小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵？該病為常染色體隱性遺傳，是一種先天遺傳性疾病。
患病情況如何？該病發病率低，至今無明確流行病學資料，國內偶見個案報道；西歐該病發病率為 1/270 萬。
為什麼會得這個病？該病為常染色體隱性遺傳疾病（為一種基因突變，由父母遺傳給小孩，需要兩條染色體同時攜帶致病基因才能導致疾病發生），該類患者基因自我修復功能異常，易出現異常基因，進而導致視力、聽力受損，生長髮育及智力發育受限。近親結婚及孕期受到有害刺激為該病的主要危險因素。
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵有什麼型別？本病主要分為 3 型：
- Cockayne 綜合徵 Ⅰ 型（即經典型或溫和型），隨著年齡增長逐漸出現症狀；
- Cockayne 綜合徵 Ⅱ 型（即重型或早髮型），出生後即出現生長遲緩等表現；
- Cockayne 綜合徵 Ⅲ 型（即輕型或晚髮型），早期生長和認知的發育基本正常，後期可出現發育落後。
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵有什麼症狀？身材矮小、視力、聽力、智力減退為最重要的臨床表現。
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵如何治療？本病目前尚無法根治，只能對症治療。治療關鍵點或難點均在於預防患病患兒出生。
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵有什麼危害？本病的主要危害有生長髮育異常、視力減弱、聽力減退及進行性智力減退等。
病變常累及多系統，預後可能與患兒有無神經系統、心血管系統及腎臟損害等有關。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

發育落後、身材矮小、消瘦；
生長遲緩；
小頭畸形（頭圍偏小）；
眼球凹陷，下巴短小；
皮下脂肪減少、面板薄、面板光過敏；
齲齒、視力減退、聽力減退；
新生兒時期存在餵養困難；
不能獨坐或獨站，無法用言語表達，只能說簡單詞語，不能說出完整的句子；
智力障礙，學習、記憶困難；
運動障礙，癱瘓；
脊柱側彎、四肢細長和攣曲畸形，脊柱後凸。

建議就診科室

兒科
小兒眼科
小兒耳鼻喉科
小兒神經科

醫生如何診斷小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵？

當醫生懷疑小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵時，根據多項症狀、體徵、X 線、紫外線試驗、誘發電位及基因測序檢查等，結合家族史基本可以做出診斷。

具體介紹相關檢查：

通過詢問病史，瞭解有無“發育落後、身材矮小、視力減弱、面板光過敏、智力減退”等症狀及體徵來指導診斷。
X 線檢查：目的是發現骨關節的畸形。可發現顱骨增厚、鈣化，脊柱後突、椎體變平、第 5 指、腳趾的末端及指甲缺損，其餘手指及腳趾末節及指甲發育不良，關節攣縮。
顱腦 CT 或磁共振：可發現腦萎縮，腦萎縮越嚴重者智力障礙越嚴重。
神經傳導速度檢查：伴有神經系統的患兒可發現低電位，神經傳導速度減慢，提示存在神經損害。
視覺誘發電位及聽覺誘發電位：電位傳導延遲，提示視力及聽力受損。
腦電圖：可評估患兒腦電發放情況，對於有癲癇發作的患兒有明確診斷和鑑別診斷的意義。
眼底檢查：通過眼底鏡觀察患兒眼底，可發現視網膜萎縮，可協助醫生診斷此病。
紫外線試驗：用紫外線照射患兒暴露部位的面板後，可發現患兒成纖維細胞集落形成顯著降低，通過該法可誘發面板光過敏的發生，為該病的診斷提供證據。
基因及染色體檢查：通過染色體核型分析及測序患兒脫氧核糖核酸，發現患兒存在染色體和基因異常，可準確診斷該病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有無視身材矮小、視力、聽力及智力減退等症狀？
什麼時候發現有這些症狀的？
症狀持續多久了？
出現這些症狀後有沒有逐漸加重？
懷孕期間有沒有服用藥物/接觸有毒物質/受到輻射等？
之前有沒有看過該病？做過哪些檢查？給過什麼治療？
家裡有沒有家族史或類似病例？
懷孕時有沒有做產檢？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這個病發病原因是什麼？
當前如何診斷、治療以及預後如何？
需要做什麼檢查？
怎麼避免該病的發生？
二胎還會發病嗎？
我怎麼能預防下一胎患該病？
懷孕時該注意什麼？

