小兒溶血性貧血：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒溶血性貧血？多種病因引起紅細胞壽命縮短和過早破壞，且破壞超過了骨髓代償能力，導致迴圈中紅細胞數和血紅蛋白含量減少，這種病稱為溶血性貧血，當發生在小兒身上時，成為小兒溶血性貧血。
當前患病情況？本病女性明顯少於男性，可由多種病因引起，如遺傳性球形紅細胞增多症，世界各地均有發現，發病率為 20/10 萬~30/10 萬；遺傳性橢圓形紅細胞增多症，在各地均有報道，如歐美髮病率為 0.04% 但我國發病率尚不確切。
容易引起該病的因素有哪些？本病的病因有多種，大致可分為遺傳性和獲得性兩類。
- 遺傳性溶血性貧血，病因包括如紅細胞膜的缺陷、紅細胞酶的缺陷、血紅蛋白異常等；
- 獲得性溶血性貧血，病因包括免疫性溶血性貧血、創傷性及微血管性溶血性貧血、感染因素等。使用特殊藥物、新生兒缺乏維生素 E、接觸毒蛇、血液透析等，為本病的重要危險因素。
本病都有什麼型別？本病有多種分類方法，根據溶血因素存在的部位不同，可將溶血性貧血分為：紅細胞內，如紅細胞膜的缺陷、紅細胞酶的缺陷、血紅蛋白異常；紅細胞外，免疫性溶血性貧血、創傷性及微血管性溶血性貧血、脾功能亢進。
本病的主要表現有哪些？小兒溶血性貧血主要表現為患兒面板、口脣、眼結膜、手掌蒼白，感覺疲倦，肌肉無力，同時可有黃疸（可表現為皮膚髮黃）、氣喘、心率加快、食慾不振、頭昏、怕冷等。
本病該如何治療？小兒溶血性貧血的治療主要以對症治療為主，包括手術、藥物等。嚴格避免接觸導致溶血的因素，為本病治療的關鍵。但小兒溶血性貧血的病因種類較多，且還需長期避免各種誘發因素，這就為本病的治療帶來一定困難。
本病主要危害有哪些？本病在新生兒或嬰兒期患病者，因溶血危象發作較頻，其治療效果較差，可因嚴重貧血併發心力衰竭而死亡。起病較晚者因慢性貧血可致發育遲緩，極少數可以死於貧血危象或脾切除後併發症。
其他：本病絕大多數有誘因誘發急性溶血，故預防極為重要。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

寒戰、高熱。
面色蒼白。
黃疸。
噁心、嘔吐。
胸悶、腹痛。
腰痠、背痛。
少尿、排醬油色尿（血紅蛋白尿）。
體重減輕。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

無尿（24 小時內尿量小於 100 毫升）。
神志淡漠、昏迷。

建議就診科室

小兒血液科
小兒內科

醫生如何診斷小兒溶血性貧血？

醫生若懷疑是本病，將通過視診、觸診進行初步瞭解，而後進一步通過血常規及血塗片、骨髓穿刺、其他實驗室檢查等進行確診。

具體介紹相關檢查：

視診：醫生需觀察患兒全身的身體狀況，檢查是否有面色蒼白、面板黃染、尿色異常等情況。
觸診：觸診患兒肝臟及脾臟，並對其大小、質地等進行判斷，將會有助於疾病嚴重程度的判斷。
血常規及血塗片：檢查是否有貧血的表現，可初步診斷疾病。此方法需要抽取患者靜脈血液 2 毫升左右，需要患者的配合。本病檢查結果可為紅細胞數減少、血紅蛋白降低、網織紅細胞增多（3% 以上）、血片檢查紅細胞形態可能改變，或出現幼稚紅細胞和（或）幼稚粒細。
骨髓穿刺：外周血常規診斷不清時，可用該檢查明確診斷和鑑別診斷。是在胸前或髂脊處用穿刺針管穿刺取骨髓。
血清間接膽紅素測定：可增高，但如血清間接膽紅素不高，不能排除溶血性貧血。
尿膽原測定：可增高，正常為 0～3.5 毫克/千克，急性溶血時增多，但慢性溶血時增加不明顯。將尿膽原的含量作為溶血的指徵時，必須先排除肝功能不全的情況。
血漿遊離血紅蛋白測定：其增多以急性血管內溶血多見，但在大量血管外溶血時亦可發生，一般表示溶血的量較大。
抗人球蛋白試驗：本試驗是鑑別免疫性與非免疫性溶血的基本檢查，陽性提示為免疫性溶血性貧血；陰性一般提示其為非免疫性溶血性貧血，可對病因進行判斷。
紅細胞酶活性測定：對於紅細胞酶缺乏所致溶血性貧血有確診意義。
腹部 B 超：瞭解是否有肝脾腫大。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候開始有這些症狀的？
孩子平常愛活動嗎？
是否有腹部脹痛？
有沒有頭痛惡心嘔吐等症狀？
有無全身無力的感覺？
有無腰痛？
有無其他先天性疾病？
家族裡是否有患該類疾病的親屬？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會有這些症狀？
病情嚴重嗎？
是否會對孩子的生命產生影響？
需要做哪些檢查？
什麼治療方法最有效？
多久能好？
什麼時候可以出去玩？

