小兒抗磷脂綜合徵：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒抗磷脂綜合徵？本病是發生在小兒體內的、由抗磷脂抗體引起的一系列症狀表現，主要包括血栓形成、血小板減少等導致的各種症狀。
得這個病的人多嗎？抗磷脂抗體陽性者多有家族傾向。兒童抗磷脂綜合徵的發病率較低, 國內有關文獻資料較少。
為什麼會得這個病呢？目前病因與發病機制均不明確，考慮為各種原因造成的體內抗磷脂抗體水平升高。最主要的危險因素有惡性腫瘤和風溼性疾病，如噁心淋巴瘤、系統性紅斑狼瘡、混合性結締組織病、特發性關節炎、克羅恩病、系統性硬化症等。
本病有什麼型別呢？根據發生原因不同，可分為原發性和繼發性，後者常繼發於系統性紅斑狼瘡、混合性結締組織病、特發性關節炎、克羅恩病、系統性硬化病、腫瘤等疾病。
本病有什麼症狀？本病患者症狀多樣，以靜脈血栓最為常見，還可出現其他心腦血管系統異常、血液系統異常、泌尿系統異常、中樞神經系統異常等。
本病如何治療？主要治療方法為抗血小板、抗凝治療；治療關鍵點在於防治血栓，治療難點在於溶解已形成的血栓。
本病有什麼危害？動靜脈血栓形成後易造成臟器功能障礙。
其他：對於已確診風溼性疾病及惡性腫瘤的患者，需定期檢測抗磷脂抗體水平，做到早發現、早干預。如果患者出現雙下肢腫脹疼痛、肢體麻木、血尿等情況，需要及時就醫。該病的治療效果不是很好。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

下肢腫痛：通常為一條腿出現腫脹、疼痛。
頻繁輕微磕碰後面板淤青：患者生活中常因為輕微磕碰出現面板淤青，即“青一塊紫一塊”。
肢體麻木。
血尿：即小便中有血，可以通過觀察小便顏色初步判斷。正常尿液顏色應該是清亮的淡黃色。血尿時會出現淡紅色像洗肉水的顏色、暗紅色、鮮紅色。但是出血量較少時肉眼觀察不到尿液顏色的改變，家長可以留取清潔的尿液前往醫院化驗尿常規。
偏頭痛：小年齡兒童不能自主表達時，可表現為劇烈哭鬧或用手拍頭。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

劇烈腹痛：臍周或全腹劇烈疼痛。
頻繁嘔吐：頻繁嘔吐，嚴重時可有嘔血。
便血：大便帶血。可根據大便顏色簡單判斷，大便呈現鮮紅、暗紅或黑亮（像柏油馬路的顏色）。
偏癱：即半身不遂，患者可有單側肢體活動不靈活、頭眼向一側偏斜。
抽搐：俗稱的“抽風”，典型表現為肢體僵硬或抖動，有時會口吐白沫、口脣發青或發紫，持續數分鐘很快恢復。
肢端壞疽：四肢末端乾枯、變黑。
肢體慢性潰瘍：經久不愈的肢體潰瘍。

建議就診科室

小兒內科
風溼免疫科

醫生如何診斷小兒抗磷脂綜合徵？

當醫生懷疑是本病時，將通過狼瘡抗凝集物檢查、抗心磷脂抗體檢查、影像檢查等來進行確診。

具體介紹相關檢查：

狼瘡抗凝集物：靜脈採血檢查，主要是檢查體內是否有自身免疫現象，是否存狼瘡抗凝集物。該病患者如間隔至少 12 周行該項檢查，均應出現陽性結果，可作為診斷依據之一。
抗心磷脂抗體：主要是檢查體內是否有抗心磷脂抗體。患者抗心磷脂抗體增高，如 2 次在血中測到中高滴度的抗心磷脂抗體 IgG 和（或）IgM，2 次檢測至少相隔 12 周，可考慮存在該病。
心臟彩超：目的是檢視心臟結構和功能，可發現擴張性心肌病。患者需脫去上衣於安靜狀態下，平躺在檢查床上進行檢查。
血管造影：通過注射造影劑進行血管顯影，是有創傷性的檢查。目的是發現動靜脈血栓。
腦 CT：可發現腦出血、腦梗死。進行檢查時，患者需要安靜平躺，如不能保持安靜，會影響 CT 成像的質量。

醫生可能詢問患者哪些問題？

孩子都有哪些症狀？症狀出現多久了？
曾經去哪家醫院看過病？都做了哪些檢查？檢查結果如何？
出現症狀以來曾經怎麼治療過？效果如何？
家族裡面有沒有風溼性疾病患者？
曾經確診過什麼重大疾病或慢性疾病嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病因是什麼？
需要做哪些檢查？
病情嚴重麼？
需要治療麼？
如何治療？
治療效果如何？
治病的花費大不大？
在家期間飲食、護理方面應該注意什麼？

具體日常注意事項如下：

取栓術後注意事項：術後患者清醒，且經醫生評估後，認為其生命體徵已經平穩的情況下，協助患者採取半臥位姿勢促進血液迴圈。臥床時每 2 小時協助患者翻身並輕柔給予按摩,防止傷口破裂。術後第 1 天鼓勵患者在床上主動活動四肢。
用藥注意事項：應用抗凝藥物的患者需注意不良反應，若出現面板瘀點、瘀斑、牙齦出血、血尿、血便等情況，應及時就醫，並進行凝血功能的檢測，調整抗凝藥物方案。應用阿司匹林的患者需在飯後服藥，如出現噁心、嘔吐、腹部不適、便血等情況，需及時就醫，進行糞常規、胃鏡等檢查，評估有無胃潰瘍發生。
定期複查：患者應每 6 個月到醫院複查 1 次，主要複查血常規、凝血功能等。
飲食：患者日常要注意多吃優質蛋白食物，如雞蛋、豆類、瘦肉等。限制動物內臟、油炸、燒烤等油膩食物。
儘量避免食用堅硬食物，如甘蔗、煎餅、多刺的魚肉、螃蟹等。
運動：日常中可進行中低強度運動，如散步、慢跑等，每次運動不宜超過 30 分鐘。
日常生活中學會正確的刷牙和口腔護理方法：使用兒童專用軟毛牙刷，保持口腔清潔。

