養。

該病可分為內科保守治療及手術治療。病程進展快的患兒，應儘早手術，最理想的治療方式是輸尿管裁剪整形加抗反流的輸尿管膀胱再植^[3]。病程進展慢的患兒，可採取內科保守治療。

內科保守治療^[3]

• 抗生素治療：可採取經驗性抗生素治療，或根據尿培養/血培養結果選擇抗生素。
• 防止尿瀦留：及時排空尿液，防止尿瀦留，以免引起反覆尿路感染。
• 促進輸尿管及膀胱收縮性：可應用乙醯膽鹼等藥物。

手術治療

反覆出現尿路感染、腎積水及腎功能不全，輸尿管擴張等表現時，意味著有手術治療的指徵。

• Cohen 手術^[2]：是最常用的手術，輸尿管經膀胱黏膜下隧道橫過對側作輸尿管膀胱吻合術。過大的輸尿管可以摺疊或裁剪。輸尿管直徑在 2 釐米以內者，一般可以不做裁剪。
• 膀胱造瘻^[2]：病情重又暫時不能手術者，可先行膀胱造瘻、雙側輸尿管面板造瘻或膀胱留置導尿管術。

疾病發展和轉歸

若反覆尿路感染，最終可影響腎功能，預後取決於病情的輕重程度。

該病的確切病因尚不清楚，部分學者認為該病由解剖、精神因素、遺傳性及神經源性疾病致膀胱出口狹窄引起^[2]。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合徵的常見原因有哪些^[2]？

• 末段輸尿管壁內副交感神經節細胞減少、發育不全或缺如。
• 末端輸尿管壁內縱肌缺乏。
• 末段輸尿管肌層記憶體在異常膠原纖維。
• 遺傳因素。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合徵的危險因素有哪些？

該病並沒有公認的危險因素^[2]，可能與輸尿管伴膠原纖維異常、縱向肌肉缺乏及遺傳因素相關^[2]。

主要表現為反覆發作的急性尿路感染、血尿、尿失禁等泌尿系統症狀。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合徵的常見症狀有哪些？

常見症狀包括^[2][3]：

• 反覆發熱、尿路感染（尿頻、尿急、尿痛）、血尿、膿尿、尿混濁及尿失禁等。
• 不同程度的腹部疼痛、食慾差。
• 噁心嘔吐、腰背痛。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合徵可能引起哪些併發症？

隨著疾病進展，該病導致的常見併發症包括^[2][3]：

• 貧血、營養障礙。
• 生長髮育遲緩。

該病屬於先天性異常，尚無確切有效的預防措施，有家族史者應做好遺傳學諮詢。