小兒溶血性貧血兒需長期隨訪，嚴格避免接觸導致溶血的因素。同時遵醫囑用藥，合理飲食，加強營養，適當運動，增強免疫力可幫助患者減少併發症的發生。當患者出現黃疸加重、腰痛等情況時應及時就醫。

具體日常注意事項如下：

術後護理：若患兒行手術治療，在其後應注意傷口的護理，在傷口結痂之前不要碰水，定期去醫院換藥，按時拆線。
防止感染：因本病患兒免疫力低下，常合併感染，故應保持室內空氣新鮮，做好各種預防接種，防止患兒感染其他病菌。
遵醫囑用藥完成治療，用藥期間定期至醫院檢查肝腎功能，監測藥物對肝腎功能的影響，監測血液膽紅素水平，判斷病情發展。
飲食：
- 若為手術患者，待排氣排便後可逐漸開始進食，先吃易消化的食物如稀粥等，逐步適應，儘量避免吃辛辣刺激的食物；
- 若為普通患者，應多食用富含蛋白質的食物，如雞蛋、瘦肉，少吃精加工的食物，如醃製類食物、罐頭等。
運動：
- 若為手術患者，術後應儘快下床活動、促進血液迴圈，可有助於病情恢復。
- 若為非手術患者，則無影響，輕至中等程度的體力活動，一週 2~3 次，可增強身體免疫力。
定期隨訪：定期去醫院做相關檢查，檢測疾病的發展、活動以及身體狀況。

因本病絕大多數患者病情較輕，故以對症治療為主。

藥物治療

擴充血容量、糾正水電解質失衡和酸鹼平衡紊亂：可輸入晶體液、血漿代用品等，改善組織灌注，同時注意防止水電解質和酸鹼平衡紊亂，維持能量代謝、組織氧合和膠體滲透壓，如使用羥乙基澱粉。
維生素 E：抗氧化，可延長紅細胞壽命。
腎上腺皮質激素：如甲潑尼龍，可抑制免疫反應，對免疫性溶血性貧血有效。
免疫抑制藥：如環磷醯胺，對部分自身免疫性溶血性貧血有效，但應在腎上腺皮質激素使用無效時使用。
雄激素：如甲睪酮、丙酸睪酮等，能刺激造血，增加代償功能。

手術治療

脾切除術：可用於遺傳性球形紅細胞增多症，地中海貧血伴脾功能亢進者。手術年齡一般應大於 4 歲。目的是減少脾臟對紅細胞的破壞，減緩溶血及貧血。
造血幹細胞移植：此為重建正常造血和免疫功能的一種治療手段，在其他治療無效時可考慮此法。

其他治療方法

輸血治療：嚴重貧血患兒可給予紅細胞輸注，建議少量多次予以輸入，減輕心臟負擔，同時在輸血同時對患兒進行密切監測，若有不適要立即就醫。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可因長期慢性貧血影響生長髮育，預後較差。
若早期發現，經過積極正規治療，大多病情可減輕甚至完全緩解，預後較好。只有極少數因嚴重溶血引起腎功能衰竭，因而預後不好。

小兒溶血性貧血的原因有多種，大致可分為遺傳性和獲得性兩類。

小兒溶血性貧血的常見原因有哪些？

遺傳性病因：

葡萄糖 6 磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏：為本病最常見的病因，男性的發病率明顯高於女性，各年齡段均可發病。春季發病較多。

獲得性病因：

紅細胞膜的缺陷：如遺傳性球形細胞增多症、遺傳性橢圓形細胞增多症、遺傳性口形細胞增多症、遺傳性畸形細胞增多症、遺傳性棘細胞增生症、陣發性睡眠性血紅蛋白尿等。
紅細胞酶的缺陷：如丙酮酸激酶缺乏、磷酸果糖激酶缺乏、磷酸葡萄糖異構酶缺乏、丙糖磷酸異構酶缺乏、谷胱甘肽合成酶缺乏、谷胱甘肽還原酶缺乏等。
血紅蛋白異常：珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白 H 病、鐮狀細胞貧血、不穩定血紅蛋白病等。
免疫性因素：輸血血型不匹配、自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血癥（Rh、ABO 不相合）等。
創傷性及微血管性溶血性貧血：人工瓣膜及其他心臟異常、熱損傷（如燒傷、燙傷等）、體外迴圈、瀰漫性血管內凝血、溶血尿毒綜合徵等
脾功能亢進：過多破壞紅細胞，也可造成溶血性貧血。

