新生兒先天性膈疝：症狀、病因及如何治療

什麼是新生兒先天性膈疝？該病是由胚胎時期膈肌發育異常導致膈肌缺陷，從而導致原本位於腹腔臟器進入胸腔的一種疾病。
患病情況如何？新生兒先天性膈疝發病率約為 0.31%，該病死亡率約為 30%～40%。
為什麼會得這個病呢？本病的病因為胚胎髮育中膈肌發育異常。危險因素有孕婦在孕早期接觸有毒的煙霧、農藥（如除草醚）、大劑量輻射、服用致畸藥物（如維洛沙秦、沙利度胺、奎寧）。
新生兒先天性膈疝有什麼型別？本病根據膈疝的好發部位可分為：胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨後疝等。
新生兒先天性膈疝有什麼症狀？本病可表現為腹部呈舟狀凹陷、嘔吐、呼吸困難、吸氣費力等。
新生兒先天性膈疝如何治療？本病的治療主要是儘早採取手術，以及對症支援治療。本病的治療關鍵和難點都在於儘早明確診斷並手術治療，減少併發症的發生。
新生兒先天性膈疝有什麼危害？隨著疾病進展，常導致嚴重呼吸及消化系統疾病，甚至休克等，輕則影響患兒生長髮育，重則導致患兒死亡。
為了改善本病的預後，應儘早明確診斷、進行手術治療，減少併發症的發生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

呼吸困難
呼吸急促
腹部部分凹陷

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

休克
嘔血

建議就診科室

新生兒科
心胸外科

醫生如何診斷新生兒先天性膈疝病？

醫生懷疑是新生兒先天性膈疝病時，將進行體格檢查、內鏡、消化道造影、胸部 CT 等檢查給予確診。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：目的是發現神經病理徵（如果存在，則提示神經系統存在病變），意識障礙、肌張力減退程度等，評估患兒一般情況，體溫、面板、黏膜（面色和面板顏色，有無皮疹）、生命體徵（如呼吸、心率、血壓等）等情況，用以對患兒的病情嚴重程度做初步評估。
血常規檢查：是一種抽血檢查，目的是評估患兒有無因疝灶破裂導致的貧血、血小板減少，以及是否存在感染以及感染嚴重程度等情況。
血氣分析檢查：是一種抽血檢查，可發現有無因該病造成低氧血癥、高碳酸血癥、呼吸性或代謝性酸中毒，並評估這些併發症的嚴重程度。
消化道造影：可用於診斷本病以及疾病分型等。
胸部 X 線檢查：是診斷本病的重要手段，可用於評估肺組織受壓程度。
胸部 CT 檢查：作用是明確疝入胸腔的臟器，能夠更直觀地觀察疝灶的位置，用於診斷及評估病情的嚴重程度。
B 超檢查：可發現胸腔內有擴張的腸管，伴有液體無回聲以及黏膜皺襞等，用於診斷本病。
消化道內鏡：可直接觀察食管黏膜外觀狀態、食管內瀦留情況、胃黏膜疝入食管腔多少等，用於診斷本病，為制定手術方案提供依據。

醫生可能詢問患者哪些問題？

母親在懷孕期間有沒有接觸有毒的煙霧、農藥、放射線等？
羊水有無汙染？
患兒是懷孕多少周出生的？第幾胎？
有無反覆流產史？
患兒出生時情況如何？
症狀出現多久了？
有沒有在外院就診？做了哪些檢查？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

主要病因是什麼？
病情嚴重嗎？
如何治療？能治癒嗎？
有無併發症？
平時需要注意哪些？

術後的患兒應注意休息，不要吃太硬的食物，防止膈肌傷口破裂。

術後注意事項：
- 患兒家長需要密切觀察引流管顏色、量，以及患兒症狀變化，如出現引流液變成鮮紅色、量增多，患兒煩躁不安、發熱等，應及時告知醫生。
- 待引流管無引流液後,可遵醫囑拔除引流管。
- 傷口需每日消毒換藥，按醫生要求或 7～10 後拆線。
- 平時應採取半臥位，使膈肌下降，有利於肺復張並減輕縫合處壓力。
在家用藥注意事項：有消化不良的患兒應服用促進胃動力的藥，及保護胃黏膜的藥，家屬必須瞭解服藥劑量、頻率與服用時間，不能擅自停藥、加減藥量等。若出現發熱、嘔血、腹脹、呼吸困難、呼吸急促等症狀，應及時就醫。
定期複查：按醫生要求或滿月後到院複查，主要複查超聲、血常規、消化道造影等。
飲食：提倡母乳餵養，可按需餵養，母親可多食含鐵豐富的食物，如瘦肉、動物肝臟、豆奶等。人工餵養時嚴格按要求配製奶液，避免過稀或過濃，衝奶粉時需用高溫消毒後的溫開水，保持溫度在 35 攝氏度左右（以不燙手背為準）。
其他：保持新生兒居住房間空氣清新，環境清潔，每天通風 1～2 次，室溫最好控制在 24 攝氏度左右，溼度控制在 70% 左右；冬天洗澡時室溫應升到 26～28 攝氏度，注意保暖；每日晒太陽 20 分鐘，但需注意不要晒傷，防止繼發感染等。

