胸骨裂：症狀、病因及如何治療

胸骨裂（sternal cleft）是一種罕見的先天性胸壁畸形，是由於胸骨中線融合失敗造成的。在妊娠的第六到第十週，胸骨兩半之間不能融合在一起，導致胸骨完全或部分的缺陷，臨床上可見明顯的前胸壁缺損，有時與矛盾呼吸有關。

胸骨裂國內外均少見，發病率少於 1/10 萬，好發於女性，多為散發病例，少數為常染色體隱性遺傳。
胸骨裂的發病原因尚不清楚，其並不具有家族性，通常認為是妊娠第六到第十週胸骨板發育或融合失敗所致。
本病臨床上通常分為三種類型：胸骨上段裂、胸骨全裂和胸骨下段裂，胸骨上段裂最為常見，胸骨全裂、胸骨下段裂與嚴重的發育缺陷有關，特別是心臟異位和 Cantrell 五聯症（①胸骨下部裂或缺損；②膈肌前部缺損；③心包壁層缺失，心包腔與腹腔相通；④臍上腹壁中線缺如伴分開存在或連續的臍膨出；⑤多發心自管畸形）。本病常合併顱面部血管瘤、臍疝、臍膨出、心血管畸形等。
臨床上可見明顯的前胸壁缺損，小兒哭鬧、屏氣、咳嗽、叫喊或劇烈活動時腫塊增大並跳動劇烈，上腹部亦可有圓形腫塊，臍膨出等；平時在飽餐後極易嘔吐，易反覆發生呼吸道感染、肺炎等；患兒可表現為反常呼吸運動、呼吸困難、面板青紫等；生長髮育情況明顯落後於同齡兒童。
需要先通過臨床檢查排除相關異常如心臟異常、非面板內臟血管瘤、眼後窩異常和椎-基底動脈系統血管不典型增生等，因為可能這些異常需要更早注意，而不是著急於胸骨裂的修復。在新生兒期診斷時，胸骨裂應儘早修復，此時缺損最易被簡單閉合，且治療後恢復良好，隨著年齡的增長，會增加修復的難度。治療會根據各類畸形而定，治療原則是先將脫出內臟復位，再合攏裂開的胸骨。
家長應密切觀察患兒的呼吸情況。日常生活中注意給孩子保暖，防止上呼吸道感染。室內應通風良好，並保持一定溼度，以患兒舒適為宜。並注意補充患兒所需的營養，多吃蔬菜水果，保持營養均衡。由於胸骨裂影響美觀，部分患兒會感覺自卑，家屬應儘量開導患兒，使患兒保持愉快，有助於病情恢復。

何時就醫？

無論任何時候發現有胸骨裂，都要及時就醫，及早確診、評估病情並制定可行的治療方案。

就診科室

兒科
胸外科

就醫前準備

為了幫助醫生明確是否為先天性胸骨裂，並判斷病情的嚴重程度，患者在就醫前請準備好以下資訊：

平常患兒都有些什麼症狀，症狀是從什麼時候開始的，通常什麼情況下會誘發相應的症狀，症狀出現後多長時間能夠緩解，怎麼緩解的，是否曾經接受過診治。
是否經常感冒甚至發生肺炎。
患兒的心理是否健康，是否有自卑等心理問題。

常用檢查

醫生通常採取以下方法來診斷胸骨裂並明確病情的嚴重程度、制定合適的治療方案。

病史：患者需告知醫生自己的病史、症狀等資訊。
體格檢查：醫生通常會用肉眼觀察患兒胸骨區的上、下部或全部有軟組織裂隙，並可觸及血管搏動，可初步判定是否有胸骨裂。
胸部 CT 平掃與 3D 重建：可以幫助評估缺陷和制定手術計劃。
超聲心動圖：協助診斷是否伴有心血管畸形以及心血管畸形的程度、型別等。胎兒心臟超聲還可以協助產前診斷心臟異位。
MRI：協助診斷胸骨裂，胎兒 MRI 診斷技術的應用也使產前診斷心臟異位成為可能。

治療原則

根據各類畸形而定，治療原則先將脫出內臟復位，再合攏裂開的胸骨。

在出生後 1 個月內的新生兒有望將胸骨直接合攏，大於 1 個月的患兒需要應用自體骨移植或人工材料作胸壁重建，伴有心血管畸形者需施行體外迴圈心內直視術矯治。

胸骨裂修補方法有肋骨重建，大塊髂骨移植重建和人工材料替代等方法。手術治療應達到以下要求：

使心臟復位到胸腔正常位置；
糾正伴發的心血管畸形；
胸骨缺損修補；
膈肌缺如修補；
腹直肌修復和臍膨出或臍疝的修補。

早期新生兒外科手術：手術重建的技術和時機取決於患者的年齡、缺陷的型別和是否有相關異常的存在，初次手術閉合一般是可行的。在胸骨廣泛分離或胸壁閉合不順利的情況下，可用的輔助閉合的替代技術包括胸腺切除、骨膜瓣、胸骨肌瓣、鎖骨脫位、滑行或旋轉軟骨切開術、遊離鬆質骨移植和人工或生物假體植入。

