小兒早老症：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒早老症？小兒早老症是一種非常罕見的疾病，是由於基因發生突變，導致患兒身體加速衰老。表現為身材矮小，面貌及面板看起來像老年人，內臟器官也衰老，尤其是心血管系統，也會像老年人一樣出現動脈硬化的情況。但是患兒的智力是正常的，肢體活動不存在障礙。
患病的人多嗎？小兒早老症比較罕見，在全世界範圍內，每400萬~800 萬人小兒中會有1個患病。目前，國內對本病的發病情況沒有準確的統計資料。
為什麼得病？本病與基因突變有關，但是對導致基因突變的原因並不清楚。
有什麼症狀？主要症狀有：
- 患兒早期會出現面板硬結，常見於臀部及下肢上部；
- 身高、體重明顯低於正常同齡兒童，但運動及智力發育正常；
- 面板、外貌：外貌像老年人，皮下脂肪薄，面板鬆弛，有皺紋及老年斑，走路像老年人，腳拖在地上，不能抬高；
- 骨、關節：骨頭髮育異常或畸形，如下巴尖、鎖骨短、肋骨發育異常導致胸廓畸形、囟門不閉、骨骺癒合早，導致身材矮小等；
- 心血管系統：全身動脈硬化，可出現心絞痛、心肌梗死、腦血管意外。
怎麼治療？小兒早老症目前沒有特效療法，可以在正規醫院的康復科進行理療、按摩、適當運動；用藥預防心腦血管意外；少吃油膩食物，以減緩動脈硬化速度。
有什麼危害？壽命如何？患兒多於10 歲以後死於心肌梗死或腦血管疾病（如腦卒中）。多數患兒的壽命為 7～27 歲，平均壽命為 13歲。
能治好嗎？目前醫學技術還無法治癒本病，只能通過理療、積極地治療現有疾病延長壽命。
需要注意什麼？本病患者，無論是外貌還是身體器官功能都如同老年人，需要按照老年人的護理方式護理，按時服藥。不做危險和劇烈的運動，以防骨折，避免情緒激動，預防心肌梗死、腦卒中（俗稱“中風”）發生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

體重、身高明顯低於同齡兒童，外貌如同老年人；
眼球突出、鼻尖，面部類似於“鳥臉”樣特殊面容，牙齒髮育遲且容易掉落；面板薄而乾燥，並有皺紋，脫髮明顯。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

昏迷：突然倒地，呼喚無反應，應立即撥打 120 急救電話；
頭痛明顯，無法緩解（警惕腦出血）；
左側胸前疼痛明顯，甚至左上肢、左背部疼痛明顯（警惕心肌梗死）。

建議就診科室

兒科；
小兒神經科；
小兒遺傳病科；
理療科；
康復科；
有緊急情況發生的時候，需要就診急診科。

醫生如何診斷小兒早老症？

當醫生懷疑是小兒早老症時，醫生會全面仔細詢問病史，並給患兒檢查身體，同時進行必要的化驗、檢查（如心電圖、血脂、X 線檢查），綜合以上資訊進行診斷。

具體介紹相關檢查：

體格測量：測身高、體重、血壓，用聽診器聽心肺，初步判斷兒童目前的身體發育情況及心臟、雙肺等器官情況。用卡尺測量皮下脂肪厚度，檢查時需要將患兒腹部脂肪捏成褶皺後測量，醫生操作輕柔，患兒不會有疼痛。
X 線檢查：主要是為了檢查是否存在骨、關節畸形。
心電圖：初步檢視有無心臟缺血，及時發現心肌梗死的部位及範圍。
血脂：抽血檢查，患兒一般會出現血脂升高。

醫生可能詢問患者哪些問題？

出生時或 1、2 歲時有沒有面板硬結？
什麼時候開始發現生長緩慢，身高體重均落後於同齡兒？
是不是近親結婚？
生這個孩子時父母年齡多大?
這是第幾個孩子？前面的孩子是否正常？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

