血液病：症狀、病因及如何治療

血液由血漿和血細胞構成，在心臟的驅動下，經由血管在全身各處迴圈流動。其中的細胞成分包括紅細胞、白細胞和血小板；而血漿中含有水分、電解質、蛋白質、糖類、脂類，以及細胞因子等物質。

當血液中的細胞數量、功能出現異常，或是相關細胞因子水平大幅上升、下降，都會造成某種程度的血液病（Blood Disorders），影響人體的正常運轉，甚至可能發生致命風險。

常見的血液病主要包括：

紅細胞疾病

紅細胞數量減少——貧血，這是臨床最常見的血液系統相關疾病之一，病因複雜多樣，最終都體現在紅細胞水平有不同程度的下降。
紅細胞數量增多——排除高原地區居民和飲水過少和出汗過多的生理性紅細胞增高外，病理性紅細胞增高主要見於：
- 嚴重嘔吐，腹瀉，大量出汗，大面積燒傷病人，尿崩症，甲狀腺功能亢進危象，糖尿病酸中毒等，由於血漿中水分丟失過多，導致血液濃縮，會出現紅細胞和血紅蛋白量的明顯增加；
- 慢性心臟病，肺源性心臟病，子紺型先天性心臟病等因為組織缺氧，血液中促紅細胞生成素增多而使血液中紅細胞和血紅蛋白量呈代償性增加；
- 某些腫瘤，如腎癌，肝細胞癌，子宮肌瘤，卵巢癌，腎胚胎癌等也可使促紅細胞生成素呈非代償性增加；
- 真性紅細胞增多症等慢性骨髓增生性疾病。

白細胞疾病

白細胞減少——可由多種病因引發，包括各種病原體感染、血液免疫系統疾病、藥物和惡性腫瘤的放化療等，其本身並不會呈現任何明顯症狀。患者的症狀基本都是源自病原體感染，最常見的就是發燒、咽痛、頭痛等症狀。
白細胞數量增多——常見於感染，出血，中毒和包括以白血病為代表的血液系統惡性腫瘤。

出血性和血栓性疾病

疾病或藥物干擾了體內止血、凝血機制的動態平衡。過於活躍就容易發生血栓，功能障礙就容易出血不止。這兩種情況都需要及時糾正，否則都可能造成嚴重危害。

就診科室

血液科
兒科

常見檢查專案

病史採集：血液病常受到遺傳因素的影響，呈現家族傾向性，因此詢問患者及其家庭成員病史非常重要。同時醫生還需要了解患者的近期患病和治療情況，日常營養和飲食習慣，月經出血量，以及是否接觸過有毒或放射性物質。
體格檢查：醫生會觀察面板、粘膜的色澤是否正常、有無黃疸、出血點、瘀斑或結節，胸腹部是否有壓痛；淺表淋巴結體積和硬度是否異常；肝脾有無腫大跡象。
血常規檢查：檢查血紅蛋白濃度、血細胞的大小、形狀和數量。
血生化檢查：測定血液中的各種生化成分，初步判斷是否存在感染，評估肝、腎、甲狀腺等的功能。
外周血塗片：觀察血液內各種細胞的形態特徵。
尿常規檢測：測定尿液中的各種成分，觀察是否存在血細胞或蛋白質。
網織紅細胞計數：有助確定貧血的原因。
自身抗體檢測：尋找是否存在攻擊自身細胞的抗體。
流式細胞術：對血液或骨髓中的細胞進行分型計數，評估各自比例是否發生大幅波動。
影像學檢查：超聲、CT、磁共振成像（MRI）等，可以觀察病變器官的具體情況。例如溶血患者是否伴有脾臟腫大或膽結石；惡性血液腫瘤是否發生遠處轉移。
骨髓取樣和細胞染色：
- 骨髓穿刺液塗片：醫生會用一根比較粗的骨髓穿刺針插入髖部的骨骼裡，吸取少量的骨髓液，觀察其中的細胞型別、形狀和數量，這項檢查對血液病的確診有重要的參考價值。
- 骨髓病理活檢：觀察骨髓組織的結構，以及其中的細胞分佈情況。
- 細胞化學染色：觀察細胞內染色部位所在的形態和結構，從而鑑別病因。
出血性疾病的檢查：
- 凝血四項：通過測定凝血酶原時間（PT）和活化部分凝血活酶時間（APTT）、凝血酶時間（TT）、纖維蛋白原（FIB），評估凝血功能是否存在障礙。
- 血小板聚集試驗：主要測評血小板的聚集功能是否正常。
溶血性疾病的檢查。鑑別可能造成溶血性貧血的具體原因，例如：
- 紅細胞滲透脆性試驗；
- 血漿結合珠蛋白檢測；
- 高鐵血紅蛋白還原試驗；
- 紅細胞內各種酶的活性檢測。
染色體和基因檢測。例如
- 染色體核型分析：判斷細胞染色體的數量、結構是否正常。
- 熒光原位雜交：判斷細胞的染色體上是否存在已知的基因突變型別。
- 基因檢測：篩查是否有腫瘤基因突變或其他遺傳病的特徵性突變。

