小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏症：症狀、病因及如何治療

• 疾病定義：小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症，是一種免疫缺陷病。該病的患兒體內的免疫球蛋白 A 水平低於正常標準，但其他免疫球蛋白水平正常。免疫球蛋白在機體的防禦機制中起重要作用，由於缺乏免疫球蛋白 A，該病患兒的免疫防禦功能存在缺陷，從而引發各種病症。
• 為什麼會得這個病？病因尚不清楚，目前認為本病由多種原因導致，遺傳和環境因素是主要原因和危險因素。
• 這個病有哪些症狀？患兒容易發生反覆感染，許多患兒表現為輕度的上呼吸道感染，也就是常說的“感冒”（流鼻涕、鼻塞、打噴嚏等症狀）。有些患兒容易伴發其他疾病，如過敏性鼻炎、過敏性哮喘（具體表現為經常性打噴嚏、流清水樣鼻涕、氣喘反覆發作等）。
• 如何治療這個病？本病尚無理想的治療方法，主要是治療各種伴發的疾病。如：伴發感染，採取敏感抗生素治療。
• 這個病有哪些危害？本病的危害程度主要與伴發的疾病有關，伴發疾病的種類及嚴重程度不同，所帶來的危害也不同。如：伴發系統性紅斑狼瘡，可以引起腎功能損傷，影響患者的生活質量，甚至危及生命。
• 這個病的結局如何？本病的表現總體來說比較輕，部分患者到五六十歲也沒有異常表現，或者只是反覆出現輕度的“感冒”症狀。很大一部分患兒沒有經過治療，便可以自然痊癒，通常在五歲以內，免疫球蛋白 A 水平恢復正常。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 出現反覆感染的症狀，如頭痛、發熱、咳嗽、鼻塞、腹瀉、腹痛等。
• 出現疑似併發疾病的症狀，如呼吸困難、喘息、關節痛、面部出現對稱性蝴蝶樣的紅斑、發熱等。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 嚴重呼吸困難，表現為呼吸急促、吸氣和呼氣費力。
• 面色蒼白、四肢溼冷、脈速快且細弱等。

建議就診科室

• 兒科
• 風溼免疫科

醫生如何診斷小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症病？

當醫生懷疑是小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症時，將通常進行免疫球蛋白 A 水平檢測、免疫球蛋白 G、M 水平檢測。在上述檢查顯示選擇性免疫球蛋白 A 水平低下後，再進一步排除其他原因，引起的血清免疫球蛋白 A 水平低下，可予以確診。

具體介紹相關檢查：

• 血清免疫球蛋白 A 水平檢測：採集患兒血液，檢測血清免疫球蛋白 A 的含量，檢測結果用來判定是否存在免疫球蛋白 A 缺乏，從而可對本病進行診斷。
• 唾液免疫球蛋白 A 水平檢測：檢測患兒唾液中的免疫球蛋白 A 水平，檢測結果可用於對本病進行輔助診斷。
• 血清免疫球蛋白 G、M 水平檢測：檢測血清中其他種類免疫球蛋白的水平，檢測結果可用於對本病進行輔助診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 家人中有其他人患有本病嗎？
• 孩子主要是哪裡不舒服？
• 孩子平時容易發生上呼吸道感染嗎？
• 之前帶孩子在其他醫院看過嗎？有沒有查過免疫球蛋白？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 孩子平時容易感冒跟這個病有關係嗎？
• 這個病主要是由什麼原因引起的呢？
• 需要做哪些檢查？
• 有哪些治療方案？
• 能治癒嗎？會不會復發？
• 會不會留有後遺症？
• 之後生活中有什麼需要注意的呢？

家人需要引導患兒保持良好的生活習慣，帶領患兒進行適量運動，注意患兒心理健康。同時需要注意患兒飲食安全，儘量避免讓患兒去人口密集的場所，預防感染的發生。

具體日常注意事項如下：

• 用藥：如果患兒對青黴素過敏，就不能使用青黴素類抗生素來控制感染，應選用其他抗生素。服用免疫抑制劑控制時，可能會出現多種不良反應，如噁心、嘔吐、血尿、脫髮、面板顏色變深等，若症狀比較輕微，可繼續遵醫囑服藥；但當這些症狀嚴重時，應立即停藥，並請醫生更換藥物或調整藥量。
• 複查：本病有自然痊癒可能，建議每半年複查一次血清免疫球蛋白 A 水平，同時建議每年進行細緻的體檢，以確保及時檢出可能存在的伴發病。
• 飲食：注意飲食安全，吃新鮮食物，避免吃隔夜的食物。飲用乾淨的飲用水，避免發生消化道感染。
• 運動：適量進行散步、慢跑等各種日常運動，增加機體抵抗力。
• 作息：保持規律作息，早睡早起，確保每天至少 8 小時的充足睡眠，可增強免疫力，降低發生呼吸道感染的概率。
• 其他：避免去人員密集的地方，降低發生呼吸道感染的可能性。

