血紅蛋白M病：症狀、病因及如何治療

血紅蛋白M病（Hemoglobin M disease）是一種由於基因變異，導致血紅蛋白的結構發生異常的遺傳性疾病。一般散在發病，沒有特定規律性。

• 本病屬於常染色體顯性遺傳病，父母任何一方患病，都可能將致病基因遺傳給下一代。
• 目前包括 5 種突變亞型。
• 主要特徵是自幼伴有發紺（面板青紫），部分亞型可發生輕度溶血性貧血。
• 一般無需治療，對於患者的發紺現象，臨床目前尚無有效的處置方法。
• 一般不會造成嚴重危害，患者可健康存活。
• 需要注意的是，嬰兒期出現發紺（面板青紫）還可能是其他嚴重疾病，因此患兒家長務必聽從醫生建議，及早接受檢查，及早確診，以利於後續的疾病管理。

血紅蛋白 M 病在嬰兒時就會出現發紺症狀，家長如果懷疑孩子患有先天性的疾病，最好及早去醫院確診。

哪些情況下應及時就醫？

患者在嬰兒期就會表現出血紅蛋白 M 病的臨床特徵——發紺（面板或粘膜呈青紫色）。由於其他先天性血液病或心臟病，以及有毒物質也可能引發類似症狀，因此患兒家長最好儘快帶患兒去血液專科確診病情。

嬰兒出現發紺現象，必須引起家長的高度重視，除了血紅蛋白 M 病之外，更有可能是其他嚴重的先天性疾病或有毒物質所引發。因此，務必及早確診，及早在專科醫生指導下開展治療和護理。

就診科室

• 血液科
• 兒科

醫生如何診斷血紅蛋白M病？

醫生一般通過詢問家族史，開展體格檢查以及各種必要的生化或基因檢測，就能與其他先天性疾病進行鑑別，得出確診結果，用以指導後續治療。

醫生會首先進行體格檢查和詢問家族史，從而作出初步判斷，可能詢問的內容包括：

• 正在服用的任何藥物；
• 是否接觸過有毒物質；
• 其他家庭成員的病史。

醫生還會建議做一些輔助檢查來最終確診血紅蛋白 M 病。這些檢查可能包括：

• 採集血樣：在體外空氣環境中充分振盪，觀察顏色是否變為鮮紅。
• 全血細胞計數（CBC）：檢查血紅蛋白濃度、血細胞的大小、形狀和數量。
• 動脈血氣分析：測量血液中氧氣、二氧化碳含量，評估缺氧程度和酸鹼平衡狀態。
• 蛋白光譜分析：區分異常血紅蛋白的型別。
• 蛋白電泳：區分異常血紅蛋白的型別。
• 基因測序：評估患者的突變位點，以及與其他患病家庭成員是否存在相關性。

如果懷疑是先天性心臟病，醫生將通過一些檢查來進行鑑別。這些檢查包括：

• 心電圖；
• 超聲心動圖。

醫生可能會問哪些問題？

• 從什麼時候開始出現症狀的？
• 症狀達到怎樣的嚴重程度？
• 在什麼情況下症狀會減輕或加重？
• 是否還伴有其他異常情況？
• 其他家庭成員是否也有類似症狀？
• 是否未經醫囑，擅自服用某些藥物？
• 近期的飲水和食物是否來路不明或受到汙染？

患兒家長可以諮詢醫生哪些問題？

• 患兒的症狀可能是什麼原因引起的？
• 這種情況是暫時性的還是永久性的？
• 採用何種檢查手段可以得出確診結果？
• 病情是否會隨著年齡增加而逐漸加重？
• 是否還會出現其他嚴重的併發症？
• 您推薦採用什麼治療方案？
• 日常生活和飲食應注意哪些方面？

