小兒軟組織肉瘤：症狀、病因及如何治療

定義：指發生在兒童結締組織（如皮下組織、肌肉、肌腱、血管、結締組織間隙以及空腔器官等支撐組織）的惡性腫瘤，但不包括髮生在骨骼、網狀內皮系統、神經膠質等部位的軟組織肉瘤。
患病情況如何？小兒軟組織肉瘤是兒童常見的惡性腫瘤，約佔所有兒童惡性腫瘤的 7%，其發病率約為 11.3/100 萬人，男性發病率稍高於女性，發病年齡介於 0～19 歲之間。
為什麼會得這個病？尚無確切病因，可能與遺傳、創傷、接觸毒性物質（如苯、石棉、二氧化釷、二噁英等）、放射線、電離輻射等密切相關。
分型分期：按發病率不同分為：橫紋肌肉瘤和非橫紋肌肉瘤。前者源於能分化為骨骼肌的胚胎間質，而後者源於不能分化為骨骼肌的胚胎間質。
這個病有哪些症狀？主要以逐漸增大的腫塊及全身症狀為主：
- 逐漸增大的腫塊，特點是邊界清晰、能動度差、有壓痛；
- 皮下結節，特點是質地堅韌、色青如瘀斑；
- 全身症狀，如吞嚥或呼吸困難、肢體活動障礙、惡病質等。
如何治療這個病？本病以手術治療為主，輔以放療、化療、分子靶向治療等。治療關鍵是儘可能早期、完全切除病灶，防止轉移和復發。治療難點在於如何降低死亡率，提高生活質量。
這個病有哪些危害？部分患兒需要截肢治療，影響患兒正常生活；本病多數為惡性腫瘤，可因遠處轉移、全身惡病質等而導致患兒死亡。
其他：該病為惡性腫瘤，經過正規治療後，能明顯減少轉移和併發症的發生，能明顯提高 5 年生存率，改善生活質量。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

身體腫塊增大；
皮下結節；
呼吸困難；
吞嚥困難、胸悶氣短、胸痛；
肢體活動障礙。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

惡病質表現：極度消瘦、皮包骨頭、形如骷髏、完全臥床、生活不能自理、極度痛苦，全身衰竭。

建議就診科室

小兒外科
小兒腫瘤科

醫生如何診斷小兒軟組織肉瘤？

醫生根據疾病症狀，結合 CT、磁共振、超聲等輔助檢查可初步診斷本病，再進行活體組織病理學檢查，可確診本病。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：為常規檢查專案。目的是評估患兒生命體徵（呼吸、心率、體溫、血壓）及發育情況，評估腫塊的部位、大小、質地、動度、邊界、有無壓痛等。用於初步診斷本病。
CT 檢查：作用是顯示重要血管、腫塊來源及相應空間關係，確定腫瘤的範圍和解剖位置。可用於制定正確的手術方案，有利於在切除腫瘤的同時保留肢體及其正常功能。
磁共振檢查：作用與 CT 相似，但其軟組織解析度更高，並能進行多方位觀察，能更好地顯示神經、血管、腫塊性質及周圍浸潤情況。
血常規檢查：抽取外周血化驗後，可明確有無感染及有無貧血等，如白細胞計數升高常提示繼發感染。
凝血功能檢測：作用是明確有無凝血功能異常，常作為術前常規檢查。
腹部 B 超檢查：作用是發現肝、膽、胰、脾等重要臟器有無異常情況。
胸部 X 線檢查：目的是明確有無肺部感染，排除其他疾病。
基因學分析：目的是明確分子及基因學型別，協助制定綜合治療方案，如確定需要採取哪種分子靶向治療等。
病理學檢查：作用是明確病理性型別，用於確診本病及提示相應治療方案。該檢查為有創傷性的檢查方法，常見針吸活檢和切開活檢。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有無遺傳病家族史？
曾患哪些疾病？是否治療？
患兒餵養及發育情況？
症狀出現多久？有無變化？
曾到別的醫院就診了嗎？治療了嗎？療效如何？
自己買藥治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

