小兒紫斑溼疹綜合徵：症狀、病因及如何治療

小兒紫斑溼疹綜合徵以反覆感染、血小板減少引起的出血症狀和溼疹樣皮損為特點。嬰幼兒期起病，僅見於男性，以藥物治療為主。
1937 年全球首次有該病報道，1980 年後日本及我國均有報道。嬰幼兒為主要發病群體，日本發病率為 1/20 萬，北歐為 1/10 萬，我國目前各地有散在報道，但我國人群的具體發病率尚不清。
本病病因尚不清楚，現在認為是一種少見的 X 連鎖的隱性遺傳性疾病。近親結婚是其主要的危險因素。
主要症狀是易於出血，常表現為面板黏膜出血點，或者紫癜（介於出血點和瘀斑之間的稍大的出血點，直徑在 3~5 毫米之間，紅色或者紫色，按壓後無明顯褪色）及瘀斑（比黃豆大，一般在 5 毫米以上的皮下出血），大便帶血或尿中帶血，於出生後數個小時或嬰幼兒期可出現。頭面、四肢屈側等部位出現的溼疹皮損，一般在出生後 2～3 個月後出現。常併發肺部感染、中耳炎等，表現為發熱，耳痛。
無特效根治方法，可使用免疫球蛋白、激素等藥物治療，以及對症支援治療，如糾正貧血、控制感染、增強免疫能力。
胃腸道出血可繼發貧血，顱內出血、大量出血嚴重可危及生命；溼疹性皮損可伴發繼發感染，往往經久不愈，使患者面板損傷嚴重。反覆感染肺炎、中耳炎，嚴重可導致膿毒血癥、耳聾，危及生命及造成器官障礙。
早發現、早治療可減輕該病帶來的附帶損傷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

患兒表現為面板出血點、紫癜及瘀斑、溼疹性皮損。
反覆發作的肺部感染，如發熱、咳嗽、耳痛等。
出現胃腸道出血，表現為嘔血或、黑便等。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

失血性休克：表現為面板蒼白、冰涼、溼冷（常常有花斑），呼吸急促，尿量減少，神志改變，血壓下降等。
高熱或伴驚厥：表現為體溫達 39.1～40℃或陣發性四肢和麵部肌肉抽動，多伴有兩側眼球上翻、凝視或斜視，神志不清等。
嚴重感染，皮膚髮花，色澤灰暗，精神萎靡，嗜睡。嬰幼兒前囟隆起、噴射性嘔吐、嗜睡或煩躁、肢體活動不良、偏癱等。

建議就診科室

小兒內科
小兒面板科
小兒免疫科
小兒血液科

醫生如何診斷小兒紫斑溼疹綜合徵？

醫生通過病史，家族史和症狀表現及體格檢查可懷疑此病，聯合實驗室檢查、免疫學檢查以及病理學檢查確診。

具體介紹相關檢查：

面板檢查：為面板科常規檢查，通過此項檢查，醫生可發現出血點或溼疹樣皮損，可以根據發病部位、病變情況，作出初步診斷。
血常規：為常規檢查之一。可通過抽取靜脈或採指尖血進行檢查，醫生通過此項檢查，醫生可判斷患兒是否有溶血性貧血，血小板及淋巴細胞減少等表現。
免疫學檢查：為免疫系統常規檢查，可以通過抽血進行體液和細胞免疫包括免疫球蛋白含量，免疫細胞數目和功能檢查。醫生通過此檢查可確定是否患兒細胞和體液免疫都有缺陷。
組織病理檢查：一般是胸腺或者淋巴結活檢，醫生可以通過此項檢查可確定患兒胸腺中小淋巴細胞數目是否減低。
胸部 X 線片：可以確定是否肺部感染等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否有家族史？
病情發生後出現過哪些症狀？
出現症狀有多久了？
曾到別的醫院就診了嗎？
治療了嗎？療效如何？
當前是否用藥？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
如何治療？
治療效果如何？
能否完全治癒？
會不會遺留疤痕？
飲食中有哪些方面需要注意？

若發現患兒出現如紫癜及瘀斑、溼疹性皮損等症狀後，應積極治療；同時注意生活、飲食習慣。

具體日常注意事項如下：

出院後須按醫囑購藥、用藥，勿信民間偏方。
注意休息、飲食，多休息，勿勞累。
飲食：忌吃富含蛋白質而不容易消化的食品，如豆類、花生等。忌吃生食，如西紅柿、杏仁、栗子，水果如芒果、草莓等。避免吃堅硬的食物，如餅乾饃片避免會出血。儘量少吃具有特殊刺激性的食品，如辣椒、姜等。
不能吃組胺成分含量比較高的食物：如香蕉、菠蘿、酵母、雞肝臟、牛肉、香腸等，由於這些食品易導致溼疹的發生。
手術後應保持患者面板清潔，穿著清潔柔軟內衣，避免擦破面板，同時應加強營養，按醫囑規律用藥以及 1~3 月或遵醫囑定期隨診複查。
骨髓或幹細胞移植後，應注意遵醫囑持續服用免疫移植藥物或 T 細胞抗體，比如環孢素或他克莫司，同時應每月複查，遵醫囑是否可以減藥停藥。
運動：該病患兒常由於血小板減少易於出血，因此應避免對抗性及激烈的體育活動，如摔跤、跆拳道、短跑、滑冰跳水等，避免出血。
面板護理：由於溼疹存在，應注意面板保溼，洗澡後應及時擦乾後塗抹保溼霜或潤膚乳，穿著純棉淺色衣服，儘量避免看護者使用化妝品。