哪些人容易患小兒溶血性貧血？

使用特殊藥物（如非那西汀、伯氨喹、四環素、氨苯碸、安定、苯巴比妥等）的兒童。
新生兒缺乏維生素 E 者。
接觸毒蛇者。
血液透析者。
感染霍亂、傷寒的小兒。
未及時新增輔食的嬰幼兒。
產婦妊娠次數多者：相關研究提示, 隨著產婦妊娠次數的增加，產婦受到胎兒紅細胞抗原刺激的可能性越高，產婦體內產生的 IgG（免疫球蛋白 G）抗 A（B）也隨之增加，故新生兒溶血性貧血的概率就會增加。
先天因素：先天性血清白蛋白水平低、營養不良兒童抵抗力低，對於可能導致溶血的感染缺乏抵抗，使其患溶血性貧血的概率增加。

本病主要症狀大多缺乏特異性，表現多樣，但有其共同之處，如大多患兒面板、口脣、眼結膜蒼白，感覺疲倦，肌肉無力，可有伴有黃疸、氣喘、心率加快、食慾不振、頭昏、怕冷等。

小兒溶血性貧血的常見症狀有哪些？

小兒溶血性貧血的常見症狀包括：

面板蒼白：除面板外患兒口脣、眼結膜、耳垂、手掌及指甲床都比同齡兒童蒼白。
乏力：患兒活動少，輕微活動即感勞累、頭暈、心率加快。
黃疸：可表現為皮膚髮黃，病情加重時患兒可出現面板黃染。
寒戰、高熱、噁心、嘔吐：急性血管內溶血，如嚴重的溶血性輸血反應、藥物或毒物誘發溶血時，患兒可有寒戰、高熱、噁心嘔吐，嚴重時可有腰背痠痛。
神志淡漠、昏迷：急性嚴重的溶血性貧血發病時，患兒可出現神志淡漠或昏迷，甚至發生周圍迴圈衰竭，休克。
貧血、黃疸、脾腫大：該三大特徵為慢性溶血性貧血的表現，是由於溶血起病緩慢，異常的紅細胞在流經脾臟時被脾阻留、脾臟代償性肥大所致。

小兒溶血性貧血可能會引起哪些併發症？

小兒溶血性貧血的常見併發症包括：

休克：表現為呼吸急促，發紺，心率加快；
急性腎功能衰竭；
心力衰竭；
彌散性血管內溶血；
感染；
再障危象、溶血危象及鉅細胞性貧血危象；
新生兒可出現膽紅素腦病；
膽石症；
下肢靜脈和腸繫膜靜脈血栓形成；
腹部靜脈栓塞。

產前保健：產前孕婦及嬰兒需忌用氧化性藥物，禁止使用樟腦丸貯存衣服，孕婦忌吃蠶豆及其製品等。
早產兒出生時補充維生素 E：體重低於 1500 克的早產兒和脂肪吸收不良的患兒，最好用水溶性維生素 E 預防本病。
婚前地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯婚，可明顯降低地中海貧血患兒出生的概率。
避免藥物、化學毒物及物理機械因素等引起的溶血，如非那西汀、伯氨喹、四環素、氨苯碸、安定、苯巴比妥、毒蛇等因素，懷孕期間禁服此類藥物，不去可能有蛇出沒的環境。
感染因素：積極預防各種感染性疾病，做好預防接種工作。
群體預防：在葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏高發地區，採用群體大面積普查或婚前、產前、新生兒臍血普查，是比較有效的方法，以發現 G6PD 缺乏者。
預防用藥：夫婦雙方或任一方 G6PD 缺乏，都需孕婦在產前 2～4 周服苯巴比妥類藥物，這樣可減輕新生兒高膽紅素血癥或降低其發病率。
新生兒篩查：分娩時取臍血做常規篩選，以發現 G6PD 缺乏新生兒，可早期發現並對患兒進行干預。
產前診斷技術：對父母雙方或一方地中海貧血基因攜帶者，在孕 4 個月時，採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，對高危胎兒進行產前診斷，若為重型/中間型患兒應終止妊娠。