新生兒先天性膽道閉鎖：症狀、病因及如何治療

• 什麼是新生兒先天性膽道閉鎖？本病是指由於肝內外膽管阻塞，導致黃疸以及淤積性肝硬化，最終可發展為肝功能衰竭的一類疾病。
• 患病情況如何？本病發病率在成活新生兒中約為 1/5000～1/12000，男女發病率約為 1∶2，但亞洲人發病率明顯高於西方人，可能與生活水平及飲食習慣有關。
• 為什麼會得這個病呢？本病病因尚不十分明確，可能與先天性膽道發育、病毒感染、膽汁酸代謝障礙等有關。
• 新生兒先天性膽道閉鎖有什麼分型？
  • 根據臨床表現可分為：胚胎型和圍產期型。
  • 根據發病部位可分為三型，即 Ⅰ 型（膽總管閉鎖）、Ⅱ 型（肝外膽管閉鎖）、Ⅲ 型（肝內膽管閉鎖）。
• 新生兒先天性膽道閉鎖有什麼症狀？本病主要表現為黃疸、肝脾腫大，大便顏色及尿顏色改變等。
• 新生兒先天性膽道閉鎖如何治療？本病主要以手術治療為主，治療關鍵和難點都在於儘早明確診斷，防止併發症發生。
• 新生兒先天性膽道閉鎖有什麼危害？本病易發展為膽汁淤積性肝硬化，造成肝功能的損傷，最終發展為肝功能衰竭，影響患兒正常生長髮育，嚴重可致患兒死亡。
• 其他：本病常需要在出生後 60 天內手術，若超過 3 個月，則可能發展淤積性肝硬化，造成肝功能損傷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 出生 1 周後出現面板、眼白黃染；
• 尿液顏色加深，常呈茶紅色；
• 糞便顏色變白；
• 體重不增，較同齡兒體重輕。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 吸吮無力、精神萎靡；
• 睡眠增多，每日超過 22 小時。

建議就診科室

• 新生兒科
• 小兒外科

醫生如何診斷新生兒先天性膽道閉鎖病？

當醫生通過臨床症狀，懷疑新生兒患有先天性膽道閉鎖時，通常將進行血液檢查、膽管超聲、膽道造影等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

• 體格檢查：作用是評估患兒一般情況（如發育、意識等）、黃疸、肝脾腫大等情況。
• 肝功能檢查：是一種抽血檢查，作用是明確轉氨酶、血清膽紅素的高低，用於協助診斷以及判斷病情嚴重程度，以及評估治療效果。
• 乙肝五項（乙肝兩對半）：是一種抽血檢查，作用是檢查患兒是否感染乙型病毒性肝炎以及感染後的具體情況等，來判斷是否是由於病毒性肝炎導致的膽道閉鎖。
• 血常規：是一種抽血檢查。目的是檢查血小板和中性粒細胞是否升高，來判斷患兒有無繼發的感染或出血。
• 腎功能檢查：對於鑑別阻塞性黃疸、溶血性黃疸與肝細胞性黃疸有重要價值。
• 膽管造影：在 X 線下觀察膽道閉鎖程度，通過注入造影劑來判斷出膽道閉鎖程度。
• 腹部 B 超檢查：作用是判斷是否存在肝臟腫大、瞭解肝臟形態以及肝臟回聲是否均勻，評估因膽管閉鎖、膽汁淤積等引起的黃疸等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 孕期有無異常情況？孕前檢查如何？
• 患兒是在母親懷孕第幾周出生的？第幾胎？
• 有無反覆流產史？
• 患兒出生時情況如何？
• 母親是否患有病毒性肝炎等疾病？
• 面板黃染出現多久？有無逐漸加重？
• 有沒有在別的醫院就診？做過哪些檢查？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 這個病的治療費用是多少？
• 這個病需要做手術嗎？
• 這個病能不能治好？
• 治療後對生活質量有沒有影響？

本病日常需注意按需哺乳，及時治療，以減少併發症。

具體注意事項如下：

• 術後護理注意事項：
  • 患兒家長需要密切觀察引流管顏色、量，以及患兒症狀變化，如出現引流液變成鮮紅色、量增多，患兒煩躁不安、發熱等，應及時告知醫生。
  • 待引流管無引流液後,可遵醫囑拔除引流管。
  • 傷口需每日消毒換藥，按醫生要求或 7～10 後拆線。
  • 若進行肝移植術，則應按時服用抗免疫藥物，防止器官的異體排斥。
• 用藥注意事項：家屬必須瞭解服藥劑量、頻率與服用時間，不能擅自停藥、加減藥量等，不能購買醫囑以外藥物。若出現發熱、面板眼球變黃、腹痛等症狀，應及時就醫。
• 定期複查：按醫生要求或滿月後到院複查，主要複查肝功能、腹部超聲、血常規等。
• 飲食：提倡母乳餵養，可按需餵養，母親可多食含鐵豐富的食物，如瘦肉、動物肝臟、豆奶等。人工餵養時嚴格按要求配製奶液，避免過稀或過濃，衝奶粉時需用高溫消毒後的溫開水，保持溫度在 35 攝氏度左右（以不燙手背為準）。
• 其他：保持新生兒居住房間空氣清新，環境清潔，每天通風 1～2 次，室溫最好控制在 24 攝氏度左右，溼度控制在 70% 左右；冬天洗澡時室溫應提高到 26～28 攝氏度，注意保暖；每日晒太陽 20 分鐘，但需注意不要晒得太久，避免晒傷。

