心臟橫紋肌瘤：症狀、病因及如何治療

心臟橫紋肌瘤（cardiac rhabdomyoma）是一種原發性心臟腫瘤。該病多見於兒童，尤其是嬰幼兒，成人較少患此病，而且部分成人患本病，是由於兒時未發現，漏診所致。隨著無創的影像學技術的發展（如 B 超），本病發生率呈逐年升高的趨勢。

• 心臟橫紋肌瘤的具體病因不詳，但不排除遺傳因素。
• 主要表現為胸悶、心悸、乏力、呼吸困難等，部分患者還可伴有面板黑色素減少斑及癲癇發作。
• 其他心臟疾病無法解釋的心功能不全表現，影像學檢查提示心臟內佔位性病變，結合特徵性面板表現及癲癇發作，可作出診斷。
• 心臟橫紋肌瘤有自發消退的傾向，一般採用保守治療。如果對新功能影響嚴重，可採取手術治療。
• 良好的家庭護理，有助於控制、改善病情，防止患者出現併發症。
• 由於該病可能與遺傳有關，所以尚無有效的預防措施，關鍵在於“爭取早發現、早診治”。

哪些情況需要及時就醫？

當患者出現心悸、胸痛、心前區不適、氣急、憋悶、手足發涼、食慾差、水腫、尿少、眩暈、煩躁不安、精神萎靡等心功能不全表現，或出現癲癇、面部血管纖維瘤、面板黑色素減退斑等心臟外異常表現，就應及時就醫。

就診科室

• 腫瘤科
• 兒科
• 心外科

醫生如何診斷心臟橫紋肌瘤^[1]？

醫生診斷該病，一般會結合症狀、病史、體格檢查、影像學檢查等，經過綜合考慮，給出明確判斷。

• 胸片：有些患者則會顯示心臟、肺有異常情況，但有些患者的胸片結果是正常的。
• 心電圖：主要是檢視有無心律失常，以及是何種型別的心律失常。
• 超聲心動圖：此檢查可瞭解到腫瘤的位置、腫瘤大小、血流阻塞情況等。對於房室壁和房、室腔內的腫瘤，能提供確診依據。
• 心臟插管檢查：不僅可以檢測有無分流，還可幫助判斷各房室的壓力改變。
• 心血管造影術——可顯示各房室腔內有無充盈缺損，以及房室有無縮小, 是決定手術方案的重要步驟。
• MRI（核磁共振檢查）
  • 能顯示腫物，確定腫瘤有無擴張，以及腫瘤與周圍組織的關係；
  • 對於一些嚴重的患者，做超聲心動圖和心血管造影術，不能顯示肺動脈時，可進行此檢查。
• 孕期檢查：
  • 孕 20~30 周時，可進行產前超聲檢查，有助於發現胎兒是否存在心臟橫紋肌瘤。
  • 若發現胎兒存在心臟橫紋肌瘤，醫生可能會詢問病史，並對孕婦進行體檢，以及做一些輔助檢查，比如腹部B超 、頭顱 MRI 等。同時孕婦的配偶也應進行一些檢查，比如胸部 X 線片檢查等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 都有哪些不舒服的情況，比如心跳加速？這些不適什麼時候出現的？
• 家族成員中是否有心臟橫紋肌瘤或結節性硬化症患者？
• 孩子的智力發育有沒有異常？
• 之前出現過癲癇嗎？
• 平時的食慾、精神狀態怎麼樣？
• 平時的胎動情況正常嗎？自己有沒有感覺心慌、心跳加速等？
• 發現相關症狀時，治療過嗎？治療效果怎麼樣？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 腫瘤是良性的，還是惡性的？
• 需要終止妊娠嗎？
• 孩子出生後會不會有什麼缺陷？
• 需要定期複查嗎？
• 是否需要住院治療？
• 這個病需要化療嗎？
• 平時需要注意哪些問題？
• 治療結束後，出現什麼症狀需要及時就診？

