小兒紫斑溼疹綜合徵:症狀、病因及如何治療
- 小兒紫斑溼疹綜合徵以反覆感染、血小板減少引起的出血症狀和溼疹樣皮損為特點。嬰幼兒期起病,僅見於男性,以藥物治療為主。
- 1937 年全球首次有該病報道,1980 年後日本及我國均有報道。嬰幼兒為主要發病群體,日本發病率為 1/20 萬,北歐為 1/10 萬,我國目前各地有散在報道,但我國人群的具體發病率尚不清。
- 本病病因尚不清楚,現在認為是一種少見的 X 連鎖的隱性遺傳性疾病。近親結婚是其主要的危險因素。
- 主要症狀是易於出血,常表現為面板黏膜出血點,或者紫癜(介於出血點和瘀斑之間的稍大的出血點,直徑在 3~5 毫米之間,紅色或者紫色,按壓後無明顯褪色)及瘀斑(比黃豆大,一般在 5 毫米以上的皮下出血),大便帶血或尿中帶血,於出生後數個小時或嬰幼兒期可出現。頭面、四肢屈側等部位出現的溼疹皮損,一般在出生後 2~3 個月後出現。常併發肺部感染、中耳炎等,表現為發熱,耳痛。
- 無特效根治方法,可使用免疫球蛋白、激素等藥物治療,以及對症支援治療,如糾正貧血、控制感染、增強免疫能力。
- 胃腸道出血可繼發貧血,顱內出血、大量出血嚴重可危及生命;溼疹性皮損可伴發繼發感染,往往經久不愈,使患者面板損傷嚴重。反覆感染肺炎、中耳炎,嚴重可導致膿毒血癥、耳聾,危及生命及造成器官障礙。
- 早發現、早治療可減輕該病帶來的附帶損傷。
哪些情況需要及時就醫?
如出現以下情況應及時就醫:
- 患兒表現為面板出血點、紫癜及瘀斑、溼疹性皮損。
- 反覆發作的肺部感染,如發熱、咳嗽、耳痛等。
- 出現胃腸道出血,表現為嘔血或、黑便等。
如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:
- 失血性休克:表現為面板蒼白、冰涼、溼冷(常常有花斑),呼吸急促,尿量減少,神志改變,血壓下降等。
- 高熱或伴驚厥:表現為體溫達 39.1~40℃或陣發性四肢和麵部肌肉抽動,多伴有兩側眼球上翻、凝視或斜視,神志不清等。
- 嚴重感染,皮膚髮花,色澤灰暗,精神萎靡,嗜睡。嬰幼兒前囟隆起、噴射性嘔吐、嗜睡或煩躁、肢體活動不良、偏癱等。
建議就診科室
- 小兒內科
- 小兒面板科
- 小兒免疫科
- 小兒血液科
醫生如何診斷小兒紫斑溼疹綜合徵?
醫生通過病史,家族史和症狀表現及體格檢查可懷疑此病,聯合實驗室檢查、免疫學檢查以及病理學檢查確診。
具體介紹相關檢查:
- 面板檢查:為面板科常規檢查,通過此項檢查,醫生可發現出血點或溼疹樣皮損,可以根據發病部位、病變情況,作出初步診斷。
- 血常規:為常規檢查之一。可通過抽取靜脈或採指尖血進行檢查,醫生通過此項檢查,醫生可判斷患兒是否有溶血性貧血,血小板及淋巴細胞減少等表現。
- 免疫學檢查:為免疫系統常規檢查,可以通過抽血進行體液和細胞免疫包括免疫球蛋白含量,免疫細胞數目和功能檢查。醫生通過此檢查可確定是否患兒細胞和體液免疫都有缺陷。
- 組織病理檢查:一般是胸腺或者淋巴結活檢,醫生可以通過此項檢查可確定患兒胸腺中小淋巴細胞數目是否減低。
- 胸部 X 線片:可以確定是否肺部感染等。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- 是否有家族史?
- 病情發生後出現過哪些症狀?
- 出現症狀有多久了?
