小兒雙脣綜合徵：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒雙脣綜合徵？小兒雙脣綜合徵，臨床比較少見，是以脣部和眼瞼為畸形的一種疾病。也稱雙脣、眼瞼面板鬆垂、甲狀腺腫大三聯徵。
這個病得的人多嗎？本病少見，無性別差異，多發生在青春期，暫無準確的流行病學資料。
為什麼會得這個病呢？本病的病因未完全清楚。可能是一種遺傳疾病，由基因突變引起，可以由父母遺傳而來；也可能與內分泌紊亂、創傷有關。
小兒雙脣綜合徵有什麼型別？根據雙脣、眼瞼面板鬆垂、甲狀腺腫大三聯徵是否都存在，可將本病分為兩種型別，三聯徵都存在的，為雙脣綜合徵完全型；無甲狀腺腫大者，稱為雙脣綜合徵不完全型。
小兒雙脣綜合徵有什麼症狀？本病最常見的症狀是眼瞼反覆出現水腫，常作為第一個症狀出現。另外還有口脣肥厚、雙脣、眼瞼鬆弛等表現。
小兒雙脣綜合徵如何治療？本病主要通過整形外科手術治療，有水腫的可用糖皮質激素，有甲狀腺腫大可服用碘劑治療。治療的關鍵點在於，手術和藥物治療的相互配合。治療難點在於，做手術時要避免損傷淚腺。
小兒雙脣綜合徵有什麼危害？本病會導致患者外形不美觀，嚴重時可影響視力，但不會危及生命。
其他要注意的是什麼？本病的病因不明，目前並無有效的預防措施，主要針對危險因素進行預防。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

眼皮水腫。
口脣肥厚。
甲狀腺腫大，即脖子部位腫大。
雙脣。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

本病不涉及生命危險，暫無需要立即就醫的情況。

建議就診科室

兒科
眼科
整形外科

醫生如何診斷小兒雙脣綜合徵？

當醫生懷疑是小兒雙脣綜合徵時，將通常進行查體，得到甲狀腺異常、眼瞼病變以及嘴脣的病變結果後，可能進一步通過甲狀腺 B 超等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

視診及觸診：醫生通過觀察患者的眼部、脣部、頸部的變化來判斷病情，通過觸診判斷甲狀腺是否有腫大。該病的症狀典型，通過這些症狀可以確診本病。
甲狀腺功能：通過抽血化驗，看甲狀腺素、三碘甲狀原氨酸、促甲狀腺素等的值是否正常，對於判斷後期是否需要碘劑治療有一定的幫助。
甲狀腺 B 超：B 超可以判斷甲狀腺具體的大小、部位，可以幫助確定甲狀腺腫大提供明確的證據，可以輔助診斷本病。
病理活檢：通過活檢可以發現，患者是否存在上脣腫脹的症狀，可以輔助診斷本病。
類風溼因子：通過抽血檢測類風溼因子，可以排除風溼性疾病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族裡還有其他人有類似的情況嗎？
症狀出現多久了？
先開始發現的是哪裡異常？
現在能看得清嗎？
以前有做過治療嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這個病嚴重嗎？
需要做哪些檢查？
這個病發展下去會怎麼樣？
需要治療嗎？要如何治療？
對生活會有影響嗎？
會不會遺傳給下一代？
治療過程中需要注意什麼？

具體日常注意事項如下：

脣部術後注意事項：
- 脣部術後，避免大張口活動；
- 飲食儘量選擇流食，如米湯等，不可吃過燙的食物；
- 保持口腔的清潔，可用漱口水。
眼部手術注意事項：
- 眼部手術後，可以用棉籤蘸眼藥水輕輕地清潔眼皮上的刀口，之後再塗一層眼膏進行保護，傷口處不可沾水；
- 術後可以用眼藥水緩解眼睛乾澀的症狀；
- 術後的前 3 天，可以用冰塊冷敷眼部的傷口，有利於消腫；
- 儘量少用眼，少看電視、玩遊戲。
飲食：手術恢復需要營養，應選擇高蛋白的食物，如瘦肉、魚湯、雞湯等；多吃高纖維素、維生素類食物，如蔬菜、水果；避免吃過涼、過熱的食物。
運動：術後 1 周避免劇烈運動，如籃球、游泳等，防止傷口裂開。
定期複查：
- 手術後 1 周，需要到醫院複診，根據醫生決定是否拆線。
- 糖皮質激素的不良反應很多，有高血糖、高血壓、肥胖、骨質疏鬆等，所以患者需要定期複查血糖、血壓等，當發現血壓升高（大於 140/90 毫米汞柱）、血糖升高、心慌等，及時到醫院就診。