是什麼原因導致的？
這個病能不能治好？
這個孩子有問題，那能不能生二胎？

具體日常注意事項如下：

家庭康復訓練：每日按摩肢體 3~5 次，每次半小時左右；每日堅持戶外散步、逛公園，持續 1 小時以上，進行身體鍛鍊，保持肢體運動靈活。
使用藥物注意：按時服藥，使用阿司匹林應當每3個月或遵醫囑複診，定期採血檢測凝血及血小板情況；使用降血脂藥物也應遵醫囑採血檢測肝腎功能、血脂、血糖。
康復理療注意事項：物理紅外線照射治療，治療時需注意禁止觸控理療機器，接觸身體的導電物品，如手錶、腰帶等物應去除掉。
飲食：限制油炸或油膩食品，如油條、膨化食品、加工零食等。

目前小兒早老症沒有特殊有效的治療方法，醫生一般按照老年動脈硬化症患者進行預防、治療和護理。

藥物治療

阿司匹林：出現動脈硬化的患兒，醫生一般會使用該藥，預防心絞痛、心肌梗死。
降脂藥物：有助於降低血脂，減輕動脈硬化，預防心絞痛、心肌梗死。常用藥如：阿託伐他汀、瑞舒伐他汀。

其他治療方法

肢體理療、按摩：患者可以在正規醫院的康復科，接受理療，按摩肢體，這些措施能夠在一定程度上減輕肢體僵硬程度，減少運動不靈活；
堅持鍛鍊：堅持日常行走、上下樓梯等活動，加強肢體功能的鍛鍊，幫助暫緩肢體活動功能的喪失和關節攣縮。

疾病發展和轉歸

小兒早老症的多數患兒壽命為 7～27 歲，平均存活年齡為13歲。如果不積極治療，患兒多於10歲後死於心肌梗死或卒中。
如果患兒積極接受正規治療，預防心肌梗死、卒中發生，壽命可適當延長。目前有報道，最長可延長至 40 歲。

小兒早老症病因至今不明確。

小兒早老症的常見原因有哪些？

本病可能與基因突變有關：

自身基因突然發生改變，但導致基因突變的誘因並不清楚；
可能與遺傳因素有關。

哪些人可能容易患小兒早老症？

父母近親婚配：父母近親結婚，對遺傳有一定影響，可能導致患本病機率更大。
父母年齡過大：尤其是母親年齡過大（超過35歲），可能會造成小兒出現基因突變。
家庭成員中有患小兒早老症的。

小兒早老症主要表現為身材矮小，外貌酷似老年人，但智力正常。

小兒早老症病的常見症狀有哪些？

面板硬結：最早期可見面板硬結，最常見於臀部及下肢上部。
身材矮小：身長、體重明顯低於同齡兒童，10歲左右仍如 4～5歲小兒的身高，體重比身高減少更明顯，但運動、智力正常。
老人面貌：患兒雖處於童年階段，但外形就像是老年人，走路步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
面容異常：眼球突出，鼻尖，耳廓畸形無耳垂，嘴脣薄，面部類似於“鳥臉”，牙齒髮育遲，且容易掉落。
面板異常：面板薄而乾燥，有皺紋，有老年斑。
脫髮：脫髮明顯，先從頭後部開始脫落，至 3～5 歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落。
聲音改變：發音時，聲音尖且聲音細。
血管改變：全身動脈血管變硬，彈性變差，血管變窄（就像水管，隨時間延長，水管內壁的汙垢積成厚厚一層，甚至可以堵塞管道）；頭皮部位的血管粗大可見，四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以手部的血管最為明顯。
心血管系統：
- 心絞痛：左胸前的心臟部位像絞著一樣疼痛，服藥或休息後可緩解；
- 心肌梗死：心臟因血液供應不足出現心臟的細胞壞死，表現為胸悶、呼吸急促、胸前有大石頭壓上來的感覺，有瀕死感（感覺自己快要死了）；
- 腦血管意外（比如腦出血、腦梗死）：表現為突然頭痛、嘔吐、偏癱。

小兒早老病可能會引起哪些併發症？

心絞痛
心肌梗死
腦血管意外
腎結石

本病與基因突變有關，應避免近親結婚。
已生育一個小兒早老症患兒的，再次懷孕前要做好遺傳諮詢。
夫妻年齡過大時，尤其是女方年齡超過35歲時，孕期需要嚴格遵醫囑產檢，並事先在優生優育門診做遺傳諮詢。