小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症：症狀、病因及如何治療

• 什麼是小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症？小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症，是一種基因突變引起的慢性溶血性疾病，以間歇發作的血管內溶血、睡眠後溶血加重為特徵表現。
• 得這個病的人多嗎？本病發病率約 0.01%，男女均可發病，男性較多。
• 為什麼會得這個病呢？本病病因不明，可能與基因突變有關。本病的危險因素包括病毒感染、藥物導致免疫功能失調等。
• 小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症有什麼症狀呢？本病的主要症狀為血紅蛋白尿，即尿呈醬油色或棕色，清晨睡醒時較重，下午較輕，發作時常伴有寒戰、發熱、頭痛、腹痛、腰痛等症狀。
• 小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症如何治療？本病以對症治療為主，如糾正貧血、控制感染、增強免疫能力。治療難點在於病因不清只能根據經驗對症治療。
• 小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症有什麼危害？本病可導致肝、腎等器官衰竭，危及患兒生命。
• 其他要注意的是什麼？早發現、早治療可減輕該病帶來的損傷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 出現血紅蛋白尿，尿液呈醬油色或棕色；
• 腹痛、腰痛；
• 頭痛、寒戰、發熱等。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 突然劇烈腹痛、意識不清、昏迷等。

建議就診科室

• 小兒血液科
• 小兒內科
• 小兒腎病科

醫生如何診斷小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿的？

醫生通過體格檢查、詢問症狀等可初步診斷，同時結合實驗室等檢查可進一步明確診斷。

具體介紹相關檢查：

• 體格檢查：為兒科常規檢查。醫生通過詳細的身體檢查，根據症狀表現做出初步診斷及鑑別診斷。
• 血常規檢查：作用是觀察血細胞的數量變化及形態分佈，從而確定有無繼發感染、貧血等情況；可協助診斷，為治療制定具體方案。
• 骨髓象和骨髓培養：作用是觀察病人是否存在骨髓增生活躍，可輔助診斷。
• 尿檢查檢查：通過此項檢查可發現是否存在血紅蛋白尿，為此病診斷參考標準之一。
• 蔗糖溶血試驗：這是一種簡便的篩選試驗，通過此項檢查可發現是否存在溶血現象，為此病診斷參考指標之一。
• GPI 連線蛋白檢測：通過此項檢查可瞭解細胞基因表達情況，具有輔助診斷作用。
• 胸部 X 檢查：通過此項檢查可確定有無肺部感染。
• 腹部 B 超：通過此項檢查可確定有無膽石和肝、脾腫大等。
• 泌尿系 B 超：通過此項檢查，可檢視腎臟形態和功能，進一步查明病因。
• 血管造影：通過此項檢查可可發現是否存在靜脈血栓
• 頭顱 CT 檢查：通過此項檢查可發現是否有腦血栓。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 以前得過哪些病？
• 有沒有家族遺傳的疾病？
• 出現症狀有多久了？
• 曾到別的醫院就診了嗎？療效如何？
• 自己買藥治療了嗎？
• 目前是否服藥？
• 吃過那些藥？
• 服藥多久?
• 是否有效果？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 病情嚴重嗎？
• 需要治療嗎？
• 一般如何治療？
• 需要做什麼檢查？
• 需要多少費用？
• 生活飲食應注意哪些方面？
• 治療效果如何？
• 會出現復發情況嗎？

具體日常注意事項如下：

• 用藥注意事項：
  • 應按醫囑按時服藥，不隨意更換藥物種類和劑量，觀察用藥後症狀，如症狀嚴重，出現皮疹、嘔吐等，立即停藥並及時就診。
• 複查：出院後一般 1～3 月複查一次，主要複查血常規、尿常規、肝腎功等。
• 飲食：平時飲食宜清淡、高蛋白、高維生素、含鐵豐富、易消化的食物，如新鮮蛋等。多吃新鮮蔬菜、水果，補充維生素。
• 運動：平時宜以散步慢跑為主，每日儘量不超過 20 分鐘。
• 其他：
  • 保持患兒充足的睡眠，規律作息時間，不要熬夜；注意個人衛生，勤換衣服。
  • 患兒易出現煩躁不安、焦慮等不良情緒，家屬應該多給予患兒愛與呵護，多陪伴，如一起做小遊戲等，使其減輕心理負擔，早日康復。

本病以對症治療為主要，部分患者可選擇骨髓移植。

藥物治療

• 糖皮質激素：常用藥物如潑尼鬆、強的鬆等；作用是減輕溶血、緩解症狀。
• 補鐵：常用藥物如乳酸亞鐵、硫酸亞鐵等；作用是補充體內所需鐵元素，糾正貧血。
• 輸血：多選擇成分輸血，如洗滌紅細胞、血漿等；作用是糾正貧血，減輕溶血等。
• 雄激素的使用：常用藥物如氟羥甲基睪丸酮、氟甲睪酮等；作用是刺激紅細胞生成。

其他治療方法

骨髓移植：可重造造血功能，常作為最後的治療手段。

疾病發展和轉歸

• 本病若不接受正規治療，則可引起繼發性感染、血栓等併發症，嚴重可危及生命。
• 經過正規治療後，病情可逐漸減輕，甚至完全緩解，預後尚可，併發症明顯減少。

本病病因尚不明確，可能與基因突變有關。

小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症常見原因有哪些？

病因不明，可能與基因突變有關。

哪些人容易患小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的？

• 反覆病毒性感染的兒童。
• 免疫功能異常患兒，如免疫力低下。
• 有血液系統疾病的兒童。

本病的主要症狀為輕重不等的貧血，多數病人有血紅蛋白尿，其尿呈棕色醬或油色，發作時常伴有寒戰、發熱、頭痛、腹痛、腰痛等症狀。

小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的常見症狀有哪些？

小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的常見症狀包括：

• 首發症狀為輕重不等的貧血：表現為臉色蒼白、虛弱、四肢無力、頭暈等。
• 血紅蛋白尿，其尿呈醬油色或棕色，特別是晨起後第一次排尿更明顯。
• 伴有全身發冷、頭痛、腰痛等症狀。
• 出血：如鼻出血、牙齦出血、面板青紫斑塊、月經量增多等。

小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 血栓
• 肝功能衰竭
• 貧血
• 惡性血液病
• 膽石症
• 腎衰竭

具體預防方法如下：

• 藥物（如阿司匹林，氯丙嗪等）、輸血、精神創傷等均可誘發溶血，故應儘量避免上述誘因。
• 積極治療各種原發病，防止免疫能力異常。
• 按國家疫苗接種計劃接種疫苗，減少病毒性感染。
• 做好孕前諮詢，禁止近親結婚，減少遺傳性疾病發生。