小兒遠端腎小管酸中毒：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒遠端腎小管酸中毒？小兒遠端腎小管酸中毒，是近端腎小管重吸收或排泌功能缺陷所致的疾病。
患病情況如何？本病主要見於男嬰，發病率約 15%，治癒率約 65%。
為什麼會得這個病？本病為先天遺傳性疾病。本病的危險因素，為家族史、免疫力低下、原發性甲狀旁腺功能亢進等。
小兒遠端腎小管酸中毒有什麼型別？本病可分為嬰兒型、幼兒型。按病因可分為原發性和繼發性。
小兒遠端腎小管酸中毒有什麼症狀？本病常表現為生長髮育落後、厭食、噁心、嘔吐、多飲多尿及骨骼畸形等。
小兒遠端腎小管酸中毒如何治療？本病以藥物治療為主，部分可選擇手術治療；治療關鍵在早發現、早治療，難點在於部分患兒需要終身服藥。
小兒遠端腎小管酸中毒有什麼危害？本病若不接受正規治療，會導致嚴重的生長髮育落後，骨骼發育畸形，影響患兒生活質量。
其他要注意的是什麼？早發現、早治療可減輕該病帶來的附帶損傷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

孩子個子矮小。
噁心、嘔吐。
喝水多、小便多。
胸悶。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：。

尿血。
昏倒、手腳無力。

建議就診科室

兒內科
腎內科

醫生如何診斷小兒遠端腎小管酸中毒病？

當醫生懷疑是小兒遠端腎小管酸中毒病時，將通常進行體格檢查，在發現有發育遲緩、骨骼畸形等情況後，可能進一步通過尿檢等實驗室檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

尿 pH 值：正常尿液呈現弱酸性，常大於 6，但本病患兒其尿液 pH 值可小於 5.5，故通過此項檢查可初步診斷本病。
尿電解質及尿陰離子間隙：可協助診斷本病，患兒尿液鈉、鈣濃度增高。
尿二氧化碳分壓檢測：可評估尿液中的二氧化碳情況，本病常見二氧化碳分壓降低。常作為此病診斷參考標準之一。
血氣分析：抽取患兒動脈血進行檢查分析，醫生根據血氣結果可明確診斷，判斷酸中毒的嚴重程度，制定相應的補液方案。
腎功能檢查：抽取患兒靜脈血送檢，可判斷腎功能是否受損。
血電解質檢查：抽取患兒靜脈血檢查，通過分析血中電解質濃度水平，可判斷是哪一型別的腎小管性酸中毒，以及制定後續的治療方案。可有不同程度的高氯血癥，血鈣、鈉降低，血鉀升高或降低。
B 超：通過此項檢查可瞭解腎臟有無鈣化及結石，可用於排除有無合併其他疾病。
心電圖檢查：可評估心功能有無異常，是否有電解質紊亂引起的心電圖改變。

醫生可能詢問患者哪些問題？

以前得過那些病？
家中親人有沒有人得過此病？
病情發生後出現過那些症狀？
出現症狀有多久了？
曾經做過那些檢查？
結果是否正常?
曾到別的醫院就診了嗎？
治療了嗎？療效如何？
當前是否用藥？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
如何治療？
治療效果如何？
能否完全治癒？
治療費用？
飲食中有那些方面需要注意？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：術後應密切呼吸情況，如出現呼吸困難、患側肢體無感覺知覺等症狀，立即告知醫師；術後應按醫生要求給傷口消毒，防止傷口發生感染。
用藥注意事項：術後常使用抗生素治療，應按醫囑按時服藥，，一般不延長使用時間。觀察用藥後症狀，如只出現輕微噁心、嘔吐等症狀時，一般只需安撫患兒即可；如症狀嚴重，出現皮疹、嘔吐等，立即停藥並及時就診。口服枸櫞酸鉀時應注意當出現乏力、手足口脣麻木，不明原因焦慮、心律失常提示可能藥物過量，引起高鉀血癥，及時就診。服用鹼性藥物時應當監測尿 pH，如有頻繁嘔吐或精神不佳，隨時聯絡醫生。對於需長期服藥患兒，不隨意更換藥物種類和劑量，不停藥，堅持服藥，定期複查。
術後複查：每 1~3 月複查 1 次，主要複查尿常規、腎功能、泌尿系超聲等。
飲食：
- 若為手術患兒，術後一般先禁飲食，按醫生要求逐漸恢復為正常飲食。
- 若為普通患兒，飲食宜選擇富蛋白、易消化的食物，如新鮮魚類（已經剔除魚刺）、蛋等。多吃新水果，補充維生素。忌生冷、刺激食物，如碳酸飲料等。對於腎小管性酸中毒合併腎結石、骨病、鈣化，應避免高鈣食物攝入，如減少奶製品、豆製品等的攝入。
運動：
- 若為手術患兒，術後應臥床休息，傷口癒合後可進行適量的活動。
- 若為非手術患兒，堅持鍛鍊身體，一般每日散步或慢跑 30 分鐘。腎小管酸中毒患兒可以正常行走，但避免劇烈運動，如打籃球、游泳、跑步等。
其他：
- 患兒易出現煩躁不安、焦慮等不良情緒，家屬應該多給予患兒關心與呵護，多陪伴，使其減輕心理負擔，爭取早日康復。
- 平時家屬應密切關注患兒的病情變化，若出現噁心、嘔吐等症狀時應及時就診，防止嚴重併發症（如腦出血）發生。