血液病患者應該確保營養均衡，適度鍛鍊，戒菸限酒，注意個人衛生，避免發生感染。

戒菸限酒：香菸的煙霧中存在大量有害成分，可造成全身性的危害，並誘發細胞癌變。長期酗酒或大量飲用烈性酒也可能對血液系統造成損傷。
確保營養均衡：確保日常食譜中的營養均衡，有足量的水果、蔬菜、魚類和堅果，患者還可以在醫生指導下適當補充葉酸或鐵劑。
適度鍛鍊：鍛鍊方式可採用散步、慢跑等方式，每天堅持鍛鍊 20～30 分鐘。但是要避免劇烈運動或對抗性運動，減少創傷、出血的風險。
養成良好的衛生習慣：勤洗手，推薦使用含有殺菌劑成分的洗手液；日常還可以選用含有殺菌劑成分的漱口液和鼻腔洗液，減少病原體滯留、入侵的概率；注意食品和餐具衛生，不吃生食。
外出時做好防護：外出時，尤其去醫院複診時最好戴口罩，不要接觸其他傳染病患者。
遵醫囑用藥：血液病的病因複雜多樣，即使臨床表現相同，治療方案可能有很大差異。因此患者務必遵醫囑用藥，切勿隨意改變藥物的用法用量。同時，也不要擅自服用非處方藥、草藥或補劑。

不同型別的血液病，其治療方法有所不同。

如何治療貧血？

根據具體病因及嚴重程度的不同，貧血的臨床應對措施可大致分為兩大類：支援性對症治療和徹底去除病因。

先天性貧血患者往往難以實現根治，通常就會採取支援性治療方案。病情輕微者無需治療，定期隨訪檢測即可；發生嚴重貧血時接受輸血治療。
獲得性貧血患者的治療重點則在於徹底去除病因。例如，停用致病藥物；積極治療原發病；補充體內缺乏的營養物質。部分病情極其嚴重的患者可以考慮切除脾臟或接受造血幹細胞移植。

如何治療紅細胞增多症？

醫生治療的重點在於及早去除病因，儘快控制原發病。

假如患者的紅細胞數量過多，可以將血液引流至體外的儀器，通過細胞分離技術去除多餘紅細胞，隨後再將處理過的血液回輸患者體內。
原發性紅細胞增多症患者還需要聯合干擾素、發射性同位素或化療藥物，從而更有效的抑制骨髓造血活性。

如何治療白細胞減少？

醫生治療的重點在於及早去除病因，停用致病藥物或儘快控制原發病。同時，做好感染的防治工作，避免病情惡化。假如患者的白細胞數量嚴重減少，可以注射粒細胞集落刺激因子，加快恢復患者的免疫功能。