血紅蛋白M病患者可以像正常人一樣生活。只需注意儘量減少食用加工食品，切勿使用毒品。就醫時，應告知醫生相關情況，以便於醫生在用藥時作出合理的選擇。

為了避免加重病情，患者在日常生活中應注意哪些問題？

• 儘量減少食用加工食品或含糖飲料，以免攝入硝酸鹽和亞硝酸鹽等防腐劑。
• 注意飲食、飲水衛生，防止攝入有毒汙染物。
• 切勿使用毒品，以免接觸其中含有的毒性雜質。
• 因其他疾病就醫時，應告知醫生相關情況，避免使用磺胺類、“卡因”類等藥物。
• 由於其他疾病就醫時，應告知醫生相關情況，以便於醫生在用藥時作出合理的選擇^[1]。

血紅蛋白 M 病的病程是良性的，並不會隨著年齡增加而出現其他嚴重不良事件，也不會對人體健康造成嚴重危害，因此無需進行治療。另一方面，對於此類血紅蛋白結構變異所造成的發紺（面板青紫），臨床尚缺乏有效的應對方法。目前而言，無論服用維生素 C、亞甲藍或採取其他任何治療措施都無法獲得明顯的效果。

血紅蛋白 M 病是由於遺傳基因發生變異，導致患者的血紅蛋白構成發生突變，導致結構變異部位的鐵元素處於異常狀態，增加與氧分子結合的難度，影響氧氣的正常輸送過程。

血紅蛋白 M 病是什麼原因導致的？

• 血紅蛋白結構發生改變：血紅蛋白 M 病患者由於基因突變改變了其中的氨基酸組分，從而影響血紅蛋白的正常結構。
• 血紅蛋白結構變異部位的鐵元素處於異常狀態：鐵元素在血紅蛋白輸送氧分子過程中發揮關鍵作用，其“攜氧”和“脫氧”就類似於快遞的裝貨和卸貨，將氧分子送至相應的器官組織。然而，在血紅蛋白結構發生變異的部位，鐵元素處於高度氧化狀態，導致其難以與氧分子結合，就像是快遞車故障，無法高效的裝貨和送貨。
• 尚未嚴重到危害健康的程度：雖然患者的血紅蛋白正常功能受到一定程度的損害，但由於人體記憶體在代償機制，因此通常不會造成嚴重的缺氧症狀，也不會顯著影響人體健康和生存時間。

哪些人可能發生血紅蛋白 M 病？

• 家族病史：血紅蛋白 M 病屬於常染色體顯性遺傳病，父母任何一方患病，都可能將致病基因遺傳給下一代。
• 散發性分佈：由於第一代患者的基因突變具有偶發性，因此血紅蛋白 M 病呈散發性分佈。目前包括 5 種突變亞型，均按照該類患者首次發現的地點來命名：波士頓（Boston）亞型、薩斯卡通（Saskatoon）亞型、巖手（Iwate）亞型、海德公園（Hyde Park）亞型、密爾沃基（Milwaukee）亞型。

血紅蛋白 M 病的主要特徵就是患者自幼伴有先天性發紺（面板和粘膜部分呈青紫色）。基於各個亞型的血紅蛋白突變位點不同，患者呈現的臨床症狀也會有所差異。部分亞型可能出現輕度溶血性貧血，不過症狀並不會隨著年齡上升而加重，通常都可以健康存活。

血紅蛋白 M 病會引起哪些症狀？

血紅蛋白 M 病有哪些危害？

薩斯卡通（Saskatoon）亞型和海德公園（Hyde Park）亞型患者由於伴有輕度溶血性貧血，因此可能出現輕度黃疸和脾腫大。上述患者假如未經醫囑，擅自服用磺胺類藥物，可導致溶血性貧血急劇加重。

由於血紅蛋白 M 病屬於遺傳疾病，因此無法進行有效預防^[1][2]。並且，患者除了膚色問題，健康狀況和預期壽命基本與常人無異^[1][2]，因此也無需在產檢時進行特殊篩查。