- 曾到別的醫院就診了嗎?
- 治療了嗎?療效如何?
- 當前是否用藥?
患者可以諮詢醫生哪些問題?
- 病情嚴重嗎?
- 如何治療?
- 治療效果如何?
- 能否完全治癒?
- 會不會遺留疤痕?
- 飲食中有哪些方面需要注意?
若發現患兒出現如紫癜及瘀斑、溼疹性皮損等症狀後,應積極治療;同時注意生活、飲食習慣。
具體日常注意事項如下:
- 出院後須按醫囑購藥、用藥,勿信民間偏方。
- 注意休息、飲食,多休息,勿勞累。
- 飲食:忌吃富含蛋白質而不容易消化的食品,如豆類、花生等。忌吃生食,如西紅柿、杏仁、栗子,水果如芒果、草莓等。避免吃堅硬的食物,如餅乾饃片避免會出血。儘量少吃具有特殊刺激性的食品,如辣椒、姜等。
- 不能吃組胺成分含量比較高的食物:如香蕉、菠蘿、酵母、雞肝臟、牛肉、香腸等,由於這些食品易導致溼疹的發生。
- 手術後應保持患者面板清潔,穿著清潔柔軟內衣,避免擦破面板,同時應加強營養,按醫囑規律用藥以及 1~3 月或遵醫囑定期隨診複查。
- 骨髓或幹細胞移植後,應注意遵醫囑持續服用免疫移植藥物或 T 細胞抗體,比如環孢素或他克莫司,同時應每月複查,遵醫囑是否可以減藥停藥。
- 運動:該病患兒常由於血小板減少易於出血,因此應避免對抗性及激烈的體育活動,如摔跤、跆拳道、短跑、滑冰跳水等,避免出血。
- 面板護理:由於溼疹存在,應注意面板保溼,洗澡後應及時擦乾後塗抹保溼霜或潤膚乳,穿著純棉淺色衣服,儘量避免看護者使用化妝品。
藥物治療為主要的治療方法,也可行對症支援治療,較少手術治療。
藥物治療
藥物治療可緩解臨床症狀。
- 輸血或血小板:目的用來糾正貧血及止血。
- 抗生素治療(如頭孢菌素類,頭孢曲松、頭孢哌酮,青黴素,阿莫西林等),作用是控制繼發感染,防止併發症發生。
- 皮質激素(如地塞米松、醋酸潑尼鬆):作用是減輕炎症效應,有助於緩解溼疹症狀,但對血小板減少無治療作用,因此醫生會權衡利弊後再給患者推薦是否使用。
- 免疫增強劑(如胸腺素):作用是增強患兒免疫能力,減少感染等併發症的發生。
- 免疫球蛋白:每週或 2~3 周 1 次,靜脈輸入,作用是預防感染。
手術治療
脾臟切除:作用是使得血小板數目得以增加,血小板體積可增大。但有發生敗血症的風險,因此術後也許需要終身應用抗菌藥物(阿莫西林、頭孢克洛等)預防感染。
其他治療方法
骨髓移植或幹細胞移植:作用是可重塑患兒的造血功及免疫功能。目前是可以根治該疾病的最有效的辦法。5~6 歲以前接受治療療效最好。如能尋找到配型相符的骨髓,移植的成活率高。
疾病發展和轉歸
本病療效取決於發現疾病的時間及治療方法。
- 若不及接受正規治療,則產生面板損傷遺留瘢痕,影響個人生活,反覆出血、顱內出血或嚴重感染的情況下可危及生命,不治療一般在出生 3~5 年內死於嚴重出血或感染。
- 如果早期發現並積極經過正規治療,特別是接受了幹細胞移植的患兒,生存時間已延長到 11 歲以後,部分病人已存活到 20 歲以上,並也結婚生子,複發率約 15%,因此,本病需要及時就醫。早期發現、早干預治療,提高治療效果。
本病病因尚不清楚,可能是遺傳所致患兒產生抗體的能力弱,同時還會存在體液免疫異常和細胞免疫缺陷。
小兒紫斑溼疹綜合徵的常見原因有哪些?