藥物治療為主要的治療方法，也可行對症支援治療，較少手術治療。

藥物治療

藥物治療可緩解臨床症狀。

輸血或血小板：目的用來糾正貧血及止血。
抗生素治療（如頭孢菌素類，頭孢曲松、頭孢哌酮，青黴素，阿莫西林等），作用是控制繼發感染，防止併發症發生。
皮質激素（如地塞米松、醋酸潑尼鬆）：作用是減輕炎症效應，有助於緩解溼疹症狀，但對血小板減少無治療作用，因此醫生會權衡利弊後再給患者推薦是否使用。
免疫增強劑（如胸腺素）：作用是增強患兒免疫能力，減少感染等併發症的發生。
免疫球蛋白：每週或 2~3 周 1 次，靜脈輸入，作用是預防感染。

手術治療

脾臟切除：作用是使得血小板數目得以增加，血小板體積可增大。但有發生敗血症的風險，因此術後也許需要終身應用抗菌藥物（阿莫西林、頭孢克洛等）預防感染。

其他治療方法

骨髓移植或幹細胞移植：作用是可重塑患兒的造血功及免疫功能。目前是可以根治該疾病的最有效的辦法。5~6 歲以前接受治療療效最好。如能尋找到配型相符的骨髓，移植的成活率高。

疾病發展和轉歸

本病療效取決於發現疾病的時間及治療方法。

若不及接受正規治療，則產生面板損傷遺留瘢痕，影響個人生活，反覆出血、顱內出血或嚴重感染的情況下可危及生命，不治療一般在出生 3~5 年內死於嚴重出血或感染。
如果早期發現並積極經過正規治療，特別是接受了幹細胞移植的患兒，生存時間已延長到 11 歲以後，部分病人已存活到 20 歲以上，並也結婚生子，複發率約 15%，因此，本病需要及時就醫。早期發現、早干預治療，提高治療效果。

本病病因尚不清楚，可能是遺傳所致患兒產生抗體的能力弱，同時還會存在體液免疫異常和細胞免疫缺陷。

小兒紫斑溼疹綜合徵的常見原因有哪些？

病因尚不十分明確，可能與下述因素有關：

伴性隱性遺傳：該病基因在 X 染色體上（為 Xp11.22 的 OATL1 和 GATA 區），表達的蛋白為 WASP。該蛋白如異常，則可導致造血細胞形態和功能異常，導致血小板減少和免疫細胞功能異常。因此，本病為 X-連鎖陰性遺傳疾病。人類有常染色體和性染色體，女性性染色體為 XX，男性為 XY，因男性只有一個 X 染色體，因此當該染色體上出現問題，則容易發病。故男性患病概率比女性高。
細胞免疫缺陷：機體產生抗體能力低下，抵禦細菌或病毒感染能力較弱，免疫功能缺損，容易感染患病。

哪些人容易發生小兒紫斑溼疹綜合徵？

母親在懷孕期間接觸有毒有害或放射性物質。
男孩：由於該病為伴性遺傳（即性別不同患病概率大相徑庭），男性只有一個 X 染色體，更易罹患該病。
有本病家族史的兒童：如直系親屬中出現過患有此病的孩子，或者是舅舅為患者。

易於出血，出生後數小時或嬰幼兒期出現的紫癜及瘀斑，好發於頭面，四肢屈側等部位的溼疹性皮損以及容易反覆感染是該病的症狀。

小兒紫斑溼疹綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒紫斑溼疹綜合徵的常見症狀包括：

面板黏膜出血：由於該病可導致血小板減少，因此增加了出血風險，表現為面板皮下的出血點、紫癜及瘀斑，常在出生後數小時或嬰幼兒期出現，常伴有外傷後出血不止、鼻出血、黏膜出血，刷牙時牙齦出血。
消化道出血：可出現血便，大便柏油樣，大便鮮紅果醬色。
泌尿道出血：可出現血尿，尿液為粉紅色或濃茶色，嚴重時可見醬油色尿。
溼疹性皮損：表現為面板出現圓形或者卵圓形直徑約 2~4 毫米的紅斑，表面溼潤或表面有脫屑。往往於出生後 2～3 個月後發生，好發於頭面部，四肢屈側等部位，部分皮損滲出較多或伴有出血及繼發的感染，往往經久不愈。
可有細菌或病毒性反覆感染表現：感染部位不同，臨床表現不同。如肺炎可表現為發熱、咳嗽，中耳炎可表現為耳痛、聽力下降等。嚴重細菌感染可出現敗血症，表現為發熱或低體溫（體溫低於 35.5℃），皮膚髮花，色澤灰暗，精神萎靡，嗜睡。如出現顱內感染，可表現為發熱、頭痛、嬰幼兒前囟隆起、噴射性嘔吐、嗜睡或煩躁、肢體活動不良、偏癱、驚厥等。

小兒紫斑溼疹綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

繼發感染：如肺炎、水痘等；
自身免疫性疾病：溶血性貧血、血管炎、過敏性紫癜、炎症性腸病、皮肌炎、虹膜炎、神經血管性水腫等；
中性粒細胞減少症；
腦血管炎；
肝脾腫大；
淋巴結腫大；
淋巴網狀系統的惡性腫瘤：如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等。

由於本病為性聯隱性遺傳疾病，故應做好遺傳病諮詢工作，對此病患者進行家族病史統計，同時應避免感染，根據情況做相應的預防性檢查。

具體預防方法如下：

保持衣物乾淨整潔，避免面板感染。多晒太陽，適度鍛鍊（散步、太極拳等）增強自身免疫力。
懷孕前家長應在優生優育科或婦產科，遺傳病科就診，做好遺傳病諮詢工作，對此病患者進行家族病史統計。
根據家族史做相應的預防性檢查。