洩殖腔外翻：症狀、病因及如何治療

洩殖腔外翻是一種罕見的先天性多器官畸形，通常表現為盆腔部位的器官（例如膀胱、尿道、直腸、生殖器等）混合在一起翻出體外，其中部分器官缺失或畸形，同時還伴有臍膨出（腹壁發育不全形成透薄的囊狀膨出，囊內可含有部分腸道和肝臟），肛門閉鎖（肛門封閉，無法排便），脊柱畸形及其他系統的各種畸形。
該病是一種極為罕見的先天性嚴重畸形，發病率大約為 1/400000（存活嬰兒）～1/200000（胎兒）。自 1709 年發現首例患兒至 1960 年，該病一直被認為是不治之症。在 1960 年之後，隨著現代醫療技術的不斷進步，部分洩殖腔外翻患兒才實現長期存活。
病因是由於某些先天性缺陷，胚胎在生長過程中，洩殖腔相關組織器官（例如泌尿、生殖、肛腸系統）的分化、發育發生了嚴重偏差，最終形成盆腔多器官畸形或缺失，並翻出體外。
脊柱存在畸形是孕婦產檢時胎兒最常見的症狀。骨骼畸形則是患該病的新生兒最引人注意的典型症狀。因病情嚴重，可能發生胎死腹中或出生後短期內死亡。
該病存在多種複雜的器官畸形，通常需要組織多學科聯合治療。醫生會根據患兒病情的波及範圍和嚴重程度制定個體化手術方案，整個矯正、修復過程需要分多個步驟完成。由於患兒存在生殖器官缺失或發育不全，醫生還需要與患兒家長協商後，實施外生殖器成形手術。
由於存在多器官畸形，部分患兒無法存活至出生或出生後不久即死亡。即使通過治療得以存活，排尿、排便及性功能都會受到嚴重影響。如果還伴有其他器官畸形，則將對患兒未來的生長、發育和健康狀況造成更大的傷害。
孕婦在妊娠期間應接受規範的產檢，若能及早發現異常情況，最好及時終止妊娠。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

孕婦產檢發現胎兒存在洩殖腔外翻的常見表現：
- 找不到正常膀胱
- 腹壁肌肉有明顯缺陷
- 臍膨出
- 脊柱和骨骼畸形
新生兒出現：
- 盆腔內的器官組織翻出體外；
- 腹壁有透薄的囊狀膨出，內含腹腔臟器。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

如果洩殖腔外翻患兒並非在正規醫院出生，應儘快撥打 120 送醫急救，否則難以存活。

建議就診科室

婦產科
小兒急診科
小兒泌尿外科
小兒外科

醫生如何診斷洩殖腔外翻？

當醫生懷疑胎兒發生洩殖腔外翻時，將通過影像學檢查來確診病情，並評估是否需要終止妊娠。當新生兒由於盆腔內的器官組織翻出體外而就診時，醫生通過體格檢查就可以很快做出明確診斷。隨後需通過影像學檢查來評估病情嚴重程度。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：檢查心肺功能，觀察全身各處的畸形情況。
影像學檢查：通過超聲、CT、磁共振成像等手段，觀察胸部、腹部、盆腔的臟器是否出現異常，及其病變的嚴重程度。
基因檢測和染色體分析：評估患兒是否存在明顯的染色體異常或基因突變。

醫生可能詢問患者哪些問題？

從什麼時候開始出現症狀或發現異常情況？
症狀達到怎樣的嚴重程度？
是否還伴有其他疾病？
在懷孕、分娩過程中是否有異常情況？
患兒母親（孕婦）以前是否曾生育？
患兒是否有哥哥、姐姐？他們的情況如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

此疾病可能是什麼原因引起的？
症狀是暫時性的還是永久性的？
是否還會出現其他嚴重的併發症？
推薦採用什麼治療方案？
現在應該如何處置？

具體日常注意事項如下：

若患兒胎死腹中或出生後短期內死亡，家屬應關注孕婦情緒變化，儘可能安撫、勸慰。
患兒術後護理注意事項：出院後要注意保持傷口清潔，定期更換敷料。因為患兒身體較弱，術後需注意保暖，以免著涼，引起呼吸道感染。
複查：醫生會根據患兒的病情嚴重程度和恢復情況，分步驟進行各處畸形的修補、重建或整形手術。患兒需按照醫生的計劃，定期去醫院複查，一般在前次手術的半年之後，醫生會評估患兒是否適合接受下一步的手術。
飲食：
- 患兒術後需禁食，約 2~3 天后可餵奶。餵奶時可以先減半奶量，觀察餵食後的情況，根據患兒的需求逐漸增加奶量至正常水平。
- 如果是母乳餵養，需注意在餵奶時不要壓迫患兒傷口。也可以用電動吸奶器吸出後，通過奶瓶餵奶，這樣可能會更安全。
- 如果患兒已經開始吃輔食，可以在術後 1~2 周開始逐步增添輔食，以水果和蔬菜為主，補充維生素和纖維素，也更利於排便。
- 由於伴有腸道畸形，容易發生營養不良，有必要在醫生指導下，給患兒新增適當的營養補充劑。
運動：術後應儘可能安撫患兒，避免哭鬧或劇烈動作。患兒腹壁薄弱，需格外注意保護，以免傷及內臟。
注意患兒個人衛生：由於患兒伴有大小便失禁，日常需要勤換衣褲，勤換尿布，保持全身清潔、乾爽。