膈肌缺損較大者儘早採取手術治療，同時給予對症支援治療，隨著疾病的痊癒，症狀也會隨之消失。

藥物治療

胃動力藥：常用的藥物有甲氧氯普胺，目的是加強胃排空，防止食管炎，適用於滑動型小型食管裂孔疝。
質子泵抑制劑：常用的藥物有奧美拉唑、泮托拉唑等，這些藥物能抑制胃酸分泌，防止食管炎發生。
補液治療：常用葡萄糖鹽水、葡萄糖注射液等，作用是迅速糾正患兒脫水，改善迴圈狀況，增強患兒抗病能力等。
補充電解質：常見如氯化鉀、葡萄糖酸鈣等，作用是糾正患兒電解質紊亂，補充丟失鉀、鈣等。
微生態製劑：常用的藥物有雙歧桿菌、乳酸桿菌或布拉氏酵母等。作用是恢復腸道微生態平衡、重建腸道天然屏障，促使患兒腸道功能的恢復，提高機體免疫功能。
抗生素：常見藥物有阿莫西林、頭孢菌素、頭孢曲松、頭孢哌酮等，作用是抑制病原微生物生長和介質釋放，防止感染擴散，減輕感染症狀。

手術治療

膈肌修補術：作用是修補缺損膈肌，把處在異常位置的臟器“歸位”。主要用以膈肌缺損較大者。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可發展為低氧血癥、腸梗阻、休克，對患者生活質量影響較大，嚴重時可導致死亡。
經過正規治療後，大部分患兒可治癒，對生長髮育無明顯影響。

本病的主要病因是胚胎先天發育異常。

新生兒先天性膈疝病的常見原因有哪些？

胚胎先天發育異常：主要為胚胎時期膈肌閉合不全。

哪些人容易患新生兒先天性膈疝病？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

母親孕早期接觸有毒的煙霧。
母親孕早期接觸農藥，如除草醚。
母親孕早期接觸射線，如 X 線、放射線物質等。
母親孕期服用致畸藥物，如維洛沙秦、沙利度胺、奎寧。
孕早期胎兒缺氧。
母親孕早期感染病毒，如鉅細胞病毒。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

有本病家族史的患兒。

本病的主要症狀為呼吸困難、呼吸費力、腹部呈舟狀凹陷等。

新生兒先天性膈疝常見症狀有哪些？

新生兒先天性膈疝病的常見症狀包括：

呼吸困難、咳嗽、嘴脣發紫，常在出生後就開始出現或出生後數小時內出現。
嘔吐、嘔血等，表現為吐奶、嗆咳、吐血或嘔吐物中帶血等。
腹部可見凹陷，呈“舟狀”，胸廓飽滿，肋骨間隙增寬。
哭鬧不止、煩躁不安等。

新生兒先天性膈疝病可能會引起哪些併發症？

新生兒先天性膈疝常可併發呼吸系統疾病、胃腸道疾病，亦可出現呼吸窘迫、腸梗阻等。

常見併發症包括：

呼吸窘迫
代謝性酸中毒
低氧血癥
高碳酸血癥
胃食管反流
腸梗阻
休克
食管下段瘢痕性狹窄
貧血
生長髮育障礙
呼吸道感染
電解質紊亂

防止胚胎髮育異常，減少有問題胎兒出生是本病預防的關鍵。

針對可變的因素：

備孕期和孕期婦女儘量避免強烈精神刺激。
孕期婦女避免接觸煙霧、酒精、藥物、放射線、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
孕期婦女避免應用藥物，特別是某些致畸性藥物（四環素、丙米嗪、過量維生素 A 等）。
準備懷孕的女性應避免吸菸、飲酒，或至少在懷孕前半年就要停止。
孕期避免去高海拔地區旅遊，防止胎兒缺氧。
懷孕早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病。

針對不可變的因素：

對於有遺傳疾病家族史，應在孕前做好基因檢測、產前診斷，可選擇性人工流產防止嚴重畸形胎兒出生。
禁止近親結婚，減少遺傳性疾病發生的可能。
避免高齡生育，35 歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險增加。