本病以藥物治療為主，輔以對症支援治療等，部分嚴重骨骼畸形者可手術治療。

藥物治療

鹼性藥物：常用藥如碳酸氫鈉、枸櫞酸鹽混合液等；作用是糾正體內酸中毒。
排鉀利尿劑：常用藥如雙氫氯噻嗪、呋塞米；作用是利尿、減輕水腫。
糾正電解質紊亂：常用藥如氯化鉀、10% 枸櫞酸鉀等；作用是可糾正電解質紊亂。
骨病與腎臟鈣化防治：常用藥如維生素 D 等；作用是減輕高鈣尿症，並且可促進溶石與排石。

手術治療

骨骼畸形矯正術：目的是恢復畸形骨關節正常功能，改善患兒生活質量。

其他治療方法

補充營養：通過飲食的合理搭配，提高患兒免疫力，避免自身免疫性疾病的發生。
去除病因：如因藥物或中毒引起的腎小管性酸中毒，及時停止藥物使用，治療中毒。

疾病發展和轉歸

本病若不及接受正規治療，患兒生長髮育遲緩，可影響個人正常生活。
經過正規治療後，可穩定病情，減少併發症，預後效果較好，治癒率約 65% 左右。

本病常由於遺傳因素所致，繼發性小兒遠端腎小管酸中毒，常是由於原發性甲狀旁腺功能亢進、維生素 D 中毒、移植腎排斥反應、藥物及毒素等，以及其他因素影響到腎小管功能所致。

小兒遠端腎小管酸中毒的常見原因有哪些？

原發性小兒遠端腎小管酸中毒，為遺傳性疾病。
繼發性小兒遠端腎小管酸中毒：如原發性甲狀旁腺功能亢進、維生素 D 中毒、移植腎排斥反應、梗阻性腎病、特發性高鈣尿症腎鈣化、藥物及毒素導致腎損害等。

哪些人容易發小兒遠端腎小管酸中毒？

患有高丙種球蛋白血癥嬰幼兒；
患有原發性甲狀旁腺功能亢進嬰幼兒；
腎移植並伴排斥反應嬰幼兒；
2 歲以內女孩，雖然男女均可患病，但女孩多見；
家族史；
免疫功能低下患兒，如從小體弱多病的嬰幼兒；
患有先天性腎上腺皮質增生症嬰幼兒。

本病主要表現為生長髮育遲緩、厭食、噁心、嘔吐、骨骼發育畸形等。

小兒遠端腎小管酸中毒的常見症狀有哪些？

小兒遠端腎小管酸中毒的常見症狀包括：

個子矮小、厭食、噁心、嘔吐、拉肚子等表現，有時個子矮小為唯一的表現。
出現喝水增多、小便次數或每次排尿量增多。
手臂、腿腳軟弱無力等。
嚴重時呼吸困難（呼吸費力，喘氣急促）、胸口悶、胸口疼等。
頭部骨骼畸形、前囟門（指嬰幼兒期顱骨之間的間隙）寬大，且閉合延遲（超過 12 個月仍未閉合）等表現，且維生素 D 治療無效。
血尿：尿中帶血，尿液為粉紅色、茶色、醬油色等。
尿頻、尿急、尿痛。
耳聾：耳聾從出生後即可出現。

小兒遠端腎小管酸中毒可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

佝僂病
腎結石
尿毒症
骨軟化症
腎鈣化
神經性耳聾
高血壓
腦出血

具體預防方法如下：

積極防治各種疾病，如腎小管間質性腎炎、原發性甲狀腺功能亢進或甲狀旁腺功能亢進、維生素 D 中毒等。
根據家族史做相應的預防性檢查，如尿可滴定酸及尿氮、尿 pH 的測定等。
做好孕前諮詢，懷孕期間要避免接觸煙霧、酒精、藥物、輻射、有害有毒重金屬等，在懷孕過程中定期產檢，必要時可以做染色體檢查。禁止近親結婚，減少遺傳性疾病發生。