血友病A：症狀、病因及如何治療

血友病 A 是一種隱性遺傳性出血性疾病，由於凝血因子 FⅧ 缺乏導致內、外源性止血功能異常。

• 血友病 A 主要通過家族遺傳，但約三分之一的患者沒有家族病史。幾乎所有患者均為男性，女性很少見。大部分有問題基因的女性都是攜帶者，但是並沒有任何症狀，不過，其可將問題基因遺傳給兒子。
• 最主要的病因為家族遺傳或自發突變。
• 血友病 A 可分為輕型、中型或重型，具體分型取決於患者體內凝血因子 Ⅷ 的水平，重型血友病佔血友病患者的一半以上。
• 主要症狀：受傷後傷口延遲、持續而緩慢的滲血。
• 主要治療方法：凝血因子 Ⅷ 替代療法。
• 容易出現多部位（關節、頭顱、肌肉等）嚴重出血，並且出血部位不易找到。
• 血友病 A 無法被治癒，但通過適當的預防和治療措施，讓患者可以過上健康、充實的生活。

哪些情況需要及時就醫？

重型血友病 A 患者的大腦也可能出血，此情況很少見，但是如果頭部受到撞擊 （即使是輕微撞擊） 後出現以下症狀，請就立刻就診：

• 持續頭痛
• 嘔吐
• 嗜睡、精神萎
• 突發無力或行走困難
• 視乳頭水腫、複視

建議就診科室

• 血液內科
• 神經外科
• 急診科

醫生如何診斷血友病 A？

家長通過觀察孩子的活動、爬行、撞到東西，注意孩子腹部、胸部、背部和臀部等地方是否存在瘀傷，或者有出血時間延長等情況而去醫院就診，以明確有無血友病。但是，六個月以下的嬰兒很少被診斷出血友病，因為該年齡段的嬰兒通常很少遇到磕磕碰碰的情況，不容易引起家長重視。

有血友病家族史的女性懷孕後，可以通過有創檢查來判斷胎兒是否患有血友病。

相關檢查包括：

• 血液檢查
• 全血細胞計數（complete blood count，CBC）。
• 凝血酶原時間（prothrombin time，PT）和活化部分促凝血酶原激酶時間（partial thromboplastin time，PTT)。
• 測試凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 水平。凝血因子 Ⅷ 用於診斷血友病 A ，Ⅸ 因子用於診斷另一種血友病 （血友病 B）。
• 基因檢測，有助於判斷患者接受某些治療方法後出現併發症的可能性。女性可以通過此檢查瞭解自己是否是一名攜帶者。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 哪些情況導致出現磕碰、瘀傷和出血？
• 出血持續多長時間？
• 是否服用任何藥物？
• 是否擔心有其他疾病？
• 家人有沒有血友病患者？是否有家人有凝血問題？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 多久需就診一次？
• 身體出現小傷口後流血多長時間為不正常？
• 是否有些症狀比其他症狀更加嚴重？分別是哪些症狀？如果出現此類症狀應如何應對？
• 哪些藥物可以用，哪些不可以？
• 醫生推薦哪些治療方法？
• 應如何注意安全？是否需限制某些活動？
• 是否需讓周圍的人和護理人員瞭解病情？
• 預後如何？
• 如何與其他有血友病的家庭建立聯絡？
• 我的孩子罹患血友病的風險如何？

血友病患者可做很多事情以幫助管理日常生活，請及時接受治療，遵循醫囑。

具體日常注意事項如下：

• 正確處理損傷：清理小傷口、擦傷和損傷，然後用繃帶加壓包紮。嚴重受傷後需接受醫療護理。
• 告知所有醫療保健專業人員患有血友病的事實。在接受任何手術治療前提醒醫生，自己可能需提前服用藥物來促進凝血。
• 阿司匹林和其他非甾體類抗炎藥等藥物會抵抗血液凝固，因此患者需諮詢醫生哪些藥物可以用，哪些不可以用。
• 適量活動：血友病 A 患兒依然可以經常運動，運動增強體魄，從而降低受傷的可能性。控制體重減少出血的風險。
• 在運動時只需採取一些預防措施：
  • 患兒進行任何可能會摔倒的活動時，應戴上護膝、護肘和頭盔。
  • 在汽車安全座椅、嬰兒車和高腳椅上使用安全帶。
  • 檢查家裡和院子裡是否存在危險 （例如帶尖角的傢俱或遊樂設施）。
• 教患兒瞭解自己的血友病病情。讓患兒知道何種情況下應求助及如何求助。讓患兒感到自信，不要害怕。

血友病的治療取決於多種因素，包括病情的嚴重程度、患者的年齡和個人期望。

替代療法

通過外源性的補充凝血因子 Ⅷ 以達到改善症狀的目的。此方法無法治癒疾病，但確實有助於控制血友病。

20% ~ 30% 的患者可能性產生免疫排斥反應。此時醫生可以嘗試應用其他來源的凝血因子 Ⅷ，或嘗試不同劑量的凝血因子 Ⅷ 。

常用凝血因子 Ⅷ 來源 ：血漿、冷沉澱、凝血酶原複合物、因子 Ⅷ、IX 濃縮劑。

藥物治療

• 去氨加壓素治療適用於輕型或中型血友病 A 患者。去氨加壓素可提高血液中凝血因子 Ⅷ 的水平，此藥物通過靜脈注射或鼻腔噴霧途徑給藥。
• 氨基己酸和氨甲環酸等抗纖維蛋白溶解藥，對輕型血友病 A 患者有效。此類藥物通過口服給藥，可減緩血液中凝血因子的分解。
• 雙特異性因子 IXa 和因子 X 定向抗體（Emicizumab-kxwh）可幫助預防成人和兒童血友病 A 患者出血並降低出血頻率，此藥物可以補充凝血因子，用法為每週注射一次。

疾病發展和轉歸

血友病 A 無法被治癒，但通過適當的預防和治療措施，讓患者可以過上健康、充實的生活。

血友病 A 屬於遺傳性疾病，患者從父母雙方遺傳到問題基因。或者，如果某個基因在患兒出生前出現自發突變，也可致病。

幾乎所有患者均為男性，女性很少見。不過，大部分有問題基因的女性都是攜帶者，而且無任何陽性症狀，但其可將問題基因遺傳給兒子。

血友病 A 的常見原因有哪些？

• 基因遺傳
• 基因自發突變

哪些人容易患血友病 A？

有家族病史。

根據血友病 A 患者的凝血因子 XIII 的活性程度分為：輕型、中型和重型。

血友病 A 的常見症狀有哪些？

血友病 A 的常見症狀包括：

• 輕型血友病 A：極少自行出血，多在明顯創傷（外科手術、拔牙等）後出現出血。部分患者直至成年後才出現症狀而被確診。輕度血友病 A 女性患者的情況通常比較嚴重，分娩後可能嚴重出血。
• 中型血友病 A：多為有誘因下出現出血。
• 重型血友病 A：除受傷後出血外，患者可能還經常出現無明顯誘因下的關節和肌肉出血。

血友病 A 可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 上呼吸道梗阻；
• 腦出血；
• 周圍神經受累。

血友病 A 屬於遺傳性疾病，目前沒有確切可以預防的方法。