主要病因是什麼？
病情嚴重嗎？
如何治療？能治癒嗎？
需要做什麼檢查？
有無併發症？
生存率有多高？
平時需要注意哪些？

具體日常注意事項如下：

首先要鼓勵患兒樹立戰勝疾病的信心，家長應講解疾病有關的病因和防治知識，消除其緊張情緒、緩解心理壓力，如給患兒講勵志故事，鼓勵參與集體活動，在身體條件允許情況下參與競賽、做遊戲等。
手術治療後一般需常規禁飲食，按醫生要求逐漸過渡到正常飲食，宜以高蛋白、高熱量、易消化飲食為主（如肉、蛋、奶）。密切觀察患兒生命體徵變化，注意觀察手術部位有無滲血滲液，面板溫度、色澤有無變化，觀察引流是否通暢，如出現手術部位滲血、引流管堵塞或引流紅色液體增多等，要及時告知醫生。
化療患兒由於消化道反應重，食慾差，故飲食以清淡、易消化為主，如雞湯、牛奶等，還應該多吃一些紅棗、花生、枸杞子、菠菜、排骨、棒骨湯等。
對於放療患兒，可多吃新鮮蔬菜、百合、蘋果、西瓜等食物，有利於減輕疾病症狀。
須按醫囑服用藥物，不能更改藥物劑量、種類及用法等，防止發生嚴重併發症，如藥物中毒、遠處轉移、復發等。需要自行購買藥物者，勿購買醫囑以外的藥物，且需要觀察用藥後的情況，如只出現輕微噁心、嘔吐、胃部不適等症狀時，家長應該給予安慰、講解（這是藥物的副作用）。若症狀加重，需要及時就醫。按醫生要求或 1 月後複查。
保持患兒充足的睡眠，早睡早起，不要熬夜。在身體條件允許條件下，可適度鍛鍊，宜以慢跑為主，每日 30 分鐘。避免接觸傳染病患者，減少到人群密集地方去，適時增減衣物，避免繼發感染，如感冒。
飲食宜清淡，可攝入富含蛋白、易消化的食物，如新鮮魚類、肉蛋等。多吃新鮮蔬菜、水果，補充維生素。

主要包括手術、放療、化療以及分子靶向治療。

藥物治療

化學治療：常用藥物如氨甲喋呤、順鉑、長春新鹼和環磷醯胺等。可提高腫瘤切除率，減少區域性復發和遠處轉移，改善晚期患者的生存質量，延長總生存期等。常用方法有誘導化療、輔助化療以及姑息性化療等。
免疫增強劑：常用胸腺肽、細胞因子等，可啟用多種免疫活性細胞，增強機體的免疫功能，恢復免疫功能，具有抗感染，糾正免疫缺陷等功能。
抗生素：常見藥物如阿莫西林、頭孢菌素、阿奇黴素等；作用是抑制細菌增殖，防止感染擴散，減輕症狀等。

手術治療

軟組織肉瘤切除：常作為本病的首選治療方法。目的是切除原發病灶，降低腫瘤擴散和遠處轉移，降低腫瘤復發風險以及提高生存率等。

其他治療方法

放射治療：是軟組織肉瘤有效的輔助治療手段。在術前放療可降低分期、縮小腫瘤體積、降低手術難度、減少腫瘤復發風險、顯著提高腫瘤區域性控制率等。常用方法包括基於光子射線的外放射治療（外照射）、質子重離子放射治療、近距離放射治療等。
腫瘤分子靶向治療：指在細胞分子水平上設計藥物，特異性導致腫瘤細胞死亡，而不會波及腫瘤周圍的正常組織細胞，故又被稱為“生物導彈”。目的是殺死腫瘤細胞、縮小腫瘤體積、減少遠處轉移及併發症，提高生存率等。目前常用如伊馬替尼、舒尼替尼用於治療胃腸道間質瘤；索拉非尼、舒尼替尼和貝伐珠單抗。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，大多數患兒均會由於遠處轉移、惡性腫瘤致全身消耗，進而導致患兒死亡。
經過正規治療後，能明顯減少轉移和併發症的發生，提高 5 年生存率，改善生活質量。

本病病因尚不明確。

哪些人容易患小兒軟組織肉瘤？

接觸毒性物質，如苯、石棉、二氧化釷、二噁英等。
接觸放射線如 X 線、電離輻射、放療等。
免疫缺陷患兒發生病毒感染，如 Epstein-Barr 病毒。
長期慢性損傷，如慢性炎症遷延不治。
有惡性間皮瘤家族史。

主要以逐漸增大的腫塊及全身症狀為主。

小兒軟組織肉瘤的常見症狀有哪些？

逐漸增大的腫塊：大部分腫塊增長速度快，可在 2～3 周內增長 1 倍；多數邊界清楚，質地硬，能動度差，無壓痛，部分呈紅色，位於淺表者易出血和破潰，可見於全身各個部位。
皮下結節：特點是質地堅韌，高出皮面，色青如瘀斑，可伴疼痛或壓痛。
吞嚥困難：吞入東西時有哽噎感、不順暢等。
呼吸困難：表現為喘憋、呼吸不暢、感覺氣不夠用等，或伴胸痛、胸悶氣短等。
肢體活動障礙：表現為關節不能活動、伸展範圍小或伴疼痛等。
惡病質表現：表現為極度消瘦、皮包骨頭、形如骷髏、完全臥床、生活不能自理、極度痛苦，全身衰竭等。

小兒軟組織肉瘤可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

燒傷瘢痕
視網膜母細胞瘤
霍奇金淋巴瘤

本病病因不清，可能遺傳和接觸毒物、放射性相關。

具體預防方法如下：

避免接觸毒性物質，如苯、石棉、二氧化釷、二噁英等。
避免長時間接觸放射線如 X 線、電離輻射等。
患病（如骨折）需接受正規治療，避免慢性炎性損傷。
按國家疫苗接種計劃接種疫苗。
做好婚前、孕前、產前檢查，生育健康寶寶。
禁止近親結婚，避免嬰兒出現先天遺傳性疾病。
避免高齡生育，孕婦年齡儘量不要大於 35 歲。