小兒肢端肥大症和垂體性巨人症：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒肢端肥大症和垂體性巨人症？本病是由於兒童時期生長激素持續分泌過多，從而使骨骼、內臟生長過度，代謝改變等所導致的體格發育異常。突出表現在骨骼快速增長，尤以長骨的增長為明顯，身高遠超過正常範圍。
患病情況如何？小兒肢端肥大症和垂體性巨人症在兒科比較少見，暫無準確的流行病學資料，男女發病之比約為 1.1∶1。
為什麼會得這個病呢？此病有遺傳傾向，生長激素持續分泌過多是主要病因；本病的危險因素為垂體病變、家族史。
小兒肢端肥大症和垂體性巨人症有什麼症狀？本病的主要表現為身高異常增長、體重異常增加、女童乳房發育不良、月經不調或無月經、手足大等。
小兒肢端肥大症和垂體性巨人症如何治療？本病以手術藥物結合治療為主，藥物治療可延緩病情進展。治療的難點在於預後效果較差。
小兒肢端肥大症和垂體性巨人症有什麼危害？本病可引致心臟肥大，嚴重時出現心律失常、心力衰竭，呼吸系統方面出現肺的功能不足，可導致患兒死亡。
其他要注意的是什麼？早期發現、早期治療，可減少本病的併發症發生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

突然異常的身高、體重增加；
出現特殊面容，如眉弓突出、下頜寬大向前；
頭痛、視力減弱或偏盲；
青春期女童乳房發育不良，月經不調或無月經，手足大；
毛髮稀疏，腋毛、陰毛減少，睪丸、陰莖甚小。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

昏倒。
吸氣、出氣困難。

建議就診科室

小兒內分泌科
兒科
小兒神經外科

醫生如何診斷小兒肢端肥大症和垂體性巨人症的？

醫生通過體格檢查，如發現發育異常和特殊面容可初步診斷，同時聯合實驗室等檢查可進一步明確診斷。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：為兒科常規檢查。醫生通過詳細的身體檢查，根據發育狀況以及面容做出初步診斷及鑑別診斷。
生長激素測定：通過此項檢查可發現此值增高，如生長激素（大於 100 納克/升）明顯增高，常將此作為確診證據之一。
血糖和促生長激素釋放激素測定：通過此項檢查可發現血糖是否增高，同時可以反映生長激素的釋放是否被抑制，為此本診斷此病證據之一。
頭顱及四肢 X 線檢查：目的是為診斷本病提供依據，本病常見顱骨厚度增加，蝶鞍及前額竇擴大，鞍底部破壞。
顱腦及垂體 MRI：目的是檢視腦及垂體結構，檢視是否有腫瘤存在，幫助查明病因。

醫生可能詢問患者哪些問題？

最近身體有沒有不舒服？
出現異常多久？
家族史？
出現症狀有多久了？
曾到別的醫院就診了嗎？自己買藥治療了嗎？
吃過那些藥？療效如何？
目前是否服藥？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
一般如何治療？
生活飲食應注意哪些方面？
治療效果如何？
會遺傳嗎？
會出現復發情況嗎？

具體日常注意事項如下：

飲食：患者的日常飲食中要注意選擇高蛋白質高熱量飲食，這樣能夠保證供給機體熱量，平時 1 日 3 餐的營養要均衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反覆的情況，比如說海鮮等。如手術要禁食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果，如香蕉、葡萄等。
休息：術後注意休息，每天保證患兒充足的睡眠（如保證患兒休息的時間、患兒休息時避免吵鬧）。
運動：若手術，在術後 2 個月內應充分休息，以恢復手術創傷，穩定各系統和器官的功能；在術後 3~6 個月，可逐漸增加活動量，一直到可以正常，若沒有手，術則可以根據患兒自身情況適度的室外活動。
用藥：因要使用激素治療，而激素長期使用可能導致免疫功能下降，出現感染，另外影響鈣磷及維生素 D 代謝，因此藥物治療過程中，需嚴格遵醫囑用藥。用藥過程中如出現皮疹、高熱（39.1 攝氏度～41 攝氏度）、關節痛、頭痛等症狀，立即去醫院就診。
定期複查：服藥期間每月做一血常規，監測生長激素情況；每年需常規查體。

藥物治療為小兒肢端肥大症和垂體性巨人症主要的治療方法，也可選擇手術、放療。

藥物治療

激素治療，常用藥如睪酮、雌激素等，作用是能促進骨骺癒合，男孩用睪酮，女性用雌激素以抑制生長。
其他藥物：如酮替芬，是一種激素類的輔助治療藥物，可增加激素類藥物的效果，降低復發。

手術治療

腫瘤切除術：目的是去除原發病灶，如垂體瘤，作用是減少生長激素的分泌。

疾病發展和轉歸

本病若不接受正規治療，則可引起心力衰竭等併發症，嚴重可危及生命。
經過正規治療後，可明顯緩解症狀，減少併發症發生，改善患兒生活質量。

本病最常見的原因是生長激素分泌過多。

小兒肢端肥大症和垂體性巨人症的常見原因有哪些？

垂體瘤：常導致生長激素分泌過多。
下丘腦疾病：如神經節瘤，能分泌大量生長激素釋放激素，刺激垂體使生長激素分泌增加。

哪些人容易患小兒肢端肥大症和垂體性巨人症？

垂體病變小兒，如垂體瘤。
具有此病家族史的兒童。

本病起病緩慢，表現為身高異常增長和體重異常增加，身高增長速度和體重增加速度遠超過正常人。

小兒肢端肥大症和垂體性巨人症的常見症狀有哪些？

小兒肢端肥大症和垂體性巨人症的常見症狀包括：

異常身高：長骨及手足增長較，身高增長速度超過同齡兒童。
特殊面容：眉弓突出、鼻大、耳大牙齒稀疏、容貌變得醜陋。
表達不清，語言不清。
晚上睡覺時呼吸暫停。
胸悶、心慌。
白天易疲倦、精神萎靡、甚者出現呼吸困難。
頭痛、視力減弱。
青春期女童乳房發育不良，無月經或月經不正常。
水腫：以眼瞼（俗稱眼皮）、下嘴脣明顯。

小兒肢端肥大症和垂體性巨人症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

夜間睡眠呼吸暫停。
心臟肥大、心律失常。
心力衰竭。
肺功能不足。
呼吸困難。
頭痛。
視野缺損、視力減弱。
乳房發育不良。
月經不調或無月經。
男童出現小睪丸、小陰莖。
腹股溝處感染。

具體預防方法如下：

積極防治原發性疾病，如垂體瘤等。
做好孕前諮詢，禁止近親結婚，減少遺傳性疾病發生。