具體日常注意事項如下：

人工耳蝸植入術後：術後當時需要禁飲食，6 小時後可起床、進食，注意保持傷口清潔，敷料乾燥。此後需要注意保護外機不能丟失。
避免日光暴晒，外出時適當加衣或塗抹防晒霜，以免受紫外線傷害。
飲食：給予高熱量、高維生素、易消化的軟食（如煮爛的瘦肉、新鮮的水果及蔬菜、煮爛的麵條等），少食煎、炸、乾硬、辛辣刺激性食物（如炸雞、薯條、漢堡、火鍋等），不飲濃茶、咖啡。
用藥：忌用耳毒性和腎毒性的藥物（如慶大黴素、鏈黴素、布洛芬、四環素等），鼓勵患者多飲水，保持排便通暢。

該病預後差，無特殊治療，無法根治，只能對症治療，本病以預防為主。

手術治療

人工耳蝸植入術：針對聽力受損者，可行該手術，一定程度上可以改善聽力。

疾病發展和轉歸

如果不及時治療，隨著病情進展，可發展為腎功能不全，甚至腎功能衰竭，糖尿病，心臟病，神經系統異常（認知障礙、肌張力增加、癲癇等），肝功能不全等。該病病變常累及多系統，預後可能與患兒有無神經系統、心血管系統及腎臟損害等有關。
經過正規治療後，可能延緩併發症的出現，進而延長生存期，改善生活質量。

該病為常染色體隱性遺傳，為一種先天遺傳性疾病。近親結婚及孕期受到有害刺激為該病的主要危險因素。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵的常見原因有哪些？

遺傳：該病為常染色體隱性遺傳（兩條染色體上均攜帶致病基因才發病），與家族性遺傳性核苷切除修復機制（正常機體針對基因突變可以進行自我修復，該類患者修復功能異常，導致基因突變難以自我修復）功能失活有關，進而導致多系統退行性損害；為先天性遺傳病。

哪些人容易患小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵？

有如下可改變的危險因素的人群，容易罹患小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵：

近親結婚者：常容易導致常染色體隱性疾病的發生。
懷孕期間，母親受放射線照射，接受某些化學藥物的治療(鎮靜用的藥物如巴比妥安寧、利眠寧；治療精神病的藥物如氯丙嗪、丙咪嗪苯丙胺、鋰鹽；治療甲狀腺疾病的碘化鉀、他巴唑、丙基硫氧嘧啶；)；病毒感染等。以上有害刺激均可導致胚胎髮育不良，進而可能致基因突變。

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵：

有家族史者：有家族史者常攜帶有致病基因，後代出現該病的可能性比正常人大。

身材矮小、視力、聽力及智力減退為本病最常見的症狀。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵的常見症狀包括：

發育落後，身材矮小、消瘦，生長遲緩、小頭畸形（頭圍較正常發育的小兒偏小）、眼球凹陷、下巴短小。
皮下脂肪減少、面板薄、面板光過敏（面板短時間暴露於陽光，即可發生不同程度晒傷，年長患兒可見色素斑）、齲齒。
視力減退、聽力減退。
神經系統：
- 新生兒時期存在餵養困難（抗拒進食）、哭聲低、四肢無力；患兒常不能獨坐或獨站，言語表達困難，只能說簡單詞語，不能說出完整的句子。
- 隨著年齡增長，可發現智力障礙，學習、記憶困難；可出現運動障礙（主要表現為具體表現為患兒走路時步履不穩，肢體搖晃，說話時發音含糊不清，無法控制音調。
- 嚴重者肢體乏力，不能站立，四肢震顫，嚴重者可出現癱瘓）。
骨關節系統：脊柱側彎、四肢細長和攣曲畸形（肢體僵硬、屈曲），脊柱後凸。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵可能會引起哪些併發症？

隨著小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵的進展，可能出現多器官功能障礙。

常見併發症包括：

腎功能不全，甚至腎功能衰竭；
糖尿病；
冠心病、心臟病；
肝功能不全，肝損害；
神經系統異常（認知障礙、肌張力增加、驚厥、癲癇等）；
高血壓、高尿酸血癥；
骨骼畸形；
失明；
聽力受損。

具體預防方法如下：

針對可改變的危險因素：

近親結婚易導致常染色體隱性疾病的發生，所以應避免近親婚配。
懷孕期間孕婦應避免接受放射線、煙霧、農藥、噪音、酒精等，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染，還要加強孕婦營養（懷孕期間飲食要搭配豐富，蔬菜、水果、乾果、豆制食品、奶類食品、雞、魚、肉等都要兼顧，做到少吃多餐，不要暴飲暴食）。

針對不可改變的危險因素：

有家族史者應避免生育或者妊娠期間做產檢。