本病尚無滿意的治療方法，主要是治療該病引起的各種伴發疾病。如：伴有系統性紅斑狼瘡的患兒，需要服用免疫抑制劑進行治療；發生感染的患兒，需要接受敏感抗生素治療；腹瀉的患兒可以服用人初乳，也就是產婦在生孩子後 5 天以內分泌的乳汁，來進行治療。

藥物治療

• 環磷醯胺：是一種免疫抑制劑，可以抑制免疫系統。用於治療本病的一些伴發疾病，如系統性紅斑狼瘡，可以控制病情進展。
• 青黴素：是一種抗生素，可用於進行抗菌治療，控制患兒反覆發作的感染。

其他治療方法

口服人初乳：有腹瀉症狀的患兒可以口服人初乳，也就是產婦在生孩子後 5 天以內分泌的乳汁。初乳可以增強免疫功能，緩解腹瀉症狀。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，該疾病引起的伴發疾病得不到有效的預防及控制，會嚴重影響患者的身體健康和日常生活質量，甚至危及患者的生命安全。
• 經過正規治療後，大部分患者的伴發疾病，可以得到有效的預防控制，最大程度地降低疾病可能給生活帶來的負面影響。

病因尚不清楚，目前認為該病由多種因素導致，遺傳和環境因素均起到重要作用。

小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症的常見原因有哪些？

小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症的病因尚不清楚，可能與以下因素有關：

• 遺傳因素：目前發現 6 號染色體上的一些基因突變與本病有關，親屬若攜帶本病的致病基因，或患兒發生基因突變從而攜帶本病的致病基因，都會導致疾病發生。
• 環境因素：某些藥物，如苯妥英鈉、普魯卡因胺等，可導致選擇性免疫球蛋白 A 水平降低。

哪些人容易患小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症？

有如下危險因素的人群，容易患該病：

• 使用可能導致選擇性免疫球蛋白 A 缺乏的藥物，如：苯妥英鈉、普魯卡因胺等。
• 親屬中有人患有該病。

對於病情輕的患兒，該病可以長期沒有任何症狀。部分患兒僅有輕度上呼吸道感染，嚴重者則會有各種伴發的疾病。常見的伴發疾病有：反覆感染、過敏性鼻炎、過敏性哮喘等。

小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症的常見症狀有哪些？

小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症的常見症狀包括：

• 反覆感染：由於患兒體內免疫球蛋白 A 缺乏，免疫功能存在缺陷，所以容易發生反覆感染。免疫球蛋白 A 參與呼吸道和腸道免疫反應，本病的患者很容易出現呼吸道和消化道感染。
  • 呼吸道感染：可出現咳嗽、鼻塞、頭痛、流鼻涕等症狀。
  • 消化道感染（如腸道賈第蟲感染）：可出現腹痛、腹瀉、食慾減退等常見症狀。

小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症可能會引起哪些併發症？

小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症的進展過程中，可能出現多種併發疾病；患兒第二次輸注含有免疫球蛋白 A 的血液製品時，可能發生嚴重的過敏反應；部分患兒會伴發惡性腫瘤。

常見併發症包括：

• 系統性紅斑狼瘡
• 過敏性哮喘
• 過敏性鼻炎
• 過敏反應

本病病因尚不明確，重點是做好遺傳疾病防治工作。

具體預防方法如下：

• 儘量避免服用如苯妥英鈉、普魯卡因胺等藥物，如果一定需要，家長最好定期帶小兒去醫院，進行免疫球蛋白 A 水平檢測，避免藥物引起小兒選擇性免疫球蛋白 A 缺乏症。
• 對於親屬中有人患該病的人群，應在懷孕前進行基因檢測，瞭解患病概率，提前做好相關準備，或者選擇避免患兒的出生。