小兒週期性低血鉀性麻痺：症狀、病因及如何治療

小兒週期性低血鉀性麻痺是一類可突然發生，並且反覆發作的以血鉀降低、肌肉遲緩無力為主要臨床表現的疾病，疾病多呈自限性（疾病發展到一定程度後可自行好轉），也可出現永久性肌病、呼吸衰竭、心力衰竭等嚴重不良後果。
本病好發於兒童期及青春期兒童（7~21 歲多見），約佔所有人群的 88%，其中尤以男孩發病率高於女孩。歐美地區患者多為家族性，為常染色體顯性基因遺傳病；而我國患者多為散發病例。
本病的病因尚未完全明確，目前認為與鉀離子代謝異常有關。進食過多、劇烈活動、寒冷環境、應激狀態、應用葡萄糖和胰島素、應用腎上腺皮質激素等都可能誘發本病的發生。在甲亢患者中，本病發生率也高於正常人群。
根據有無家族史，本病分為家族性、散發性。
患者發病前可有緊張、興奮、焦慮等情緒反應，也有患者感覺到肌肉僵硬、睏乏等不適，因此往往可預感到發作。發病時表現為肌肉遲緩性癱瘓（腱反射減弱或消失、肌肉鬆軟無力），多由雙下肢近端肌肉開始，可向其他肌群延伸，初期及症狀輕微者還可行走，嚴重者全身骨骼肌受累，無法自主活動，更為嚴重者可波及呼吸肌引起呼吸無力、呼吸衰竭，波及心臟引起心律失常、心力衰竭等。
本病發作時，可通過口服或靜脈滴注氯化鉀緩解低鉀症狀。發作間期，可應用乙醯唑胺改善肌力，同時口服氯化鉀預防發作。病情嚴重者，需預防呼吸衰竭、心力衰竭發生。
本病多數有反覆發作、自行緩解的特點，但嚴重病例可出現永久性肌病，甚至因呼吸衰竭、心律失常、心力衰竭而死亡。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

既往有低血鉀性週期性麻痺病史，出現四肢乏力、僵硬等感覺，預感即將發作時。
突然出現四肢無力，肌肉遲緩性癱瘓，無法自主活動時。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

除四肢無力外，感覺呼吸費力，無法正常呼吸時。
心率變慢，心慌胸悶，血壓升高時。

建議就診科室

兒科
小兒神經科

醫生如何診斷小兒週期性低血鉀性麻痺？

突然出現肌肉無力時，查體發現腱反射減弱或消失、肌力下降，及時通過血鉀等檢查確診。若不處於發作期的患者，可通過葡萄糖誘發實驗進行確診。

具體介紹相關檢查：

電解質檢查：當發生麻痺症狀時，即刻進行電解質檢查，可發現血鉀降低，血磷也可下降，從而明確診斷。
尿液電解質檢查：發作時尿鉀明顯降低。
葡萄糖誘發實驗：當時無麻痺症狀發生，心電圖及當時血鉀正常，而既往有相關病史的患兒，可在心電監護下對患兒進行葡萄糖誘發實驗：即口服葡萄糖（2 克/千克），同時皮下注射胰島素（0.4 單位/千克），隨後每小時觀察患兒肌力、心電圖及血鉀變化，若血鉀降低至 3.5 毫摩爾/升以下，同時患兒出現麻痺症狀，則可診斷。
心電圖檢查：本病發作時，心電圖發生變化。
肌電圖檢查：本病發作時，肌電圖檢查可發現肌源性損害。

醫生可能詢問患者哪些問題？

出現肢體無力多長時間？肌肉無力的出現先後順序？
出現肢體無力前是否有煩躁、緊張、四肢睏乏等前驅症狀？
出現肢體無力前是否有劇烈運動、飽食、寒冷環境接觸時間過長、應用激素類藥物等誘因？
肢體無力出現的時間是否與睡眠相關？
是否伴有心慌、胸悶、呼吸困難等不適？
既往是否有過類似發作？
是否有周期性低血鉀性麻痺家族史？
是否有甲亢等病史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

引起疾病的病因是什麼？
是否會出現嚴重後果？
如何避免類似情況再次發生？
如何治療？是否需要終身服藥？

對於已診斷本病的患兒，發作間期應注意避免誘發疾病發作。

具體日常注意事項如下：

日常生活中應需按時服用氯化鉀，避免低血鉀的發生。
高鉀低鈉飲食，避免大量飲水。
避免過量進食、劇烈活動、情緒緊張等應激狀態。
避免長時間處於寒冷環境。
若有肢體睏乏、情緒變化等預感，應及時就醫，避免發作。
對於已診斷本病的患兒，發作期應注意臥床休息，避免受傷。