如何治療血液系統惡性腫瘤？

血液系統惡性腫瘤的型別繁多，需要根據患者的病情實施個體化的治療，包括觀察等待/主動監測、化療、放療、細胞因子、單克隆抗體藥物、小分子靶向藥物、幹細胞移植、脾臟切除等。醫生會根據患者的預期壽命、全身狀況、腫瘤分期、惡性程度等多方面因素進行綜合評估，從而選擇恰當的治療方法。

如何治療出血性疾病？

醫生治療的重點在於及早去除病因，停用致病藥物或儘快控制原發病。

在病情嚴重時，可輸注血小板、新鮮冰凍血漿或相關凝血因子，快速緩解病情。
同時也可以選用具有止血作用的藥物，例如糖皮質激素、維生素 K、去氨加壓素等。

如何治療血栓性疾病？

醫生會根據患者的病程進展、嚴重程度、併發症狀況等多方面因素進行綜合評估，制定恰當的用藥方案和療程。

臨床常用抗凝藥物包括肝素、華法林、磺達肝癸鈉、利伐沙班、達比加群酯等；
溶栓藥物有組織型纖溶酶原啟用劑、尿激酶或重組鏈激酶等。
若有必要，患者還可能需要接受手術切除血栓部位或植入支架。

由於血細胞的代謝非常快，始終處於“損耗 - 新生”的動態平衡中，因此也更容易受到干擾。主要病因包括基因缺陷、疾病或藥物損傷、營養物質缺乏。最終結果就是血液中的細胞或細胞因子發生“質”或“量”的變化，無法維持原有的動態平衡，造成功能紊亂或健康危害。

臨床引發各類血液病的常見誘因包括：

患者由於家族遺傳或自發突變而帶有基因缺陷。

造血幹細胞的先天性缺陷，例如再生障礙性貧血。
紅細胞存在先天性缺陷，例如：鐮狀細胞性貧血、地中海貧血、蠶豆病等
淋巴細胞或骨髓細胞發生基因突變，例如：白血病、多發性骨髓瘤。

缺少生成正常血細胞所需的營養物質

缺鐵性貧血是臨床最常見的貧血型別。鐵是人體產生紅細胞所必需的元素，假如鐵攝入不足或存在吸收、轉運障礙，或由於慢性出血不斷流失，都會發生缺鐵性貧血。
維生素 B12 或葉酸缺乏：可引起惡性貧血、白細胞減少。

疾病或藥物嚴重損傷造血幹細胞功能或大量破壞正常的血細胞

自身免疫病：免疫系統攻擊自身細胞，例如系統性紅斑狼瘡、類風溼關節炎。
血液系統惡性腫瘤：腫瘤細胞大量增殖，擠佔了正常幹細胞的生存空間。
骨髓組織異常：骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合徵。
藥物毒副作用：
- 抑制骨髓造血功能，例如干擾素、化療和放療。
- 血細胞被大量破壞，例如抗生素、抗病毒藥物、非甾體類抗炎藥。
病毒或細菌的嚴重感染。

血液病可見於不同年齡段的人群。其症狀與受累細胞的功能有密切關係，例如：

紅細胞負責輸送氧氣至全身各處器官，貧血就會導致疲乏、無力。
白細胞負責抵禦病原體入侵，出現異常就會引起免疫功能下降，易發感染。
血小板和凝血因子若存在缺陷就易於出血，若過度活躍就易於形成血栓。

貧血的常見症狀有哪些？

貧血的主要臨床症狀包括：

面板和粘膜：膚色蒼白、粗糙、缺少光澤，溶血性貧血還會引起黃疸（眼睛和面板黃染）。
神經系統：頭暈目眩、耳鳴、精神難以集中、記憶力減退。
心肺功能：時常出現呼吸短促、心率加快。
全身表現：虛弱、乏力。
消化系統：食慾不振、消化功能不良。