如果在產檢時早期發現患病，在徵得孕婦同意後，可實施引產術，終止妊娠。若患兒出生，由於存在多種複雜的器官畸形，在出生後通常需要組織多學科聯合治療。醫生會根據全身各處畸形的嚴重程度、波及範圍和損害情況，制定相應的手術方案，整個矯正、修復過程需要分多個步驟完成。

手術治療

引產術：此項手術的目的是終止妊娠，取出患病胎兒。因為洩殖腔外翻是非常嚴重的多器官畸形，胎兒可能胎死腹中或出生後短期內死亡。即使能夠存活，生長、發育和生活質量也存在嚴重問題。因此，如果在產檢時早期發現，醫生會在徵得孕婦同意後，實施引產術，終止妊娠。
泌尿、生殖、肛腸系統的整形和修補手術：此類手術的目的是修復因先天性畸形所形成的較為嚴重的組織缺損或結構異常，恢復正常的排尿、排便功能，降低腎功能受損和患兒死亡風險。
腹壁修補或重建術：此類手術的目的是儘可能恢復腹壁對內臟器官的保護。
骨骼畸形矯正或修補術：此類手術的目的是恢復部分骨骼的形態和結構，更好地保護內部組織器官，或使得患兒重新獲得部分肢體的運動功能。
外生殖器成形手術：此項手術的目的是重建外生殖器形態。由於患兒存在生殖器官缺失或發育不全，醫生還需要與患兒家長協商之後，決定胎兒今後的撫養性別，並實施該項手術。

其他治療方法

保溫隔離措施：洩殖腔外翻患兒需被置於無菌保溫箱中，避免受到外界細菌感染。同時監測生命體徵，必要時補液、吸氧。
吸氧或應用呼吸機：確保患兒吸入足夠的氧氣。若患兒呼吸困難需給予高濃度氧氣，或採用輔助手段幫助其呼吸。

疾病發展和轉歸

根據病情的嚴重程度，患兒的生存時間具有明顯差異。重症患兒可發生胎死腹中或在出生後短期內即死亡；病情稍輕者如果得到及時、有效的救治，可長期存活。
患兒需要接受多學科聯合治療，這是一個漫長的治療過程，甚至可能貫穿患兒整個人生。
據報道，部分患兒可生存至成年。但由於存在先天性的多器官畸形，患兒在成長過程中不僅需要克服身體的痛苦，還需要面對各種生活不便和巨大的精神、心理壓力。

由於某些先天性缺陷，胚胎在生長過程中，洩殖腔相關（例如泌尿、生殖、肛腸系統）組織器官的分化、發育發生了嚴重偏差，最終形成盆腔多器官畸形或缺失，並翻出體外。

洩殖腔外翻的常見原因有哪些？

先天性缺陷，具體病因不詳。

哪些人容易發生洩殖腔外翻？

目前暫未查見權威證據明確本病有關的易感人群，尚有待進一步研究證實。

脊柱存在畸形是孕婦產檢時患病胎兒最常見的症狀。骨骼畸形則是患該病的新生兒最引人注意的典型症狀。因病情嚴重，部分患兒可能胎死腹中或出生後短期內死亡。

洩殖腔外翻的常見症狀有哪些？

該病是先天形成的多臟器畸形，孕婦產檢時就可以發現胎兒有明顯的異常症狀，包括：

找不到正常膀胱：這是因為泌尿、生殖、肛腸系統的器官均翻出體外，有時在影像學檢查中可以看到胎兒懸掛著“象鼻樣”的不明腫塊。
腹壁先天缺陷：腹壁肌肉缺損或僅有囊性結構。
臍膨出：腹腔內的臟器脫出至腹壁的囊中。
脊柱畸形：脊髓膨出。
死胎或早產：多器官畸形可影響胎兒存活及其正常發育。

患兒在分娩後最引人注意的典型症狀包括：

盆腔部位的組織器官沒有位於正常位置，而是混合在一起翻出體外。
腹壁有透薄的囊狀膨出，可以看到內含腹腔臟器，例如部分腸道或肝臟。
肛門閉鎖，無法排便。
尿液、糞便及氣體均由混合在一起的畸形器官排出。
骨骼畸形：例如開放性脊柱裂（表現為脊髓組織從脊柱裂中膨出，形成皮下囊性腫塊，並導致神經系統的感覺和運動功能損傷）、脊髓拴系綜合徵（表現為腰部疼痛，並向下肢輻射，同時可伴有下肢無力、感覺麻木）、單側或雙側馬蹄內翻足（表現為足部結構畸形，站立、行走困難）等。
出生後短期內死亡：由於病情嚴重，部分患兒即使出生後也難以存活。

洩殖腔外翻可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

大小便失禁。
尿路感染，表現為尿急、尿痛、尿頻等。
腎積水和腎功能受損。
生長、發育障礙。
其他系統畸形：洩殖腔外翻患兒還可能伴有其他泌尿系統、生殖系統、消化系統先天性畸形，部分患兒可由於多種先天性畸形而發生死產、早產，或在出生後短期內死亡。

由於該病可能與先天性缺陷有關，目前無有效預防手段。