本病主要以手術治療為主，藥物治療為輔。

藥物治療

• 利膽類藥：常用苯巴比妥、考來烯胺、茵梔黃等藥物，作用是促進肝細胞分泌和排洩膽汁，消除臨床症狀並改善肝功能等。
• 糖皮質激素：常用地塞米松、強的鬆等；可明顯地改善術後患兒的生活質量。
• 免疫增強劑：常用胸腺肽、細胞因子等藥物，作用有啟用多種免疫活性細胞，增強機體的免疫功能，恢復免疫能力，具有抗感染的作用。
• 抗生素治療：常見藥物如阿莫西林，頭孢菌素等，作用是抑制病原微生物生長和介質釋放，防止感染擴散。

手術治療

• Roux-en-Y 空腸吻合術：用以重建膽道，保證膽汁的流通。適用於部分肝外膽管通暢，膽囊大小正常患兒。
• 異體肝移植術：適用於晚期肝損害不可逆轉時，多采用肝移植術；但是創傷較大，需較長時間恢復，並且因為是異體移植，需終身服用抗免疫藥物。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，可發展為肝硬化甚至肝功能衰竭，對患兒生活質量影響較大，可導致患兒死亡。
• 經過正規治療後，大部分患兒均可治癒，治癒率可達 90%，複發率較低，對患兒正常發育無明顯影響。

該病的病因尚不十分明確，可能與先天性膽道發育、病毒感染、膽汁酸代謝障礙等有關。

新生兒先天性膽道閉鎖病的常見原因有哪些？

本病病因尚不明確，可能與以下原因有關：

• 先天性膽道發育畸形。
• 病毒感染，最常見的是宮內感染，如鉅細胞病毒等。
• 膽汁酸先天性代謝障礙。

哪些人容易患新生兒先天性膽道閉鎖病？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

• 胎兒或新生兒期感染病毒，如乙肝病毒、鉅細胞病毒等。
• 孕婦在懷孕期間接觸有毒的煙霧、大劑量放射線，以及服用導致畸形的藥物（四環素、苯妥英鈉、奎寧、他巴唑等）。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

• 直系親屬中有患本病者。
• 女性新生兒。
• 先天性膽道發育異常者。
• 膽汁酸代謝障礙者。

本病主要症狀有黃疸、肝脾腫大，大便顏色及尿顏色改變等。

新生兒先天性膽道閉鎖病的常見症狀有哪些？

• 黃疸：主要表現為全身面板、眼白髮黃，黃疸常在出生後 1～2 周出現。
• 糞便顏色改變：典型的為白色陶土樣糞便，大便亦可呈淺褐黃色或灰色。
• 尿色暗黃，嚴重呈茶色。
• 腹圍增大，腹部可以摸到腫塊。
• 其他表現，如體重長期不增加、吸奶無力、沒有精神，甚至長期沉睡不容易醒等。

新生兒先天性膽道閉鎖可能會引起哪些併發症？

新生兒先天性膽道閉鎖可能會導致新生兒肝硬化甚至肝功能衰竭，最終導致死亡。

常見併發症包括：

• 肝硬化
• 消化道出血
• 肝性腦病
• 脾腫大
• 貧血
• 臍疝或腹股溝疝
• 肝功能衰竭

避免新生兒感染，預防先天性膽道畸形是本病預防的關鍵。

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

• 按國家疫苗接種計劃接種疫苗。
• 注意保暖，避免接觸感染病患，減少繼發感染。
• 積極治療各種疾病，如原發性膽汁代謝疾病。

對於不可改變的危險因素：

• 患有病毒性肝炎的母親，應在備孕時去醫院就診，聽從醫囑服用阻斷藥，並在懷孕後及時去醫院檢查。
• 對於有遺傳疾病家族史，應在孕前做好基因檢測、產前診斷，可選擇性人工流產防止嚴重畸形胎兒出生。
• 禁止近親結婚，減少遺傳性疾病。
• 孕期避免接觸放射線、毒性物質（如鉛、汞等重金屬或農藥等）。
• 避免高齡生育，醫學已經證明，35 歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險明顯增加。