具體日常注意事項如下：

發作期患者應嚴格臥床休息，避免勞累。
如出現呼吸費力、心慌胸悶等症狀，需積極聯絡醫生，避免發生呼吸衰竭、心律失常、心力衰竭等嚴重後果。
發作期患兒的日常活動需要有家人陪伴，避免摔倒、摔傷。
肢體活動嚴重受限的患兒，應叮囑家人定期翻身，注意護理，避免壓瘡。

發作間期可通過應用乙醯唑胺改善肌力，同時口服氯化鉀預防發作。發作期，需口服或靜滴氯化鉀，同時預防呼吸衰竭、心力衰竭的發生。

藥物治療

氯化鉀：發作間期，可每晚睡前口服氯化鉀，預防低血鉀出現，從而預防發作。嚴重病例，需在心電監護下靜脈緩慢滴注氯化鉀，避免呼吸衰竭、心力衰竭的發生。
乙醯唑胺：發作間期可口服乙醯唑胺，以改善肌力，預防發作。

其他治療

如出現呼吸衰竭、呼吸無力，需要吸氧，嚴重時需要呼吸機輔助通氣治療。

疾病發展和轉歸

本病多數呈自限性特點，肌無力症狀可自行緩解。
部分患者肌無力症狀緩慢進行性加重，最終發展為永久性肌病。
急性發作時，嚴重者可出現呼吸衰竭、心律不齊、心力衰竭等，可導致患者死亡。

本病的病因尚不明確，認為與鉀離子代謝異常有關。歐美地區患者多為家族性，是由常染色體顯性遺傳引起的疾病。國內患者多為散發病例，少見有家族史者。

小兒週期性低血鉀性麻痺的常見原因有哪些？

遺傳因素：國外報道的本病致病基因位於常染色體 1 號長臂區域，由於基因突變導致疾病發生。
鉀離子代謝異常：本病發作時，鉀離子代謝異常，從而導致肌無力。
發作前多有誘因：
- 進食過多、劇烈活動、寒冷環境、應激狀態。
- 應用葡萄糖和胰島素。
- 應用腎上腺皮質激素。

哪些人容易患小兒週期性低血鉀性麻痺？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

參加劇烈運動、進食過飽、處於寒冷環境時間過長者。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

甲亢患者。
應用腎上腺皮質激素、胰島素的患者。
有家族性週期性低血鉀性麻痺遺傳史者。

小兒週期性低血鉀性麻痺的常見症狀有哪些？

小兒週期性低血鉀性麻痺的常見症狀包括：

週期性出現發作：患者表現為突然發生、反覆出現的無力，但疾病多呈自限性，可自行緩解。少數患者可出現永久性肌病而無法恢復。
肌肉無力（遲緩性癱瘓/軟癱）：多發生於入睡後或剛醒時。前驅症狀多為四肢睏乏、無力感，也可有精神、情緒緊張的感覺，隨後出現發作，多數由雙下肢鬆軟無力開始，腱反射減弱或消失。症狀輕微者還可行走，隨後肢體無力延伸至全身骨骼肌，導致全身肌無力，無法自行活動。嚴重的患者可出現呼吸衰竭、心律失常、心力衰竭等情況。

小兒週期性低血鉀性麻痺可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

呼吸衰竭：麻痺波及至呼吸肌，導致呼吸障礙，從而出現呼吸衰竭。
心律失常：低血鉀可引起心律失常（如傳導阻滯、早搏）、心力衰竭等。
永久性肌病：雖然多數患者的肌病呈自限性，但是少數患者疾病緩慢進展，從而發展至肌無力、肌萎縮，最終喪失肌肉功能。

有如下可變因素，應當注意：

避免參加劇烈運動，避免過度進食、進食過飽，避免長時間處於寒冷環境。

如下不可變因素的人群，應當注意：

對於有本病的家族史、甲亢病史、應用激素類藥物等病史的患者，雖尚未出現本病症狀，仍需注意定期監測血鉀水平，避免誘因。

具體預防方法如下：

監測血鉀水平：對於有甲亢病史、應用激素類藥物、應用胰島素類藥物的患兒，及對於有家族史者，應注意監測電解質水平。
口服小劑量氯化鉀：對於應用激素類藥物者，容易誘發低鉀血癥發生，可口服小劑量氯化鉀，避免發生低鉀血癥。