消化系統畸形：症狀、病因及如何治療

消化系統畸形是小兒外科最常見的先天性畸形，該病在醫學專業領域中通常被稱為先天性消化道畸形，其範圍涉及食道至肛門的各個部位，與胚胎期器官、組織、神經發育異常停頓、終止有關，常見症狀有嘔吐、腹脹、排便異常。

消化系統畸形的範圍涉及食道至肛門的各個部位，主要包括先天性膈疝、肛門閉鎖、食道閉鎖並支氣管瘻、肥厚性幽門狹窄、腸道狹窄或閉鎖等。
發生於不同部位的畸形，發病率有所不同。先天性直腸肛管畸形佔消化系統畸形的首位，發病率在 1∶1500～5000。男女發病率無明顯差異^[1]。
發生於消化道不同部位的消化系統畸形，其病因也有所不同。總體來說，主要由胚胎期某種原因導致的消化道、消化管發育障礙造成^[2]。
主要特徵為反覆性持續性嘔吐、腹部膨脹、排便異常等消化道常見症狀。部分消化系統畸形可見明顯體徵，如先天性直腸肛管畸形常在正常位置沒有肛門。
目前，絕大部分消化系統畸形均能通過外科手術得以很好救治，預後良好。早期診斷、早期治療是改善預後、降低死亡率、減少併發症的關鍵。
消化系統畸形嚴重威脅著幼兒的身體健康和生存質量。少部分表現呈危、急、重症，若未及時治療，可能出現嚴重併發症而危及生命。
隨著產前診斷技術水平的提高，越來越多的消化道畸形在產前就得以診斷。所以孕期一定要重視產前診斷和 B 超檢查。手術治療效果及預後大多良好。

無論是產前懷疑消化系統畸形，還是出生後出現外科性嘔吐、腹脹等情況，家長均應前往兒科或兒童醫院就診，爭取早期診斷、早期治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況，應高度警惕消化系統畸形的可能，及早就醫：

產前診斷髮現：羊水增多、擴張的食管盲端、異常擴張的胃泡、十二指腸梗阻、異常擴張的腸管、腸管疝入胸腔（膈疝）。
新生兒出現嘔吐、腹脹、排便異常。

如出現以下情況，應立即就醫：

呼吸困難。
大量嘔吐，出現精神萎靡症狀。

建議就診科室

小兒外科

醫生如何診斷消化系統畸形？

隨著產前診斷技術水平的提高，越來越多消化道畸形在產前就得以診斷。根據病史及臨床表現，醫生診斷並不困難。為了明確診斷並瞭解病變位置和範圍，輔助檢查必不可少^[1]。具體相關檢查如下：

產前超聲檢查：多數可發現與腸梗阻有關的畸形或異常。孕期羊水增多或胃泡、十二指腸腸管影增大等，提示有上消化道梗阻，如十二指腸閉環或環狀胰腺。
體格檢查：通常，無肛很容易發現，腹股溝觸及包塊可能是腹股溝斜疝嵌閉，這些都是診斷的重要依據。
腹部 X 線檢查：觀察腸道氣體分佈。
造影：對確定消化道梗阻的診斷很有必要。
鋇灌腸：少量鋇灌腸，瞭解痙攣腸段的長度和排鋇功能。
直腸測壓、活體組織檢查（活檢）等：能幫助醫生進一步掌握患者病情。

醫生可能詢問患者哪些問題？

何時開始發病？
有無進奶？
排便情況怎樣？
母親妊娠早期有無病毒感染？
妊娠後期羊水是否存在過多的情況？
主要有哪些症狀？
各種症狀出現的次序是否清楚？

可以諮詢醫生哪些問題？

需要做哪些檢查以確診？
推薦採用什麼方案治療？需不需要手術？
需要治療多長時間？
能治癒嗎？
有併發症和後遺症嗎？
治療期間應注意哪些事項？
會不會遺傳？下一胎也可能出現消化系統畸形嗎？

消化系統畸形患兒，日常護理應注意消毒、保暖、注意觀察病情變化^[4]。具體日常注意事項如下：

消毒：親屬接觸患兒前應注意洗手消毒，術後不要觸碰患兒的傷口。保持室內通風。
保暖：新生兒體溫中樞並未發育成熟，對外界溫度反應極為敏感，注意患兒保暖。
注意觀察病情變化：細心觀察記錄患兒嘔吐的性質、排洩情況、腹脹程度等，以便於病情診斷評估。

如何治療？

病情危重的消化系統畸形新生兒，常伴有呼吸困難，體溫不升、休克等，應立即對症緊急處理，切勿因猶豫、等待檢查等延誤搶救。

失水較多的脫水患兒，需儘快進行液體復甦。
預防性使用抗菌素，減少損傷或擴張腸曲的細菌移位。
手術治療：根據病因不同會有所變化。

隨著微創外科的發展，目前已能在胸、腹腔鏡下完成先天性食管閉鎖、膈疝、十二指腸梗阻、膽總管囊腫、食管裂孔疝、先天性肛門閉鎖、先天性巨結腸等手術。腹腔鏡手術能最大限度地減少手術創傷，術後恢復快，手術瘢痕不明顯，其良好的效果可降低患者成年後的心理障礙。

疾病發展和轉歸

目前，絕大部分消化系統畸形均能通過外科手術得以很好救治，預後良好。

發生於消化道不同部位的消化系統畸形，病因也有所不同。總體來說，主要由胚胎期某種原因導致消化道、消化管發育障礙造成。

消化系統畸形的常見原因有哪些？

胚胎時期腸道再度管腔化階段發育障礙。
胚胎時期腸旋轉異常或終止。
病變腸神經細胞缺如。

消化系統畸形的危險因素有哪些？

消化系統畸形與母孕期感染、服感冒藥、不良妊娠史、吸菸，家族病史相關^[3]。
母親孕早期病毒感染。
服用含偽麻黃鹼、苯丙胺等血管收縮成分等的感冒藥。
自然流產、死胎等不良妊娠史。
早產、低體重。
吸菸。

消化系統畸形主要表現為嘔吐、腹部膨脹、排便異常等消化道常見症狀。

消化系統畸形的常見症狀有哪些？

嘔吐：餵奶後嘔吐，可能逐漸加重且變得頻繁。嘔吐物含有哺餵的水、奶，或含有膽汁與糞汁。可造成患兒消瘦、脫水、電解質紊亂。
腹脹：表現為上腹部或全腹部明顯隆起膨脹，嘔吐後部分可回縮。
排便異常：不排糞便或僅排出少量白色黏液、油灰樣物、灰綠色便，也可出現血便。
呼吸困難：吸氣時張口、點頭、胸廓凹陷、呻吟，口脣紫紺，嚴重者膚色青灰或蒼白。出生後幾分鐘至數天內進行性呼吸困難。

消化系統畸形可能引起哪些併發症？

隨著疾病進展，可能引起多種併發症，如腸梗阻，小腸結腸炎等。部分併發症十分凶險，可引起患者呼吸窘迫、中毒等，危及生命^[1]。

常見併發症包括：

腸梗阻；
小腸結腸炎；
腸穿孔；
腹膜炎。

隨著產前診斷技術水平的提高，越來越多消化道畸形在產前就得以診斷。消化系統畸形與母孕期感染、服感冒藥、不良妊娠史、吸菸、家族病史等相關。具體預防方法如下：

避免母孕期病毒感染。
母孕期避免服用含偽麻黃鹼、苯丙胺等血管收縮成分的感冒藥。
母孕期不要接觸香菸。
定期做產前檢查。