紅細胞增多症的常見症狀有哪些？

紅細胞增多症的臨床症狀由不同的病因所決定，常見有：

頭痛、頭暈；
全身乏力；
面板瘙癢；
血粘度上升，容易發生血管栓塞；
缺氧造成的紅細胞增多症還會伴有發紺（嘴脣、面板青紫）、杵狀指。

白細胞減少有哪些常見症狀？

白細胞減少會造成患者處於易發感染的高危狀態，但它並不會產生任何明顯症狀。只有患者在受到感染後，由於體內缺少各種白細胞的免疫作用，病情往往較為嚴重，進展快速且難於緩解。臨床常見：

全身症狀：頭痛、頭暈、寒顫、乏力、發燒。
呼吸道感染：咳嗽、流鼻涕、咽喉腫痛、胸悶、呼吸不暢、肺炎。
面板粘膜感染：皮疹、毛囊炎或口腔、牙齦潰瘍。
消化道感染：腹瀉、嘔吐。
嚴重感染：皮下或體內膿腫、膿毒血癥。

白細胞減少務必得到及時、有效的醫療干預，否則各種病原體將會頻繁入侵，甚至出現罕見型別的病原體感染，增加臨床診治的難度。

血液腫瘤有哪些常見症狀？

早期血液系統惡性腫瘤通常沒有明顯症狀，進展隱蔽，患者很難察覺。臨床表現為：

全身症狀：頭暈、乏力、發燒、食慾不振、面板蒼白、不明原因體重大幅減少。
出血傾向：常見皮下瘀斑或出血點，常流鼻血或牙齦出血，女性月經出血量較大。
易發感染：頻繁出現各種細菌或病毒感染，且病情嚴重，難以好轉。
骨骼症狀：骨骼、關節疼痛。
淋巴結腫大：頸部或腋下出現腫塊。

總之，血液系統惡性腫瘤缺乏明顯的特徵，很難根據臨床症狀將其與其他血液病區分開來。

出血性疾病有哪些常見症狀？

出血性疾病患者伴有全身性的出血傾向，但嚴重程度輕重不一，存在非常顯著的差異。臨床可表現為：

出血傾向：常見皮下瘀斑或出血點，常流鼻血或牙齦出血，女性月經出血量較大。
止血困難：創傷後出血時間顯著延長；很小的傷口（如拔牙）都可能引起大出血。
關節出血：常見於膝、肘、肩、踝關節，血液淤積在關節腔內，可造成腫痛、活動受限。
重症患者可能發生不明原因的內臟出血：胃腸道出血可形成黑便，腎臟出血可形成血尿。

血栓性疾病有哪些常見症狀？

血栓性疾病是全身性疾病，可涉及多處器官組織，病因複雜，存在非常顯著的差異。臨床症狀由患者的發病部位和嚴重程度決定：

淺表靜脈血栓：區域性面板紅腫、發熱；可能觸及皮下血管中條索狀硬塊。
四肢深靜脈血栓（DVT）：通常以單側腿部發病為主；腿部的面板、肌肉有明顯的紅、腫、熱、痛；尤其在用力時，疼痛加劇。
肺栓塞：胸部或上背部疼痛；呼吸急促，心跳加快；乾咳，可伴有咳血或血痰；頭暈目眩；大汗淋漓；意識模糊，甚至昏迷。

血栓性疾病務必及早診治，否則某些患者還可能反覆發作，病情嚴重者將有致命風險。

血液病的病因複雜多樣，其中由自身基因缺陷或藥物治療誘發者，往往難以預防。部分患者由原發病所致，則可以通過加強疾病管理來減少對血液系統的影響。

部分原發病需要長期治療才能穩定控制病情，例如自身免疫病、艾滋病、慢性肝炎。
患者應該根據相關科室醫生的診療計劃，按時服藥，按時複診，監測病情。
家屬也有必要協助做好家庭護理工作，並督促患者注意個人衛生。
假如孕婦有血液病家族史，也可以考慮在孕期接受相關疾病的基因篩查，再根據篩查結果考慮是否繼續妊娠。