小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合徵:症狀、病因及如何治療

  • 小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合徵是一種X-連鎖隱性遺傳性免疫缺陷性疾病,表現以血小板減少伴溼疹、免疫缺陷三聯徵及易患自身免疫性疾病和惡性腫瘤為特點。
  • 本病的發病率較低。多見於男孩。
  • 病因是遺傳因素,由 X 染色體攜帶致病基因。
  • 大多數患兒都有出血傾向和溼疹,體格檢查可發現淤斑、紫癜等體徵,各部位反覆感染,尤其是肺炎、中耳炎、腦膜炎、上呼吸道感染和面板感染等。
  • 造血幹細胞移植是目前根治最有效的方法。難點主要在於費用較高,且不能百分之百找到合適的配型,即使移植後也存在排異反應,如發熱、關節痛、感染等,治療排異反應也需用藥且費用較高。
  • 因患兒的免疫功能缺陷,易造成各部位反覆嚴重感染;血小板低,除面板出血外,內臟亦可出血,內臟出血較多會引起低血容量休克,嚴重時可危及生命。

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