良好的家庭護理，有助於控制、改善病情，防止患者出現併發症。因此，日常至少應注意下列幾點^[4][5]。

• 減少去公共場所的頻率，特別是擁擠的場所。
• 時刻注意天氣變化，及時加減衣物，預防呼吸道感染，比如感冒、肺炎等。
• 適當增加營養，注意少量多餐，最好不要每餐都吃得過飽。
• 飲食要清淡，如有心衰情況，同時注意控制水和鹽的攝入量。
• 對於嬰幼兒患者，家長要注意及時新增輔食，並注意餵養技巧，防止孩子嗆奶，發生呼吸道感染等。
• 家長要向醫生諮詢心律失常的症狀，當孩子出現反應差、精神狀態不佳、進奶少、呼吸急促、口脣及指甲發青發紫等，應及時就診。
• 家長要積極配合醫生，定期帶孩子到醫院複查，監測孩子的生長髮育情況。
• 如果胎兒有心臟橫紋肌瘤，孕婦一定要注意日常胎動情況，定期到醫院複查。
• 手術後，保持傷口敷料的清潔、乾燥，若傷口處有滲血、滲液等情況，要及時帶孩子到醫院換藥。

心臟橫紋肌瘤是一種良性腫瘤，且有自發消退的傾向，因此，對於腫瘤較小、無症狀的患者，一般採用保守方法治療。但如果橫紋肌瘤引起心律紊亂、血流梗阻，影響到心臟功能，則可能需要採取手術治療。

保守治療^[2]

密切觀察病情，並定期到醫院進行復查，主要是做心臟超聲檢查，判斷疾病情況。

手術治療^[1][2]

• 當心髒橫紋肌瘤引起血流梗阻或心率紊亂時，可採取手術治療。
• 如果腫瘤較大可採取部分切除。
• 腫瘤手術切除的遠期效果難以保證。

其他治療方式

• 藥物治療
• 安裝心臟起搏器
• 心臟移植

心臟橫紋肌瘤是什麼原因引起的？

• 該病患者均有一定的心臟橫紋肌瘤家族史。可能是胎兒時期，因心臟發育過程中出現異常導致。
• 多數認為，該病並非真正的腫瘤，而可能是心肌的一種瘤樣增生，主要由胎兒心臟的成肌細胞衍化、發展而來。
• 多數患者發病與結節性硬化密切相關，而結節性硬化屬一種遺傳性疾病。

心臟橫紋肌瘤的危險因素有哪些？

• 年齡：多見於兒童，尤其是胎兒、嬰幼兒。
• 家族成員中有心臟橫紋肌瘤患者；
• 有結節性硬化症家族史。

心臟橫紋肌瘤有哪些表現^[1]？

• 心臟雜音：心臟內佔位性病變可引起血流狀態改變，產生雜音，可被心臟聽診的醫生髮現。
• 心律失常：患者可能出現突發心慌、胸痛、心前區不適、氣急、憋悶、手足發涼、眩暈、暈厥等。
• 智力低下
• 癲癇
• 面部血管纖維瘤
• 面板黑色素減退斑（面板黑色素過少斑）
• 其他表現：比如水腫、尿少、食慾差、煩躁不安、精神萎靡等。

心臟橫紋肌瘤會引起哪些併發症？

心臟橫紋肌瘤常可導致一些併發症，比如^[2][3]：

• 心力衰竭；
• 腎臟損害：比如——
  • 多囊腎；
  • 腎臟錯構瘤；
  • 腎勝的血管肌脂肪瘤。
• 肺部感染；
• 細菌性心內膜炎；
• 視網膜星型細胞錯構瘤；
• 腦部錯構瘤；
• 心臟猝死。

該病可能與遺傳有關，尚無有效的預防措施，關鍵在於“早發現、早診治”。

• 定期進行體檢，如果有家族心臟橫紋肌瘤病史、結節硬化症病史，需要特別注意。
• 女性懷孕期間要注意產檢，如果胎兒出現異常，能夠及時發現。
• 女性孕期需要注意合理飲食，不喝酒、不吸菸，儘量遠離空氣質量差的場所等。