晚期診治病例：晚期胸骨裂修補術要求外科醫生熟悉各種創新技術，以達到橋接和保護胸髒、恢復胸壁完整性的目的。

常見原因

胸骨裂不具有家族性，其發病機制尚不清楚，為何女性發病率高於男性也未知。

通常認為，在胚胎髮育過程中，胸骨胸大肌起源於同一中胚葉側板，在胚胎第六週時胸骨分離為兩側胸骨索；在第七至第十週時，兩側胸骨索中線，自上而下互相融合成骨軟骨；在生後該軟骨有多個骨化中心，發展成為數塊胸骨節，最終融合成為胸骨，若胸骨中線在融合過程中發生障礙，即形成胸骨裂。

臨床表現

臨床上常見的有三種類型：胸骨上段裂、胸骨全裂和胸骨下段裂，胸骨上段裂最為常見，胸骨全裂、胸骨下段裂與嚴重的發育缺陷有關，特別是心臟異位和 Cantrell 五聯症，本病常合併顱面部血管瘤、臍疝、臍膨出、心血管畸形等，此外，本病還常伴有胸骨骨化延遲。

臨床上可見明顯的前胸壁缺損，小兒哭鬧、屏氣、咳嗽、叫喊或劇烈活動時腫塊增大並跳動劇烈，上腹部亦可有圓形腫塊，臍膨出等；平時在飽餐後極易嘔吐，易反覆發生呼吸道感染、肺炎等；患兒可表現為反常呼吸運動、呼吸困難、發紺等；生長髮育情況明顯落後於同齡兒童，因懼怕損傷外露的皮下心臟，因此小兒不敢戶外活動及上學。

胸骨上段裂：臨床大多數病例屬此種類型。胸骨上部未融合，胸骨裂隙呈 U 形或 V 形，向下延伸到第 4 肋軟骨，縱膈的上部無骨覆蓋，可見心臟搏動，在患兒哭吵時更為明顯，過去常被誤診為異位心。
胸骨全裂：極其罕見，其又可分為兩種型別，一種是胸骨全裂但劍突不分離，此種很少併發其他畸形；另一種則是是胸骨與劍突全部裂開，常伴有胸肌缺損、心包缺如及肺膨出等多發畸形。
胸骨下裂：常有 5 種畸形同時存在，故有 Cantrell 五聯之稱：
- 胸骨下部裂或缺損。
- 膈肌前部缺損。
- 心包壁層缺失，心包腔與腹腔相通。
- 臍上腹壁中線缺如伴分開存在或連續的臍膨出。
- 多發心自管畸形。

術後護理

胸廓重建手術後，需要進行心肺監測，最好在重症監護場所進行監測。充分的術後鎮痛、維持液體平衡和預防性應用抗生素是必不可少的。並且應該根據疼痛評分，靜脈注射類阿片，隨後可以轉為抗炎藥物。
手術後 48~72 小時內取出縱隔引流管，並在可行的情況下儘快刺激兒童活動，有助於病情的恢復。術後需做胸部 X 線檢查以排除手術後併發症如氣胸。
一旦在重症監護病房內拔管後，病人即可經口進食，一般情況下，對於病情簡單的病例，3~5 天內可以出院。
對這些患者進行隨訪是判斷重建效果的關鍵。胸部正位和側位 X 先檢查可以觀察解剖復位及患兒胸廓外觀恢復的情況，若重建手術是通過植骨完成的，應考慮 CT 三維掃描。在年齡較大的兒童，需要做肺功能測試以顯示肺功能的恢復情況。

日常護理

密切觀察患兒的呼吸情況。
日常生活中注意保暖，防止上呼吸道感染。
室內應通風良好，並保持一定溼度，以患兒舒適為宜。

補充患兒所需的營養，應根據需要進食高蛋白、高營養、易消化的食物，如雞蛋、瘦肉、豆類、魚類等，根據需要補充維生素，多吃蔬菜水果，保持營養均衡。
胸骨裂影響美觀，部分患兒會感覺自卑，家屬應儘量開導患兒，使患兒保持愉快的心情，有助於病情恢復。