對於原發性小兒抗磷脂綜合徵的治療，主要是對症治療和防治血栓。對於繼發性小兒抗磷脂綜合徵的治療，除上述治療方式外，還需治療原發病。目前尚無滿意的治療方案。

藥物治療

小劑量阿司匹林：可以用於預防抗磷脂抗體陽性患者血栓形成，但不能預防患者深部靜脈血栓形成或肺栓塞。長期口服阿司匹林患者，可能出現噁心、嘔吐、腹部不適、胃潰瘍等不良反應，所以最好在飯後服藥。
肝素及低分子量肝素：通過抑制凝血酶，形成阻斷凝血過程，達到抗凝目的。常見不良反應為自發性出血，如出現面板淤血、瘀斑，便血等表現。
華法林、雙嘧達莫：通過抑制血小板聚集達到抗凝目的。華法林常見不良反應為出血，如面板瘀點、瘀斑，牙齦出血，大小便帶血等。雙嘧達莫最常見不良反應為頭痛、眩暈、乏力、暈厥等。
羥氯喹：可以減少抗磷脂抗體的生成，有抗血小板聚集作用。主要用於抗磷脂抗體陽性伴有血栓患者。其常見不良反應為視網膜改變導致視力下降、皮疹、胃腸道功能紊亂（如噁心、腹瀉厭食、腹痛）。
對於血小板<50×10⁹/升的患者，應禁用抗凝治療。可用潑尼鬆聯合大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療，等血小板上升後再給予抗凝治療。
溶栓治療：對於已形成血栓但存在手術取栓禁忌證的患者，可採用藥物溶栓。常用藥物有尿激酶、鏈激酶等。這兩種藥物的不良反應主要為出血。

手術治療

取栓術：目的是取出在血管中的血栓。對於已形成血栓的急性期患者，根據具體情況，採用介入治療及外科切開血管取栓。

疾病發展和轉歸

如接受正規積極治療，小兒抗磷脂綜合徵患者仍有 29% 可再發血栓。
如不接受正規積極治療，可能會因血栓、栓塞導致各種併發症，影響正常生活，該病的病死率高達 15%。

本病為免疫紊亂性疾病，目前病因與發病機制均不明確，考慮為各種原因造成體內抗磷脂抗體水平升高。

小兒抗磷脂綜合徵的常見原因有哪些？

目前病因尚不明確。

哪些人容易患小兒抗磷脂綜合徵？

風溼性疾病患者：如系統性紅斑狼瘡、混合性結締組織病、特發性關節炎、克羅恩病、系統性硬化症的患者。
惡性腫瘤患者：如惡性淋巴瘤患者。

本病患者症狀多樣，以靜脈血栓最為常見，還可出現其他心腦血管系統異常、血液系統異常、中樞神經系統異常等。

小兒抗磷脂綜合徵的常見症狀有哪些？

靜脈血栓：是小兒抗磷脂綜合徵最常見的症狀。靜脈血栓比動脈血栓多見。以下肢深靜脈血栓為主，主要表現為一條腿腫脹、疼痛。
動脈血栓：以腦部及上肢動脈血栓為主，主要表現為缺血性梗死。腦動脈栓塞時表現為偏癱、偏身麻木、言語不清；上肢動脈血栓時表現為患側上肢面板顏色蒼白、肢體變冷、疼痛、麻木、活動障礙。
心臟表現：本病患者最常見的是擴張性心肌病。患者可出現氣短、乏力等。
血液系統異常：主要表現為血小板減少，患者出血風險增高，頻繁輕微磕碰後面板淤青，止血困難。
腎臟損害：高血壓（新生兒＞90/60 毫米汞柱、學齡兒童＞120/80 毫米汞柱）、血尿、蛋白尿（尿中蛋白含量增多時可出現尿中泡沫）。
中樞神經系統表現：偏頭痛、舞蹈症（肢體有控制不住的無規律地舞動）、癲癇（典型表現為面部肌肉抽動、肢體抖動，有時伴有雙眼上翻、凝視、口脣面色青紫、流口水，一般持續 2~5 分鐘）、精神異常等。
面板表現：網狀青斑、雷諾現象（寒冷刺激後四肢末端先後出現蒼白、青紫、潮紅的顏色變化）、面板潰瘍、面板瘀斑。

小兒抗磷脂綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

心肌梗死：心絞痛、煩躁不安、大汗、劇烈哭鬧。
腸梗死：劇烈臍周或全腹腹痛、頻繁嘔吐、便血。
腎功能衰竭：血尿、蛋白尿、尿量減少。
腦缺血、腦血栓、腦出血：偏癱、偏側肢體麻木、抽搐發作。
肢端壞疽：四肢末端乾枯、變黑，劇烈疼痛。
肢體慢性潰瘍：四肢出現慢性面板潰瘍且不易癒合。

如下方式有助於疾病的預防或防止疾病復發：

患有風溼性疾病，如系統性紅斑狼瘡、混合性結締組織病、特發性關節炎、克羅恩病、系統性硬化症等原發病的患者，應積極治療原發病。
惡性腫瘤患者，應早期治療原發腫瘤，並每半年檢測抗磷脂抗體水平，做到早期發現，早期治療。