病因尚不十分明確,可能與下述因素有關:
- 伴性隱性遺傳:該病基因在 X 染色體上(為 Xp11.22 的 OATL1 和 GATA 區),表達的蛋白為 WASP。該蛋白如異常,則可導致造血細胞形態和功能異常,導致血小板減少和免疫細胞功能異常。因此,本病為 X-連鎖陰性遺傳疾病。人類有常染色體和性染色體,女性性染色體為 XX,男性為 XY,因男性只有一個 X 染色體,因此當該染色體上出現問題,則容易發病。故男性患病概率比女性高。
- 細胞免疫缺陷:機體產生抗體能力低下,抵禦細菌或病毒感染能力較弱,免疫功能缺損,容易感染患病。
哪些人容易發生小兒紫斑溼疹綜合徵?
- 母親在懷孕期間接觸有毒有害或放射性物質。
- 男孩:由於該病為伴性遺傳(即性別不同患病概率大相徑庭),男性只有一個 X 染色體,更易罹患該病。
- 有本病家族史的兒童:如直系親屬中出現過患有此病的孩子,或者是舅舅為患者。
易於出血,出生後數小時或嬰幼兒期出現的紫癜及瘀斑,好發於頭面,四肢屈側等部位的溼疹性皮損以及容易反覆感染是該病的症狀。
小兒紫斑溼疹綜合徵的常見症狀有哪些?
小兒紫斑溼疹綜合徵的常見症狀包括:
- 面板黏膜出血:由於該病可導致血小板減少,因此增加了出血風險,表現為面板皮下的出血點、紫癜及瘀斑,常在出生後數小時或嬰幼兒期出現,常伴有外傷後出血不止、鼻出血、黏膜出血,刷牙時牙齦出血。
- 消化道出血:可出現血便,大便柏油樣,大便鮮紅果醬色。
- 泌尿道出血:可出現血尿,尿液為粉紅色或濃茶色,嚴重時可見醬油色尿。
- 溼疹性皮損:表現為面板出現圓形或者卵圓形直徑約 2~4 毫米的紅斑,表面溼潤或表面有脫屑。往往於出生後 2~3 個月後發生,好發於頭面部,四肢屈側等部位,部分皮損滲出較多或伴有出血及繼發的感染,往往經久不愈。
- 可有細菌或病毒性反覆感染表現:感染部位不同,臨床表現不同。如肺炎可表現為發熱、咳嗽,中耳炎可表現為耳痛、聽力下降等。嚴重細菌感染可出現敗血症,表現為發熱或低體溫(體溫低於 35.5℃),皮膚髮花,色澤灰暗,精神萎靡,嗜睡。如出現顱內感染,可表現為發熱、頭痛、嬰幼兒前囟隆起、噴射性嘔吐、嗜睡或煩躁、肢體活動不良、偏癱、驚厥等。
小兒紫斑溼疹綜合徵可能會引起哪些併發症?
常見併發症包括:
- 繼發感染:如肺炎、水痘等;
- 自身免疫性疾病:溶血性貧血、血管炎、過敏性紫癜、炎症性腸病、皮肌炎、虹膜炎、神經血管性水腫等;
- 中性粒細胞減少症;
- 腦血管炎;
- 肝脾腫大;
- 淋巴結腫大;
- 淋巴網狀系統的惡性腫瘤:如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等。
由於本病為性聯隱性遺傳疾病,故應做好遺傳病諮詢工作,對此病患者進行家族病史統計,同時應避免感染,根據情況做相應的預防性檢查。
具體預防方法如下:
- 保持衣物乾淨整潔,避免面板感染。多晒太陽,適度鍛鍊(散步、太極拳等)增強自身免疫力。
- 懷孕前家長應在優生優育科或婦產科,遺傳病科就診,做好遺傳病諮詢工作,對此病患者進行家族病史統計。
- 根據家族史做相應的預防性檢查。
免責聲明:
- 本站內容僅供參考,不作爲診斷及醫療依據,一切診斷與治療請遵從醫生指導。