本病主要通過整形手術矯正。

藥物治療

糖皮質激素：糖皮質激素可以緩解水腫，但是一般用在本病的早期。適用於剛出現眼瞼水腫，但是眼瞼面板還沒有下垂的患者。常用的糖皮質激素有波尼鬆、甲潑尼龍、氫化可的鬆等。
碘劑：如碘化鈉、碘化鉀、二碘酪氨酸等，可用於治療甲狀腺腫大。

手術治療

眼瞼手術：採用上瞼鬆垂矯正術，適用於有眼瞼下垂的患者，通過手術可以將鬆弛多餘的面板切除，可避免遮擋視力。當有淚腺增生或脫垂時，可以將脫垂的淚腺塞回去，無法塞回去的患者，可以通過手術切除部分的淚腺，儘量做到不損傷淚腺。
脣手術：通常採用雙脣畸形整復術，通過手術可以將部分的脣緣切除，使口脣變薄，恢復口脣正常的外形。

疾病發展和轉歸

本病若不接受正規治療，大多數患者影響外觀，部分患者逐漸發展可影響視力，但是不會危及生命。
經過正規治療後，大多數患者的脣部、眼睛會恢復正常。

本病的病因尚不完全明確。可能與遺傳、內分泌紊亂、創傷有關。

小兒雙脣綜合徵的常見原因有哪些？

遺傳：目前有些學者認為該病是常染色體顯性遺傳，即與基因突變有關，由父母遺傳給小孩。
內分泌紊亂：該病多發生在青春期，所以一些學者認為該病與內分泌紊亂有關。
創傷：有學者認為外傷也會引起該病。

哪些人容易患小兒雙脣綜合徵？

母體本身疾病：營養不良、吸菸、酗酒的孕婦。
創傷：顏面部受到外傷的患者。
遺傳：家族中有雙脣綜合徵的患者。
青春期兒童：青春期的兒童在快速發育階段，容易引起內分泌紊亂。

本病可以引發多系統的症狀，但是最常見的、最早出現的，一般是眼瞼反覆的水腫。

小兒雙脣綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒雙脣綜合徵的常見症狀包括：

眼瞼水腫：是本病最常見的症狀，眼瞼（就是我們俗稱的眼皮）部位的面板呈淡紅色，面板溫度正常，明顯腫脹，面板薄、可以透見血管。
眼瞼下垂：隨著本病的發展，會導致眼皮的面板鬆弛下垂，即上瞼下垂，可遮蓋部分的眼睛，影響視力。
上脣腫脹：上脣增厚，在說話時明顯，也是早期的一個表現。
雙脣：雙脣也稱重脣，是口脣的一種特別的畸形，也是本病的標誌。在上下兩脣的邊緣出現一橫溝，主要出現在上脣，笑的時候上脣就可以看到兩道清楚的紅脣，在閉口的時候雙脣不明顯。
甲狀腺腫大：甲狀腺位於頸部，可發現脖子腫大。
面板色素沉著：隨著疾病的發展，會出現面板顏色的變深，一般成年之後出現。

小兒雙脣綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肺炎
風溼病
感染性心內膜炎

本病的病因不明，因而無有效的預防措施。但以下的措施可能有一定的預防作用。

具體預防方法如下：

孕婦在懷孕期間應禁止吸菸、喝酒。
孕婦避免接觸輻射，長期在電腦前工作的人，可以穿防輻射服。
孕婦應減少待在有粉塵、毒氣地方的時間。
有家族遺傳史的，在懷孕期間應及時做基因篩查，若孩子有發育異常傾向，明確後可以考慮行人工流產。